Inmunodeficiencia: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Pequeño recuento sanguíneo [leucocitopenia (deficiencia de leucocitos / glóbulos blancos), trombocitopenia (deficiencia de plaquetas / plaquetas), si corresponde.
  • Diferencial sangre recuento [posiblemente linfopenia (deficiencia de linfocitos), neutropenia (deficiencia de granulocitos neutrófilos). Falta de monocitos o también eosinofilia (aumento del número de granulocitos eosinofílicos)]
  • Parámetros inflamatorios: CRP (proteína C reactiva) o ESR (velocidad de sedimentación de eritrocitos).
  • Pruebas serológicas por sospecha de enfermedades bacterianas, virales o parasitarias.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • Detección de casos graves combinados inmunodeficiencia (SCID) de secado sangre desde las primeras horas de vida (48-72 h) para determinar el estado inmunológico '[el cribado de SCID aún no se ha incluido en la Guía para niños del Comité Conjunto Federal (G-BA)].
  • Inmunoglobulinas (inmunodeficiencias humorales) - diagnóstico de gammapatía (frecuentemente: gammapatía IgA, IgG, IgM); raramente: IgD, gammapatía IgE) [hipogammaglobulia.]
  • Inmunoelectroforesis - para análisis de plasma proteínas; por sospecha de gammapatías monoclonales.
  • Estado inmunológico celular * * (inmunodeficiencias celulares) - diferenciación de linfocitos (linfocitos B; linfocitos T; linfocitos T4; linfocitos T8; relación CD4 / CD8; linfocitos NK; linfocitos T activados).
  • Prueba de adicción a los autoanticuerpos
  • Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT).
  • Parámetros renales - urea, Creatinina, cistatina C or aclaramiento de creatinina, según sea apropiado.
  • Estado de la orina (prueba rápida para: pH, leucocitos, nitrito, proteína, glucosa, cetona, urobilinógeno, Bilirrubina, sangre), sedimento, si es necesario cultivo de orina (detección de patógenos y resistograma, es decir, pruebas adecuadas antibióticos para sensibilidad / resistencia).
  • Marcadores tumorales, según el diagnóstico sospechado.

Con diagnósticos básicos discretos (pequeño recuento sanguíneo, hemograma diferencial, inmunoglobulinas), un primario inmunodeficiencia (PID) se excluye en gran medida. Si persiste la sospecha, se debe derivar al paciente a un inmunodeficiencia centrar.

Detección de recién nacidos (NGS)

  • Círculos de escisión del receptor de células T (TREC) - enfermedad diana: inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
    • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) - grupo de enfermedades genéticas (defectos genéticos autosómicos o recesivos ligados al cromosoma X) caracterizados por una ausencia completa de defensa inmunitaria (inhibición del desarrollo de linfocitos T y, posiblemente, ausencia de B-linfocitos y linfocitos NK); sin tratamiento, la mayoría de los individuos afectados mueren en la infancia; prevalencia (frecuencia de la enfermedad) alrededor de 1: 70,000.

Estado inmunológico: descripción general de los parámetros individuales

Granulocitos

  • Granulocitos neutrófilos - este subconjunto de granulocitos representa la mayor proporción de todos los circulantes leucocitos en el cuerpo. Las células producidas en el médula ósea permanecen en el torrente sanguíneo durante solo unas pocas horas y se degradan por completo después de 1-2 días. Además de la liberación de mediadores inflamatorios, la fagocitosis de bacterias fotosintéticas se indica como función principal.
  • Granulocitos eosinofílicos: esta fracción de granulocitos tiene como función principal la eliminación de parásitos y, por lo tanto, probablemente tiene un efecto sinérgico con histamina. La producción de este tipo de células también ocurre en el médula ósea.
  • Granulocitos basófilos: esta población de granulocitos también se sintetiza en el médula ósea. Sin embargo, la tarea de estas células aún no está clara.

Macrófagos

  • Los macrófagos permanecen en el torrente sanguíneo durante aproximadamente un día y luego se diferencian en macrófagos tisulares como las células de Kupffer. Como se puede inferir del nombre, la función principal de este tipo de celda es la eliminación de microorganismos y complejos inmunes. Además, los macrófagos tienen una gran cantidad de interleucinas y tumores. necrosis factores (TNF). Además, los macrófagos también participan en la presentación de antígenos y pueden contribuir al desarrollo de afecciones febriles.

* * Linfocitos y sus subpoblaciones.

  • En general, los linfocitos y sus subconjuntos asociados representan aproximadamente el 30% de todos leucocitos almacenado y circulando en el cuerpo. Una clasificación de linfocitos se realiza en diferentes subgrupos en función de sus diferentes estructuras de receptores. Esta forma de clasificación se denomina clasificación CD (grupo de diferenciación).
  • Linfocitos T: los linfocitos T representan el subgrupo más grande de linfocitos, que representan el 70% de todos los linfocitos. Caracteristico de Linfocitos T es la presencia de receptores CD3 +. El desarrollo de este grupo de linfocitos se produce en el timo hasta que las células precursoras eventualmente den lugar a reconocimiento de antígenos Linfocitos T. El proceso de reconocimiento de antígenos ocurre en Linfocitos T mediante el uso de un receptor de células T después de que el antígeno es presentado por monocitos o macrófagos, que se desarrollan a partir de monocitos.
  • Linfocitos Ts (linfocitos T supresores): este subconjunto se caracteriza por la presencia de receptores CD3 + y CD8 +. La función de este tipo de células es la supresión de reacciones inmunes excesivas. Para realizar esta función se requiere la interacción de los linfocitos Ts con casi todas las células nucleadas del cuerpo humano.
  • Linfocitos Tc: este subconjunto, que posee receptores CD3 + y CD8 + así como CD28 +, representa una población de células citotóxicas. De manera análoga a los linfocitos Ts, los linfocitos Tc también requieren comunicación con células somáticas nucleadas para realizar su función. La principal tarea de estos linfocitos es el reconocimiento de células infectadas por virus. Si los linfocitos Tc encuentran una célula corporal infectada, se elimina inmediatamente.
  • Linfocitos: para que los diversos componentes del sistema de linfocitos se activen de manera significativa, el cuerpo requiere un tipo de célula para coordinar estas células de defensa. Esta tarea la realizan los linfocitos Th, que tienen receptores CD3 + y CD4 +. Sin la presencia de este tipo de células, los linfocitos Tc no pueden, por ejemplo, destruir las células infectadas por virus. A través de la secreción de interleucinas (IL), existe la posibilidad de estimular linfocitos B, macrófagos y células T citotóxicas.
  • Linfocitos B: además de los linfocitos T, existe otra población importante de linfocitos, los linfocitos B portadores del receptor CD19 +. Al comparar el número de linfocitos T y B, está claro que la cantidad de linfocitos T es más de 6 veces. A diferencia de los linfocitos T, este grupo de linfocitos no requiere ninguna presentación antigénica por parte de macrófagos o monocitos, dado que el reconocimiento del antígeno se realiza mediante inmunoglobulinas. Además, es importante desde el punto de vista del desarrollo observar que los linfocitos B pueden diferenciarse en células plasmáticas. Como una tarea crucial de los linfocitos B es la producción de anticuerpos.

Células asesinas naturales (células NK).

  • Debido a que las células NK no tienen especificidad antigénica ni un mecanismo de activación detectable, estas células se consideran parte de la estructura celular inespecífica. sistema inmunológico. Se cree que funcionan para destruir células tumorales y células infectadas por virus.