Porfirias: prueba de laboratorio

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

• Detección de específicos porfiria etapas precursoras en la orina: prueba de orina cualitativa para porfobilinógeno (PBG); si es positivo, medidas cuantitativas de porfobilinógeno (PBG) y ácido delta-aminolevulínico (ALA).
  • Porfiria aguda intermitente (AIP):
    • ¿Mancha de orina en el aire? Si es rojo → evidencia de agudo porfiria, antes y durante un ataque.
    • Medición de la actividad de porfobilinógeno desaminasa (PBG-D) y delta-aminolevulínico desaminasa (ALA-D) en eritrocitos (rojo sangre células).
    • Ensayo de aldehído de Ehrlich: añadir una gota de orina a 1 ml de reactivo de Ehrlich → si aparece una coloración roja, hay presencia de AIP.
    • Análisis de porfirinas fecales
  • Porfiria cutánea tarda (PCT):
    • Concentraciones de porfirina (uro y heptacarboxiporfirina) en orina y plasma [↑]
    • Isocoproporfirina en heces → patognomónico (evidencia de enfermedad).
    • Hígado biopsia (muestra de tejido del hígado).
  • Porfiria eritropoyética (EPP):
    • Examen de heparina sangre para protoporfirina libre (precursor del hemo).
• Los electrolitos – calcio, cloruro, potasio, magnesio, sodio, fosfato.
• Parámetros de laboratorio para excluir trastornos orgánicos agudos.

Notas:

• Agudo porfirias muestran niveles elevados solo durante los ataques. En este caso, los niveles de PBG y ALA son al menos 5 veces más altos de lo normal.
• Si es necesario, determine el tipo de porfiria por análisis genético.
• Una prueba genética puede determinar el riesgo de enfermedad para los familiares y la descendencia. El asesoramiento genético los centros ayudan aquí.