El querubismo es un trastorno congénito de la mandíbula. Las personas afectadas padecen multiquística benigna tumores óseos en el área de la mandíbula que se manifiesta como hinchazón. Los tumores se pueden extirpar mediante cirugía o raspado.
¿Qué es el querubismo?
Los trastornos óseos congénitos se presentan de muchas formas. Muchos están asociados con la distensión del afectado. huesos. Uno de tales condición es el querubismo, también conocido como querubinismo, que afecta la mandíbula. La enfermedad se describió por primera vez en 1933, y la primera persona en describirla fue WA Jones de los Estados Unidos. Debido a las anomalías de la mandíbula, el rostro de los pacientes también aparece deformado. Dado que tienen los ojos dirigidos hacia arriba, los rostros de los afectados recuerdan los rostros de los ángeles. En este contexto, también se utiliza el término "cara de querubín", que finalmente dio nombre a la enfermedad. El querubismo pertenece a las enfermedades fibroóseas benignas y se informa con una prevalencia de menos de un caso por cada 10,000 personas. Como todas las enfermedades fibroóseas, el querubinismo se asocia con la formación de multiquística. tumores óseos. El trastorno congénito se hereda de forma autosómica dominante según los informes de casos hasta la fecha, con sospecha de penetrancia incompleta y expresividad variable.
Causas
La causa del querubismo radica en genética. Es de suponer que es una mutación que se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. Según las hipótesis actuales, lo más probable es que la mutación afecte a la denominada SH3BP2 gen en la región cromosómica 4p16.3, que codifica una proteína adaptadora. Esta proteína regula los procesos de señalización intracelular formando complejos con varios otros proteínas. Cuando la codificacion gen está mutado, la proteína se puede alterar de tal manera que ya no pueda realizar sus funciones originales, o sólo lo puede hacer de manera inadecuada. El querubismo y su mutación subyacente son a veces solo el síntoma de una enfermedad superior. Por ejemplo, los pacientes con síndrome de Noonan también padecen la enfermedad. Lo mismo ocurre con los pacientes con síndrome de Noonan, síndrome de Ramon con fibromatosis gingival y neurofibromatosis tipo I.
Síntomas, quejas y signos.
Aunque es un trastorno congénito, los pacientes con querubismo no muestran síntomas inmediatamente después del nacimiento. La mayoría de los individuos afectados no desarrollan síntomas hasta la infancia, que inicialmente se manifiestan como una hinchazón simétrica de la mandíbula y luego progresa a una hinchazón concurrente del maxilar. En una secuela de las inflamaciones, los pacientes poseen ojos aparentemente hacia el cielo. Las inflamaciones son el resultado de multiquísticos benignos. tumores óseos, y la dentición de las personas afectadas está sujeto a disturbios en las respectivas áreas afectadas. Por lo tanto, es posible que algunos de los dientes de los pacientes no estén adheridos. Otros dientes pueden no erupcionar, pueden hacerlo con retraso o pueden verse afectados por el desplazamiento. A veces, las raíces de los dientes se reabsorben y la maloclusión también es una ocurrencia común. Como resultado del crecimiento excesivo, la constricción de la nariz. respiración e interrupción de lengua la función se produce además de la alteración de las posiciones de los dientes. Si no se trata, las anomalías regresan con la pubertad. En la mayoría de los casos, la atrofia de los procesos alveolares tiene lugar durante este tiempo. Solo en casos raros no se produce la regresión de los cambios quísticos incluso con la pubertad.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de querubismo generalmente lo realiza el médico sobre la base de los cambios en el desarrollo de los dientes. Para evaluar los cambios, organiza la obtención de imágenes. En las radiografías, detecta blanqueamiento multiquístico o incluso distensión de las secciones de la mandíbula. Para una representación más exacta, organiza imágenes seccionales como la tomografía computarizada. Las imágenes por sí solas generalmente pueden diferenciar la enfermedad de enfermedades similares, como la displasia fibrosa. Normalmente, un biopsia se realiza para una evaluación más detallada de los cambios tisulares para que el diagnóstico pueda confirmarse histológicamente. En histología, las muestras de tejido muestran células gigantes multinucleadas distribuidas irregularmente. Los espacios vasculares se encuentran dentro de un fibroso tejido conectivo estroma. Las células gigantes liberan marcadores específicos de osteoclastos. Una vez que se confirma el diagnóstico, el querubismo del paciente se evalúa más a fondo para determinar su asociación con otras enfermedades hereditarias.
Complicaciones
En el querubismo, el paciente sufre de deformación de la mandíbula. Esta deformidad también afecta a los alrededores. huesos y en el proceso puede deformar y desfigurar todo el rostro. Los niños en particular pueden experimentar burlas e intimidación debido al querubismo. Esto a menudo conduce a problemas psicológicos, depresión.y disminuyó la autoestima del individuo. En la mayoría de los casos, el querubismo es congénito, pero se desarrolla a lo largo de la vida del paciente. Al principio, aparece hinchazón en el mandíbula inferior. El paciente también tiene problemas con los dientes. Estos están colocados incorrectamente, se encuentran uno encima del otro o incluso pueden romperse. Esto resulta en relativamente graves dolor. Sin embargo, con la odontología actual, este síntoma se puede tratar relativamente bien. Debido al desplazamiento de los dientes, una alteración del respiración y del lengua también es posible. En algunos casos, las personas afectadas no pueden hablar correctamente. A menudo, el querubismo retrocede en el paciente, de modo que no hay más
las complicaciones no ocurren en la edad adulta. Las intervenciones en los dientes son de naturaleza quirúrgica y Lead a un curso positivo de la enfermedad en la mayoría de los pacientes. En este caso no se producen más complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del querubismo, definitivamente es necesaria una visita a un médico. Aunque los tumores son benignos, aún deben extirparse para evitar complicaciones adicionales. La autocuración no ocurre. La persona afectada debe consultar a un médico si hay una hinchazón significativa en el área de la mandíbula. Esta hinchazón es visible para el ojo, por lo que otras personas también pueden señalar la enfermedad al paciente. Como regla, no hay dolor. Sin embargo, la desalineación de los dientes también puede ocurrir debido al querubismo, por lo que este síntoma también puede indicar la enfermedad. La persona afectada también debe consultar a un médico si nota alguna molestia al tragar o cerrar el boca. También se recomienda un examen por parte de un médico si faltan algunos dientes. Como regla general, las molestias desaparecen después de la pubertad. Sin embargo, en algunos casos, las intervenciones quirúrgicas siguen siendo necesarias, que pueden ser realizadas por un cirujano.
Tratamiento y terapia
Aunque teóricamente el querubismo retrocede después de la pubertad, en algunos casos se recomienda la intervención quirúrgica. Generalmente, dicha intervención se recomienda después del final de la pubertad y, si tiene éxito, mejora principalmente la movilidad de la mandíbula y la situación psicológica de la persona afectada. Si las lesiones crecer particularmente rápido, legrado, es decir, raspado del área afectada, a menudo se realiza. Alternativamente, se puede realizar el contorneado quirúrgico. Por un lado, estas intervenciones consiguen un resultado inmediato y, por otro lado, evitan el crecimiento activo de las lesiones restantes. La intervención directa puede incluso estimular la regeneración del tejido óseo. Si las lesiones son extensas y existe riesgo de fractura por este motivo, se suele realizar una resección segmentaria. Esto involucra las porciones de la mandíbula y se combina con la reconstrucción posterior de las áreas afectadas de la mandíbula. Mientras tanto, también se están probando terapias medicinales. Calcitonina y interferón-alpha son un foco actual de investigación como tratamientos farmacológicos.
Perspectivas y pronóstico
El querubismo tiene buen pronóstico. A pesar del curso rápidamente progresivo de la enfermedad después del inicio y la presencia de síntomas, se puede lograr un buen resultado final con una atención médica integral. Gracias a las posibilidades quirúrgicas, hoy en día las características físicas y las deformidades se corrigen hasta tal punto que apenas existen alteraciones en el transcurso de la vida. En casos muy raros, quedan mutaciones permanentes. Sin embargo, estos no Lead a un acortamiento de la esperanza de vida o un deterioro de la salud física salud. Los tumores benignos se pueden extirpar mediante un procedimiento quirúrgico, ya que se encuentran en un área del cuerpo de fácil acceso. Posteriormente, las inflamaciones de las mandíbulas retroceden. El cuidado posterior consiste en la corrección de la mandíbula y los dientes. En general, el proceso de curación para la mayoría de los pacientes lleva varios años, ya que las correcciones de la mandíbula y los dientes son largas. Posteriormente, el paciente se considera curado de forma permanente. Sin embargo, el querubismo puede Lead a síntomas secundarios debido a cambios ópticos. Por ejemplo, trastornos del habla or respiración Las dificultades son posibles complicaciones a las que se enfrenta el paciente. Si se desarrolla un trastorno mental, el estado general de salud se deteriora de nuevo. Sin embargo, los trastornos no pueden afectar la recuperación del querubismo o una recaída.
Prevención
El querubismo es un trastorno hereditario de base genética. Por lo tanto, su aparición solo se puede prevenir mediante asesoramiento genetico en la etapa de planificación familiar. Así, a riesgo de transmitirlo, una pareja puede decidir no tener su propio hijo, por ejemplo.
Seguimiento
El cuidado posterior del querubismo incluye, por un lado, controles periódicos del progreso médico. Por otro lado, el paciente debe realizar ejercicios de habla para mejorar la capacidad limitada de hablar. Como parte de los exámenes de seguimiento, que pueden realizarse mensualmente al inicio y luego, según el curso de la enfermedad, cada tres meses, cada seis meses o cada año, el médico examina la región de la mandíbula. Además de un Rayos X examen de la región afectada, un sangre muestra y, si es necesario, también se toma una muestra de tejido. El laboratorio puede determinar si células cancerosas las células están presentes en el cuerpo. Según los resultados, el médico discutirá los próximos pasos con el paciente. El paciente debe contactar a un terapeuta, si es necesario, para que terapia del habla se puede optimizar. Además, en algunos pacientes el condición conduce a quejas psicológicas, que deben ser resueltas. La medida en que esto sea necesario siempre depende de la gravedad de la enfermedad y debe discutirse en detalle con el médico responsable. También es recomendable participar en programas de cuidados médicos posteriores. La salud las compañías de seguros recomiendan un seguimiento de cinco años. En su mayor parte, un querubismo muy avanzado se asocia con un tratamiento continuo para el paciente. La atención de seguimiento es coordinada por el médico de atención primaria o el especialista apropiado.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con querubismo solo pueden influir parcialmente en la condición de su enfermedad a través de la autoayuda medidas. La hinchazón resultante de la mandíbula superior e inferior desfigura la cara y, a menudo, conduce a problemas como el acoso y la exclusión, especialmente en los niños. Aunque el desarrollo mental de los pacientes no suele verse afectado por la enfermedad, en algunos casos se recomienda la asistencia a una escuela especial. Allí, los niños con la enfermedad experimentan mucho más apoyo e integración social, para que desarrollen una autoestima saludable. El querubismo a menudo se asocia con un desarrollo defectuoso de los dientes, con algunos dientes faltantes o mal formados. En este caso suele ser necesario un tratamiento de ortodoncia, que depende en gran medida del compromiso del paciente. Esto se debe a que es esencial para obtener buenos resultados terapéuticos que la persona en cuestión use el frenos hecho de una manera disciplinada. A veces cirugías y extracción dental También son necesarios, y el paciente se encargará posteriormente de mantener una adecuada dieta. Si el paciente sufre demasiado de acoso escolar o complejos de inferioridad, una visita a un psicoterapeuta es apropiada para tratar el problema mental. estrés. En algunas circunstancias, los padres de la persona afectada por el querubismo también pueden beneficiarse de dicho tratamiento.
