Los siguientes síntomas y quejas físicos pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21):
- Cara redondeada
- Reducción general del tamaño de las extremidades superiores (especialmente manos y dedos)
- Surco pronunciado entre el primer y segundo dedo del pie.
- Tono muscular restringido
- Miastenia (debilidad muscular)
- Ojos más pequeños y en forma de almendra
- Boca, nariz y cabeza más pequeñas
- Macroglosia (agrandamiento del lengua).
- Las denominadas manchas de campo de matorrales, manchas blancas del iris (peculiaridades del pigmento del iris).
- Cabeza y cuello acortados
- Maduración lenta del aparato locomotor.
- Protuberancia de la lengua (desplazamiento hacia adelante de la lengua)
Los siguientes síntomas y quejas psicológicos pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21):
- Desórdenes de ansiedad
- Trastorno de Déficit de Atención
- Deterioro del juicio
- Depresión
- Reacciones emocionales exageradas
- Problemas de aprendizaje
- Desarrollo lento del lenguaje