Porfirias: clasificación

Porfirias pueden clasificarse de acuerdo con varios criterios, aunque puede haber superposiciones. Por ejemplo, en el contexto de la sintomatología y terapia forestal, las formas agudas se distinguen de las cutáneas, aunque se diferencian en diferentes aspectos.

Según la causa, se hace una distinción entre porfirias primarias y secundarias:

Porfirias primarias

  • Agudo intermitente porfiria (AIP) - ICD-10 E80.2: Otro porfiria; dominante autosómico.
  • Porfiria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
  • Coproporfiria hereditaria (HCP) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
  • Doss porfiria (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; autosómica recesiva.
  • Porfiria cutánea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; forma más común; autosómico dominante o adquirido
    • Subforma: porfiria hepatoeritropoyética (HEP) - ICD-10 E80.2: otras porfirias; autosómica recesiva; forma progresiva severa
  • Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; autosómica recesiva.
  • Porfiria eritropoyética (EPP) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; dominante autosómico.

Porfirias secundarias

  • Coproporfirias (adquiridas)
  • Protoporfirinemias (adquiridas)

Las porfirias se pueden dividir en los siguientes dos grupos dependiendo de dónde se acumulen principalmente las porfirinas:

  • Hepático porfirias (común) - las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado.
    • Porfiria cutánea tarda (PCT).
      • Subtipo: porfiria hepatoeritropoyética (HEP).
    • Porfiria aguda intermitente (AIP).
    • Porfiria variegata (PV)
    • Coproporfiria hereditaria (HCP)
    • Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).
  • Porfirias eritropoyéticas (raras): las porfirinas se acumulan principalmente en la médula ósea
    • Porfiria eritropoyética (EPP).
    • Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther).

Otra posible clasificación de las porfirias puede basarse en la manifestación temporal de la enfermedad:

Porfirias agudas

  • Porfiria aguda intermitente (AIP).
  • Coproporfiria hereditaria (HCP).
  • Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).
  • Porfiria variegata (PV)

Porfiria no aguda

  • Porfiria eritropoyética (EPP)
  • Porfiria eritropoyética congénita (CEP).
  • Porfiria cutánea tarda (PCT)

En última instancia, las porfirias se pueden clasificar según la presencia de manifestaciones en la piel de la siguiente manera:

Porfirias cutáneas

  • Porfiria eritropoyética (EPP).
  • Coproporfiria hereditaria (HCP).
  • Porfiria eritropoyética congénita (CEP).
  • Porfiria cutánea tarda (PCT)
  • Porfiria variegata (PV)

Porfirias no cutáneas

  • Porfiria aguda intermitente (AIP).
  • Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).