Síndrome de Down (trisomía 21): examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico:

  • Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal; es más:
    • Inspección (visualización).
      • Piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [debido a múltiples secuelas dermatológicas].
      • Marcha [cojeando]
      • Postura corporal o articular
      • Malposiciones [deformidad, acortamiento, malposición rotacional].
      • Atrofias musculares
      • Cavidad oral [debido a síntomas: generalmente reducido boca].
      • Abdomen (abdomen) [debido a enfermedades secundarias del tracto gastrointestinal (tracto gastrointestinal)]
      • ¿Forma del abdomen?
      • ¿Color de piel? ¿Textura de la piel?
      • ¿Eflorescencias (cambios en la piel)?
      • Pulsaciones? ¿Movimientos intestinales?
      • Vasos visibles?
  • Auscultación (escucha) del corazón [debido a la aclaración de un defecto del corazón].
  • Examen de los pulmones
    • Auscultación (escucha) de los pulmones [¿sibilancias espiratorias (“al exhalar”) ?, ¿espiración prolongada? ; estertores secos (RG)?]
    • Broncofonía (comprobación de la transmisión de sonidos de alta frecuencia; se pide al paciente que pronuncie la palabra “66” varias veces con voz aguda mientras el médico escucha los pulmones).
    • [aumento de la conducción del sonido debido a la infiltración pulmonar / compactación de pulmón tejido (p. ej., en neumonía) la consecuencia es que el número "66" se entiende mejor en el lado enfermo que en el lado sano; en caso de disminución de la conducción del sonido (atenuada o ausente): p. ej., Derrame pleural, enfisema). El resultado es que el número "66" es apenas audible o ausente sobre la parte enferma del pulmón, porque los sonidos de alta frecuencia están fuertemente atenuados]
    • Percusión (golpeteo) de los pulmones [p. Ej., Golpeteo hipersonórico en el asma bronquial]
    • Frémito vocal (prueba de la transmisión de frecuencias bajas; se le pide al paciente que diga la palabra "99" varias veces en voz baja mientras el médico coloca sus manos sobre el pecho o la espalda del paciente)
    • [aumento de la conducción del sonido debido a la infiltración pulmonar / compactación de pulmón tejido (p. ej., en neumonía) la consecuencia es que el número "99" se entiende mejor en el lado enfermo que en el lado sano; en el caso de disminución de la conducción del sonido (atenuada: p. ej., corteza pleural; severamente atenuado o ausente: en Derrame pleural, enfisema). El resultado es que el número "99" es apenas audible o ausente sobre la parte enferma del pulmón, porque los sonidos de baja frecuencia están fuertemente atenuados]
  • Examen del abdomen (abdomen)
    • Auscultación (escucha) del abdomen [debido a enfermedades secundarias: malformaciones del tracto gastrointestinal?]
    • Percusión (golpeteo) del abdomen.
      • ¿Meteorismo (flatulencia)? [debido a secuelas: estreñimiento idiopático crónico (estreñimiento)]
      • ¿Atenuación del golpe debido a agrandamiento del hígado o del bazo, tumor, retención urinaria?
    • Palpación (palpación) del abdomen (abdomen) (¿dolor por presión ?, ¿dolor punzante ?, ¿dolor al toser ?, ¿tensión defensiva ?, ¿orificios herniarios ?, ¿dolor punzante en los riñones?) [Debido a tosequelae: malformaciones del tracto gastrointestinal?
  • Examen rectal digital (DRU): examen del recto (recto) y órganos adyacentes con el dedo por palpación: valoración del próstata en tamaño, forma y consistencia.
  • Cáncer cribado [debido a enfermedades secundarias: leucemias agudas].
  • Examen oftalmológico [debido a las secuelas: siringoma y discapacidad visual].
  • Examen médico otorrinolaringológico [debido a una enfermedad secundaria: hipoacusia (pérdida de audición)]
  • Examen ortopédico [debido a una variedad de enfermedades secundarias]
  • Examen psiquiátrico [debido a enfermedades secundarias:
    • Desórdenes de ansiedad
    • Autismo
    • Depresión]
  • Chequeo de salud

Los corchetes [] indican posibles hallazgos físicos patológicos (patológicos).