Porfirias pueden clasificarse de acuerdo con varios criterios, aunque puede haber superposiciones. Por ejemplo, en el contexto de la sintomatología y terapia forestal, las formas agudas se distinguen de las cutáneas, aunque se diferencian en diferentes aspectos.
Según la causa, se hace una distinción entre porfirias primarias y secundarias:
Porfirias primarias
- Agudo intermitente porfiria (AIP) - ICD-10 E80.2: Otro porfiria; dominante autosómico.
- Porfiria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
- Coproporfiria hereditaria (HCP) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
- Doss porfiria (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD) - ICD-10 E80.2: Otras porfirias; autosómica recesiva.
- Porfiria cutánea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; forma más común; autosómico dominante o adquirido
- Subforma: porfiria hepatoeritropoyética (HEP) - ICD-10 E80.2: otras porfirias; autosómica recesiva; forma progresiva severa
- Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; autosómica recesiva.
- Porfiria eritropoyética (EPP) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; dominante autosómico.
Porfirias secundarias
- Coproporfirias (adquiridas)
- Protoporfirinemias (adquiridas)
Las porfirias se pueden dividir en los siguientes dos grupos dependiendo de dónde se acumulen principalmente las porfirinas:
- Hepático porfirias (común) - las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado.
- Porfiria cutánea tarda (PCT).
- Subtipo: porfiria hepatoeritropoyética (HEP).
- Porfiria aguda intermitente (AIP).
- Porfiria variegata (PV)
- Coproporfiria hereditaria (HCP)
- Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).
- Porfiria cutánea tarda (PCT).
- Porfirias eritropoyéticas (raras): las porfirinas se acumulan principalmente en la médula ósea
- Porfiria eritropoyética (EPP).
- Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther).
Otra posible clasificación de las porfirias puede basarse en la manifestación temporal de la enfermedad:
Porfirias agudas
- Porfiria aguda intermitente (AIP).
- Coproporfiria hereditaria (HCP).
- Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).
- Porfiria variegata (PV)
Porfiria no aguda
- Porfiria eritropoyética (EPP)
- Porfiria eritropoyética congénita (CEP).
- Porfiria cutánea tarda (PCT)
En última instancia, las porfirias se pueden clasificar según la presencia de manifestaciones en la piel de la siguiente manera:
Porfirias cutáneas
- Porfiria eritropoyética (EPP).
- Coproporfiria hereditaria (HCP).
- Porfiria eritropoyética congénita (CEP).
- Porfiria cutánea tarda (PCT)
- Porfiria variegata (PV)
Porfirias no cutáneas
- Porfiria aguda intermitente (AIP).
- Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).