Patogenia (desarrollo de enfermedad)
Cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) con lo que se llaman histonas (básico proteínas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica.
En el cuerpo humano, el número de cromosomas es 46, con 23 heredados de cada padre. Cromosomas se dividen en autosomas y gonosomas (cromosomas sexuales). Los pares de cromosomas 1 a 22 son autosomas, el par de cromosomas 23 son los cromosomas sexuales (XY en hombres y XX en mujeres).
Más del 95% de El síndrome de Down es causada por una triplicación del cromosoma 21, en este caso se llama trisomía 21 libre.
En la llamada trisomía 21 por translocación, que representa el 3-4% de El síndrome de Down En algunos casos, el cromosoma 21 también está presente por triplicado, pero el cromosoma 21 adicional se ha unido a otro cromosoma.
La trisomía 21 en mosaico se observa en aproximadamente el 1% de los casos, con triple presencia del cromosoma 21 solo en algunas células.
El último grupo, El síndrome de Down, sin especificar, incluye varias rarezas. Entre ellos se encuentra la trisomía 21 parcial, que se ha observado solo en unos 200 casos y tiene como característica específica la doble presencia del cromosoma 21, de los cuales un juego de cromosomas es más pronunciado y en algunos lugares la sección del genoma respectivo (segmento hereditario). está duplicado.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética
- Riesgo genético:
- No disyunción meiótica (mala segregación en meiosis) como desencadenante de trisomía 21 libre.
- La translocación (desplazamiento cromosómico) como desencadenante de la trisomía 21 por translocación.
- No disyunción mitótica (mala segregación en la mitosis) como desencadenante de la trisomía 21 en mosaico.
- Riesgo genético:
