Según la CIE-10 (Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas de salud relacionados), el síndrome de Down se clasifica de la siguiente manera, según la etiología (causa) sospechada:
- ICD-10 Q90.0: Trisomía 21, no disyunción meiótica (Trisomía 21 libre).
- ICD-10 Q90.1: Trisomía 21, mosaico (no disyunción mitótica).
- CIE-10: trisomía 90.2 Q21, translocación
- CIE-10: Q90.9 El síndrome de Down, sin especificar.
