El síndrome del puerto flotante es un condición que afecta a los pacientes desde el nacimiento. El síndrome del puerto flotante aparece con una frecuencia promedio relativamente baja en la población. Típicos de la enfermedad son baja estatura con anomalías en la cara. Además, la capacidad del habla de la persona que padece el síndrome del puerto flotante se desarrolla con retraso.
¿Qué es el síndrome del puerto flotante?
Algunos profesionales médicos se refieren al síndrome del puerto flotante con los términos sinónimos de enanismo del puerto flotante o síndrome de Pelletier-Leisti. El último nombre se refiere a los dos médicos que describieron por primera vez el condición. Eran dos médicos de los Estados Unidos de América. En el transcurso de la enfermedad, los pacientes afectados padecen malformaciones en la zona de la cara además de una característica baja estatura. La edad de la huesos se retrasa, y el desarrollo del habla también se ralentiza en los niños afectados. Además, aparecen muchos otros síntomas de la enfermedad. El síndrome del puerto flotante es extremadamente raro. Hasta la fecha, solo se han registrado unos 50 casos de la enfermedad.
Causas
Con respecto a los resultados de investigación y estudios actualmente disponibles, aún no se pueden hacer declaraciones definitivas sobre las causas del desarrollo del síndrome del puerto flotante. La génesis de la enfermedad permanece en gran parte inexplorada. Sin embargo, los expertos médicos asumen que el síndrome del puerto flotante es una enfermedad con causas predominantemente genéticas. En ciertas familias con casos de síndrome de puerto flotante, es evidente que la enfermedad se transmite a los descendientes de la familia a través de una herencia autosómica dominante. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el síndrome del puerto flotante se produce de forma esporádica. Actualmente, se estima que la prevalencia de la enfermedad es inferior a 1: 1,000,000. Se pueden concebir mutaciones en algunos genes para el desarrollo de la enfermedad, pero aún no se han identificado.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome del puerto flotante se manifiesta en una variedad de síntomas típicos de la enfermedad. Particularmente característico es el baja estatura que sufren los pacientes afectados en la mayoría de los casos. En promedio, las personas con síndrome de puerto flotante crecer hasta una altura máxima de 140 centímetros. Otros rasgos característicos de la enfermedad se pueden ver en el rostro. Aquí, los pacientes suelen presentar anomalías importantes. La cara se caracteriza por una forma triangular. La nariz parece comparativamente grande y tiene un puente nasal prominente. La boca tiende a ser ancha y tiene labios pequeños. Por el contrario, el mentón de los pacientes afectados es prominente. Los ojos suelen estar hundidos. A menudo, hiperextensión de las articulaciones es fácilmente posible. Los dientes de los individuos afectados también pueden estar incluidos en las malformaciones. Por ejemplo, los pacientes tienen un número excesivo de dientes en el área del mandíbula superior. cuello suele ser relativamente corto. Ocasionalmente, se encuentran anomalías en la anatomía del corazón. Además de los signos físicos del síndrome del puerto flotante, en numerosos casos los pacientes afectados sufren una reducción de la inteligencia. El desarrollo del habla es lento. Las personas afectadas por el síndrome del puerto flotante tienen grandes dificultades para expresarse a través de su habla limitada. También nasalizan con frecuencia al hablar.
Diagnóstico
Las anomalías anatómicas típicas de las personas afectadas con el síndrome de puerto flotante a menudo ya indican la presencia del trastorno. La mayoría de los síntomas son claramente visibles al nacer o a una edad temprana. Las malformaciones de los pacientes afectados son evidentes tanto para los médicos como para los padres y dan lugar a exámenes apropiados. El primer paso es tomar una historial médico junto con el paciente afectado y los custodios del menor, lo cual es realizado por un médico idóneo. Durante la entrevista del paciente, el médico tratante pregunta sobre los síntomas y los posibles factores en el desarrollo de la enfermedad. Los así llamados antecedentes familiares son importantes, porque el síndrome de puerto flotante es una enfermedad genética. Los pediatras y varios médicos especializados suelen participar en el diagnóstico del síndrome del puerto flotante. Los exámenes clínicos recopilan pruebas de la presencia del síndrome del puerto flotante. En particular, las malformaciones de la cara indican la enfermedad. Los exámenes radiográficos revelan los graves retrasos en la edad ósea. El desempeño de un diagnóstico diferencial, por lo que el síndrome del puerto flotante debe distinguirse principalmente de la monosomía 22q11, así como del síndrome de Rubinstein-Taybi. Además, el médico debe distinguir los síntomas de Silver-Síndrome de Russell.
Complicaciones
El síndrome del puerto flotante da lugar a diversas complicaciones de diversa gravedad. En la mayoría de los casos, los pacientes sufren deformidades faciales y baja estatura. La mayoría de los pacientes también tienen dificultad para hablar. La baja estatura es la primera complicación y se nota de inmediato. Los afectados pueden alcanzar una altura de tan solo 140 centímetros. La baja estatura puede Lead al acoso y las burlas, especialmente entre los niños. Sin embargo, los adultos también se ven afectados por el síndrome del puerto flotante. Su autoestima disminuye debido a la baja estatura, que puede Lead a depresión.. La calidad de vida disminuye y la vida cotidiana es más difícil debido a la baja estatura. Las malformaciones también se pueden transferir a los dientes de los pacientes. Estos se pueden corregir con procedimientos quirúrgicos. En algunos casos, el corazón también se ve afectado por las anomalías. En este caso, pueden ocurrir diversas complicaciones que pueden afectar al corazón. Debido al síndrome del puerto flotante, existe una leve discapacidad mental. El habla ordinaria no es posible en este caso. Esta barrera también puede Lead a sentimientos de inferioridad y problemas psicológicos en niños y adultos. El tratamiento no es posible para el síndrome de puerto flotante. Los problemas del habla se pueden resolver con ejercicios. Además, la baja estatura se puede reducir mediante el crecimiento hormonas. En este caso no se producen más complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si un niño nace con anomalías y anomalías en la cara, se debe iniciar un examen médico de inmediato. En el caso de un parto hospitalario, esto lo realiza automáticamente el personal del hospital. Si el parto se realiza sin un obstetra, se requiere urgentemente una visita al médico. Si se producen irregularidades durante el proceso de crecimiento y desarrollo adicional, se deben presentar a un médico. Si los familiares y personas del entorno cercano notan cambios físicos inusuales en el niño en comparación con sus compañeros, estos deben ser aclarados por un médico. Crecimiento reducido y acortamiento grave cuello se consideran preocupantes y deben examinarse. Además, si se desarrollan problemas emocionales y mentales perceptibles en el niño, se debe consultar a un médico. La negativa a comer, la conducta agresiva o las tendencias a la abstinencia son indicaciones de irregularidades que deben discutirse con un médico. Si se sospecha una disminución de la inteligencia, se recomienda que esta observación se presente a un médico. Los niños con síndrome de puerto flotante tienen la capacidad de hiperextender su articulaciones. Este proceso se considera antinatural. También es antinatural un retraso severo en el desarrollo del habla. Una capacidad limitada para hablar y la falta de comprensión del lenguaje dan razón para que un médico examine y trate al niño.
Tratamiento y terapia
Actualmente, no existe un tratamiento para las causas del síndrome del puerto flotante. En cambio, el síndrome del puerto flotante se trata sintomáticamente. Por lo tanto, los niños afectados suelen recibir educación especial y apoyo especial. El tratamiento fisioterapéutico también es útil en determinadas circunstancias. A veces un terapia forestal con medio indicador hormonas se considera. A pesar del síndrome del puerto flotante, muchos pacientes logran una calidad de vida relativamente alta y son parcialmente capaces de manejar su vida diaria por sí mismos. Las anomalías en la cara se vuelven cada vez menos notorias con la edad. Los exámenes regulares por parte del dentista controlan el número y condición de los dientes, de modo que sea posible una corrección rápida.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas para el síndrome de puerto flotante, que se presenta raramente, son malas debido a la variedad y gravedad de los síntomas. La baja estatura, los problemas del habla y los cambios en la estructura facial suelen ser consecuencias permanentes de este síndrome. A terapia forestal no es posible hasta ahora. En el mejor de los casos, se pueden realizar intentos terapéuticos con crecimiento hormonas. Esto puede mitigar la baja estatura hasta cierto punto. Dado que esta enfermedad es principalmente genética y congénita, solo gen terapia forestal podría mejorar el pronóstico del síndrome del puerto flotante. Sin embargo, hasta el momento, el interés por desarrollar terapias adecuadas no es muy pronunciado debido a la rareza de este síndrome. Esto empeora el pronóstico. También debe tenerse en cuenta que esta alteración genética podría dañar a más descendencia. Además, la diferenciación de otras enfermedades suele ser difícil. Otro problema es que pueden surgir complicaciones en el curso de la enfermedad. La baja estatura y los rasgos faciales definitorios pueden provocar acoso y burlas entre los niños afectados. Depresión puede ser el resultado. El pronóstico para el tratamiento exitoso de tales depresión. también es difícil. Después de todo, los problemas de la vida cotidiana permanecen de por vida. La apariencia en el síndrome de puerto flotante puede mejorarse quirúrgicamente al menos parcialmente si los dientes están desalineados. Las anomalías del corazón tienen peores perspectivas. Se puede hacer algo acerca de los problemas del habla. La medida en que puede tener éxito varía de un individuo a otro.
Prevención
El síndrome del puerto flotante aún no se puede prevenir. Para preventivo medidas, existe una falta de conocimiento sobre las causas exactas a contrarrestar en este momento. En cambio, el diagnóstico temprano del síndrome del puerto flotante es importante para brindar el apoyo adecuado a los niños afectados de manera oportuna.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con síndrome de puerto flotante. Sin embargo, estos tampoco suelen ser necesarios, ya que los síntomas solo pueden tratarse de forma puramente sintomática. Sin embargo, si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico Se recomienda prevenir de antemano una posible transmisión del síndrome. Las anomalías y malformaciones en esta enfermedad se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. No existen complicaciones particulares, pero el paciente siempre debe descansar y cuidar su cuerpo después de la operación. El paciente debe abstenerse de realizar esfuerzos u otras actividades estresantes. Incluso después de una operación exitosa, son necesarios controles regulares para garantizar una curación completa. En muchos casos también es necesario tomar hormonas. Es importante asegurarse de que las hormonas se tomen con regularidad y de forma correcta. Siempre se deben seguir las instrucciones del médico y se debe consultar al médico en caso de duda. Las malformaciones de los dientes también pueden aliviarse relativamente bien con chequeos regulares. Como regla general, el síndrome del puerto flotante no reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda en el síndrome del puerto flotante se limitan a mejorar la calidad de vida manteniendo una actitud básica lo más positiva posible, llevando un estilo de vida saludable y optimizando las actividades de ocio para promover el disfrute de la vida. La enfermedad no le da al paciente la posibilidad de lograr alivio o recuperación por sus propios esfuerzos o sobre la base de los poderes naturales de autocuración. Un cirujano puede corregir las anomalías físicas. Sin embargo, a pesar de los grandes esfuerzos, se mantiene un cambio visual en comparación directa con las personas sanas. Por lo tanto, el paciente debe encontrar una forma mental de lograr una buena calidad de vida. Dado que el síndrome del puerto flotante también es un gran desafío para los familiares, también se debe prestar atención en la vida cotidiana al fortalecimiento emocional y al fomento de la confianza de los miembros de la familia. Experimentan una fuerte carga y ajuste de su vida diaria por la consideración necesaria, así como por el cuidado o apoyo del paciente. Para todos los involucrados, el bienestar mejora cuando buscan una salud dieta, ejercicio adecuado y reducción de factores estresantes. La sistema inmunológico se fortalece e interior equilibrar está establecido. Se debe prestar atención a los métodos que sean ejecutables de acuerdo con las especificaciones individuales y que no representen una demanda excesiva. El descanso y la conservación adecuados son importantes para que todos logren una mejora en su calidad de vida.
