Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Análisis de cromosomas - esto puede detectar cambios en el número así como en la estructura de cromosomas (aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales).
- Detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células), por ejemplo:
- NIPT (no invasivo prueba prenatal; sinónimos: prueba de armonía; Prueba prenatal de armonía).
- Prueba Praena
- Para la trisomía 21, las pruebas anteriores tienen una sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos en los que se detecta la enfermedad mediante el uso del procedimiento, es decir, se produce un hallazgo positivo)> 99% y una especificidad (probabilidad de que las personas realmente sanas que no tienen la enfermedad en cuestión también se detecta como sana en la prueba) del 100%.
- [Prueba de detección de PAPP-A y ß-HCG: el 90% de las personas con trastornos por trisomía 21 pueden ser detectadas por esto] [obsoleto!)
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Pruebas genéticas moleculares del gen tungramina (WFS1) en el cromosoma 4 (debido a diagnóstico diferencial: síndrome DIDMOAD).
- Análisis genético molecular de los genes PEX1 y PEX2 en el cromosoma (por diagnóstico diferencial: síndrome de Zellweger).
