El síndrome de Rothmund-Thomson es el nombre que se le da a un gen piel trastorno. Su herencia es autosómica recesiva.
¿Qué es el síndrome de Rothmund-Thomson?
El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es uno de los factores genéticos piel enfermedades. En este caso, hay una poiquilodermia marcada, especialmente en la región facial, que se asocia con molestias ortopédicas y oftalmológicas. Además, existe un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres. El nombre síndrome de Rothmund-Thomson se origina en la descripción de dos médicos. Fue descrito por primera vez en 1836 por el alemán oftalmólogo August von Rothmund (1830-1906). En 1936, el médico inglés Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publicó dos artículos sobre la poiquilodermia hereditaria (Poikiloderma congenitale). Esta enfermedad es la misma que las enfermedades descritas por August von Rothemund. Por esta razón, más tarde se le dio el nombre de síndrome de Rothmund-Thomson. El síndrome de Rothmund-Thomson se puede contar entre las enfermedades raras. Hasta 2014, solo se registraron 300 casos de la enfermedad. El síndrome es familiar, que es típico de las enfermedades hereditarias. Sangre los parientes o las pequeñas comunidades se ven principalmente afectados. Hay un equilibrar entre los dos sexos en el número de casos. Sin embargo, debido al bajo número de casos, no se puede proporcionar información precisa. Además, ningún grupo étnico en particular se ve particularmente afectado por el síndrome de Rothmund-Thomson. Se desconoce la frecuencia portadora de la mutación.
Causas
En medicina, el síndrome de Rothmund-Thomson se divide en los subtipos RTS-1 y RTS-2. Aún no ha sido posible aclarar qué causa el RTS-1. RTS-2 se puede atribuir a una mutación heterocigota que se origina en RECQL4 gen. En este caso, el afectado gen está codificado para una helicasa. La mutación más común es la mutación sin sentido. Entre el 60 y el 65 por ciento de todos los pacientes, los defectos en RECQL4 gen son la causa del síndrome de Rothmund-Thomson. Tanto el tipo RTS-1 como el RTS-2 se heredan de forma autosómica recesiva.
Síntomas, quejas y signos.
La característica típica del síndrome de Rothmund-Thomson es la erupción en la cara que no puede pasarse por alto, que es la poiquilodermia. Esta erupción es el síntoma principal de la genética. piel enfermedad. La poiquilodermia también distingue la enfermedad del síndrome de RAPADILINO. Otras características del síndrome de Rothmund-Thomson incluyen cuero cabelludo escaso pelo, ausencia frecuente de pestañas o cejas, baja estatura, malformaciones esqueléticas, cataratas juveniles y presencia de mano zamba radial. Además, las personas afectadas envejecen prematuramente y desarrollan una predisposición a células cancerosas. Los síntomas difieren entre RTS-1 y RTS-2. En RTS-1, ocurren poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles de los ojos. En el subtipo RTS-2, los pacientes también sufren de poiquilodermia. También hay deformidades congénitas del huesos y un mayor riesgo de osteosarcomamaligno tumores óseos en la adolescencia. Más adelante en la vida, también pueden aparecer cánceres de piel. En el síndrome de Rothmund-Thomson, las malformaciones esqueléticas se manifiestan, entre otras cosas, por una silla de montar nariz, una mano zamba radial o una frente prominente. En algunos casos, sin embargo, solo pueden ser detectados por de rayos X.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico también debe distinguir entre las dos formas del síndrome de Rothmund-Thomson. Por ejemplo, no se pudieron encontrar desencadenantes genéticos moleculares para el desarrollo de RTS-1. Por este motivo, el diagnóstico se basa en los síntomas presentes. Para ello, se creó una tabla de puntuación especial para recoger los diferentes síntomas de la enfermedad. Con la ayuda de valores de puntos, el médico examinador puede determinar si RTS-1 está presente. Si se sospecha de RTS-2, es posible determinar la mutación en el gen RECQL4 realizando una prueba genética. Esto generalmente también detecta RTS-2. Se debe considerar la presencia del síndrome de Rothmund-Thomson si los pacientes padecen osteosarcoma.A diagnóstico diferencial Debe hacerse tanto al síndrome de RAPADILINO como al síndrome de Baller-Gerold, ya que en estas enfermedades también se encuentran mutaciones en el gen RECQL4. El síndrome de Rothmund-Thomson sigue un curso diferente. Por tanto, a pesar de su visible proceso de envejecimiento prematuro, los pacientes tienen una esperanza de vida relativamente normal, siempre que no células cancerosas está presente. Algunos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas secundarias. En estos casos, el pronóstico está determinado por la calidad de células cancerosas detección y tratamiento del cáncer. Si osteosarcoma ocurre, la esperanza de vida de los pacientes a 5 años está entre el 60 y el 70 por ciento.
Complicaciones
En el síndrome de Rothmund-Thomson, las personas afectadas padecen diversas afecciones cutáneas. Estas quejas tienen un efecto muy negativo sobre la estética, provocando que muchos enfermos se sientan mal y sufran complejos de inferioridad o baja autoestima. Depresión u otras quejas psicológicas también pueden ocurrir como resultado. Especialmente en los niños, el síndrome de Rothmund-Thomson puede Lead a la intimidación o las burlas. Es más, baja estatura y también se producen diversas malformaciones esqueléticas. Los pacientes sufren limitaciones en el movimiento y, en algunos casos, el desarrollo de tumores óseos. Cáncer de piel también puede desarrollarse como resultado de la enfermedad y posiblemente reducir significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Además, en muchos casos, los padres o familiares también se ven afectados por los síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson y también sufren problemas psicológicos. Dado que no existe un tratamiento causal para el síndrome, solo se puede realizar un tratamiento sintomático. Esto no lo hace Lead a las complicaciones. Sin embargo, los afectados dependen de la trasplantar de células madre para vencer el cáncer. Por lo general, no se puede lograr un curso completamente positivo de la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad cutánea hereditaria con prevalencia familiar, los contactos con el médico son inevitables en las primeras etapas de la vida. Sin embargo, la poiquilodermia facial asociada a la enfermedad no sigue siendo el único síntoma que dificulta la vida de los afectados. Las personas con síndrome de Rothmund-Thomson también sufren secuelas ortopédicas u oftalmológicas. Las víctimas de ambos sexos también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. Sin embargo, los dos subtipos del síndrome de Rothmund-Thomson ocurren con relativa poca frecuencia. No se han documentado más de 300-320 casos en todo el mundo. Dada la rareza del síndrome de Rothmund-Thomson, es comparativamente difícil incluso encontrar un médico experto que pueda diagnosticar el síndrome de Rothmund-Thomson. Es necesaria la diferenciación de otros síndromes con síntomas similares. Los tratamientos médicos son esenciales en la mayoría de los casos, incluso si no existe cura. El síndrome de Rothmund-Thomson solo puede tratarse sintomáticamente. Especialistas y médicos especialistas de diferentes disciplinas se esforzarán por lograr una estrecha cooperación. La colaboración de dermatólogos, ortopedistas, oftalmólogos, cirujanos u oncólogos representa la mejor forma de ayudar a los enfermos a lograr una mejor calidad de vida.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no hay terapia forestal por la causa del síndrome de Rothmund-Thomson. Por este motivo, el tratamiento se limita a paliar los síntomas. Debido a que la sintomatología se considera excesivamente compleja, es recomendable que el paciente reciba un tratamiento interdisciplinario. Esto significa que el terapia forestal se lleva a cabo por profesionales médicos de diferentes disciplinas. En el caso del síndrome de Rothmund-Thomson, esto incluye cirujanos, ortopedistas, oftalmólogos, oncólogos y dermatólogos (especialistas de la piel). Parte de sintomático terapia forestal incluye examen oftalmológico anual, tratamiento de la telangiectasia y exámenes radiológicos para detectar osteosarcoma. Una posible opción terapéutica novedosa es trasplante de células madre. Todavía se encuentra en ensayos clínicos y hasta ahora solo se ha realizado en dos pacientes. En un paciente, un alogénico trasplantar of médula ósea se realizó. En el otro caso, el tratamiento implicó el uso de cordón umbilical sangre Células madre.
Prevención
Tomando preventivo medidas contra la aparición del síndrome de Rothmund-Thomson, lamentablemente no es posible. condición es una de las enfermedades hereditarias cuya causa aún se desconoce en gran medida.
Programa de Cuidados Posteriores
La atención de seguimiento para el síndrome de Rothmund-Thomson depende del subtipo de la enfermedad y su curso particular, así como del tratamiento. medidas elegido y la constitución del paciente. En general, el seguimiento implica la revisión de los diversos síntomas y la discusión de los próximos pasos. La intervención quirúrgica a menudo supone una carga considerable para los pacientes. Durante el seguimiento, la cirugía cicatrices se comprueban para determinar el éxito del tratamiento. Además, se anima a los pacientes a descansar. En el caso de enfermedades prolongadas, el tratamiento con analgésicos puede ser necesario. Además, los pacientes a veces necesitan apoyo psicológico. Otro componente del cuidado posterior es la información sobre los avances en los nuevos métodos de tratamiento, como trasplante de células madre or médula ósea trasplantar, que se han realizado con éxito en algunos pacientes hasta la fecha. Además, durante la atención de seguimiento se realiza un examen de rutina de las diversas funciones corporales que se han visto afectadas por el cáncer. Siempre que no haya complicaciones, el paciente puede ser dado de alta. Dado que este es un extremadamente raro condición que solo pueden tratarse sintomáticamente, se aconseja al paciente que continúe estrechamente monitoreo incluso después de la recuperación. La atención de seguimiento para el síndrome de Rothmund-Thomson la brindan dermatólogos, ortopedistas, oftalmólogos, oncólogos o cirujanos, según los síntomas.
Que puedes hacer tu mismo
Debido a que el síndrome de Rothmund-Thomson está asociado con un mayor riesgo de cáncer, las personas afectadas deben examinar sus cuerpos de forma independiente a intervalos regulares para detectar irregularidades o anomalías en la piel. Además de las visitas al médico para los exámenes médicos, es recomendable en la vida cotidiana contar con la ayuda de otros seres humanos para revisar las áreas de difícil acceso en busca de posibles cambios en el aspecto de la piel. Dado que la enfermedad genética ya muestra anomalías en los primeros años de vida, se debe informar al niño en crecimiento sobre la enfermedad existente y su evolución en una etapa temprana. En el manejo diario del trastorno es importante evitar situaciones repentinas y sorpresas desagradables. Por lo tanto, el entorno social cercano también debe estar informado sobre los salud discapacidad. A medida que ocurren los cambios visuales, fortalecer la confianza en uno mismo es importante en el proceso de desarrollo y crecimiento del niño. Dado que la cirugía se realiza a menudo para mejorar la situación, el apoyo mental para el niño es tan importante como fortalecer el sistema inmunológico. Para hacer frente a una operación, el organismo necesita fuerzas defensivas. Mental fuerza se puede desarrollar en cooperación con un psicoterapeuta. Además, las terapias ofrecían ayuda para afrontar emocionalmente los desafíos de la enfermedad. En algunos casos, los padres también deben considerar buscar tratamiento psicoterapéutico.
