Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).
- Síndrome DIDMOAD (sinónimo: síndrome de Wolfram): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; complejo de síntomas con diabetes mellitus diabetes insípida (trastorno relacionado con la deficiencia hormonal en hidrógeno metabolismo que conduce a una excreción de orina extremadamente alta (poliuria; 5-25 l / día) debido a la capacidad de concentración alterada de los riñones), atrofia óptica (atrofia tisular (atrofia) del nervio óptico/ nervio óptico), neurosensorial pérdida de la audición.
- Congénito hipotiroidismo (hipotiroidismo congénito).
- Síndrome de POEMS: variante rara de mieloma múltiple (ver más abajo) o paraneoplasia asociada (síntomas concomitantes de células cancerosas que no surgen principalmente de la neoplasia (tumores sólidos o leucemias)).
- Trisomía 13 (síndrome de Patau; sinónimos: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomía D1) - triplicación del cromosoma 13.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards; sinónimos: trisomía E1, trisomía E) - triplicación del cromosoma 18.
- Síndrome de Turner (Síndrome de Ullrich-Turner): presencia simple del cromosoma X.
- Síndrome de Zellweger (síndrome cerebral-hepático-renal, síndrome cerebro-hepato-renal): enfermedad metabólica genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de peroxisomas (orgánulos esféricos limitados por membrana); Síndrome con malformaciones del cerebro, riñones (multiquístico riñón displasia), corazón (especialmente defectos del tabique ventricular) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado); discapacidad cognitiva severa.
