La neurofibromatosis es un término colectivo para las enfermedades hereditarias que tienen en común el desarrollo de neurofibromas. Estos son tumores benignos de los nervios.
¿Qué es la neurofibromatosis?
El término neurofibromatosis cubre hasta ocho cuadros clínicos. Sin embargo, solo dos son de importancia central: neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como "enfermedad de Recklinghausen") y neurofibromatosis tipo 2. Debido a que la neurofibromatosis es causada por tumores del los nervios, se caracteriza por una amplia gama de características: Los síntomas no se limitan a ciertas áreas del cuerpo, sino que teóricamente pueden manifestarse en cualquier parte del cuerpo. Sin embargo, algunos síntomas son característicos de la neurofibromatosis. En ambos neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2, los denominados puntos latte aparecen en la piel. Además, los cambios en los ojos son comunes: nódulos en el iris, los llamados nódulos de Lisch, indican tumores en el ojo. Los déficits en la percepción sensorial, especialmente la audición, también definen la neurofibromatosis: la formación del tumor puede afectar parcialmente el funcionamiento del sistema nervioso. Una de las características definitorias de neurofibromatosis tipo 1 es la aparición del "fenómeno del botón de llamada". En esto, los neurofibromas forman un suave nódulo que se puede empujar con un dedo, como si tuviera un agujero. En neurofibromatosis tipo 2, los tumores también se pueden ver y palpar a menudo a través del piel; además, aquí también pueden ocurrir cambios esqueléticos, por ejemplo, deformaciones severas de la columna. Como resultado, generalmente ocurren quejas ortopédicas.
Causas
La causa de la neurofibromatosis se debe a una enfermedad hereditaria: un defecto en el cromosoma 17 es responsable de la neurofibromatosis tipo 1 y una gen en el cromosoma 22 es responsable de neurofibromatosis tipo 2. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Por tanto, un alelo portador de la enfermedad es suficiente para transmitir la neurofibromatosis. Como resultado del defecto genético, los tumores benignos se forman sin metástasis. Los tumores se forman a partir de las células de Schwann, que encierran principalmente los axones de las células nerviosas y, por lo tanto, las aíslan eléctricamente. Otros tumores también se forman a partir de partes del sistema endo y perineural. tejido conectivo. Formación de tumores del sistema nervioso puede alterar su función, lo que explica numerosos síntomas de neurofibromatosis. En la neurofibromatosis tipo 1, hay formación de neurofibromas (tumores nerviosos) que afectan tanto al sistema nervioso central como al periférico y autónomo. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 afecta predominantemente a la zona central sistema nervioso: los tumores ocurren en el cerebro y/o médula espinal.
Síntomas, quejas y signos.
Debido a que existen dos tipos de enfermedad, los síntomas también difieren. El tipo 1 se caracteriza por ser benigno, ovalado, de color marrón claro. piel nódulos (neurofibromas) que a menudo se ven inmediatamente después del nacimiento. Se forman en la piel oa lo largo del los nervios. Al principio aparecen solo esporádicamente, en el curso posterior pueden cubrir todo el cuerpo. También se les llama manchas café con leche (manchas latte) debido a su color. Los nódulos en el los nervios a veces se puede ver un tono azulado brillante a través de la piel. Si estos nódulos crecer en iris del ojo, se llaman nódulos de Lisch. Las apariencias de la piel pueden variar en tamaño, algunas miden solo unos pocos milímetros, otras varios centímetros. Además, se forman manchas similares a las pecas en las axilas y la ingle. Otros síntomas como escoliosis, ataques epilépticos o tumores en el nervio óptico es posible. La neurofibromatosis tipo 2 rara vez presenta signos cutáneos. Los tumores en el nervio auditivo son más típicos; se denominan neuromas acústicos o schwannomas y generalmente se desarrollan después de la pubertad. Afectan la capacidad de oír y el sentido de equilibrar y puede desencadenar el tinnitus. Los tumores también se pueden formar en otros nervios del sistema nervioso central. Otro posible síntoma de la enfermedad de tipo 2 es el enturbiamiento del lente del ojo.
Diagnóstico y curso
Para el diagnóstico de neurofibromatosis, existen síntomas centrales ligeramente diferentes para los tipos 1 y 2: la neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica cuando, entre otros criterios, se pueden identificar al menos cinco manchas latte, así como tumores en la piel (cutáneos). El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 se realiza esencialmente cuando se encuentran tumores benignos en ambos nervios auditivos. El curso de la enfermedad progresa lentamente: debido al desarrollo relativamente lento de los tumores, la neurofibromatosis no se produce de forma abrupta, sino que se desarrolla de forma insidiosa. La gravedad del curso de la enfermedad puede variar mucho y difiere de un caso a otro. La neurofibromatosis es leve en aproximadamente el 60% de los pacientes. Las complicaciones que pueden ocurrir como resultado de los síntomas de la enfermedad plantean un salud riesgo: ejemplos de posibles complicaciones incluyen escoliosis Y asociados dolor or epilepsia. Requieren un tratamiento adecuado y además deben tenerse en cuenta.
Complicaciones
Como enfermedad hereditaria, la neurofibromatosis suele ser bastante leve, pero también puede tener consecuencias muy graves. Por lo tanto, se deben realizar controles médicos constantes ya en el niño para detectar rápidamente posibles complicaciones. Las complicaciones observadas incluyen curvatura espinal (escoliosis), cerebro tumores o tumores del nervio óptico. Si los tumores se encuentran debajo de la piel (neurofibromas), dolor y pueden producirse trastornos neurológicos. En el contexto de la neurofibromatosis tipo I, también pueden producirse convulsiones epilépticas. Además, los trastornos parciales del rendimiento también son posibles en los niños. Estos se refieren a aprendizaje dificultades en niños con inteligencia normal. El reconocimiento temprano de posibles complicaciones puede ayudar a evitar problemas posteriores. No se puede hacer ninguna declaración para un mayor desarrollo de la neurofibromatosis, porque se desarrolla de manera diferente en cada persona. Por tanto, además de los cursos leves, también son posibles cursos muy graves y complicados. Si bien algunas personas afectadas por neurofibromatosis tipo I a menudo solo desarrollan unos manchas de pigmento al principio, es posible que otros ya estén afectados por tumores en la infancia. En la neurofibromatosis tipo II, el curso posterior también es difícil de predecir. Sin embargo, en general, el número de tumores aumenta a lo largo de la vida. En general, en ambas formas de la enfermedad, el riesgo de desarrollar tumores malignos aumenta a medida que avanza la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
If cambios en la piel o se observan anomalías en el recién nacido inmediatamente después del nacimiento, deben ser aclaradas por los médicos y las personas del equipo obstétrico. Es necesario evaluar los nódulos en la piel, la pigmentación o la decoloración. En particular, las enfermedades graves o potencialmente mortales deben descartarse en varias pruebas. Si las peculiaridades existentes de la apariencia de la piel aumentan en las próximas semanas y meses después del nacimiento, se debe realizar una visita de control al médico. Las manchas en la piel que se extienden a todas las áreas del cuerpo se consideran inusuales y deben presentarse a un médico. La cambios en la piel se asemejan a las familiares e inofensivas pecas, pero aún pueden distinguirse y diferenciarse claramente de ellas. Hinchazón, dolor o comportamiento inusual de la descendencia son signos de una salud discapacidad, que debe ser examinada y tratada por un médico. Si la descendencia sufre trastornos de la percepción sensorial, problemas de visión o ataques epilépticos a medida que continúa crecer y desarrollarse, hay motivo de preocupación. Una disminución de la capacidad auditiva puede considerarse una señal de advertencia. Si las irregularidades ocurren o aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico de inmediato. En caso de cambios en el sistema esquelético, bultos palpables debajo de la piel o deformación de la columna vertebral, se necesita una visita al médico lo antes posible.
Tratamiento y terapia
Dado que la neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria, su tratamiento se limita a la extirpación quirúrgica de los tumores y el tratamiento de las secuelas de la enfermedad. En particular, los tumores de los nervios auditivos se pueden extirpar en una etapa temprana con cierto éxito. Más allá de eso, no existe una opción terapéutica eficaz.
Perspectivas y pronóstico
La neurofibromatosis es una enfermedad que no se puede curar. Los científicos han podido identificar un defecto genético como la causa. Porque humano genética no puede modificarse según las directrices legales vigentes, los enfoques de tratamiento se centran en aliviar los síntomas individualizados del paciente. El tratamiento es aconsejable porque la enfermedad está asociada con crecimientos de tejido y convulsiones. Los métodos de curación alternativos o los poderes de autocuración del organismo, por lo tanto, no son suficientes para lograr a largo plazo salud mejora. Además, el riesgo general de accidentes aumenta en algunos pacientes con equilibrar trastornos o pérdidas existentes de audición o visión. Se les debe brindar el mejor apoyo posible en la vida cotidiana para evitar enfermedades secundarias o complicaciones no deseadas. Los mejores resultados se obtienen si el diagnóstico se realiza en una etapa temprana y el tratamiento se inicia de inmediato. Dependiendo de los síntomas que hayan ocurrido, el individuo terapia forestal Se utilizan métodos para mejorar significativamente la calidad de vida de la persona afectada. El afrontamiento de la enfermedad se aprende para que los estados emocionales estrés se mantienen al mínimo. Se requieren chequeos regulares con un médico durante toda la vida del paciente. Además, los pacientes se someten a intervenciones quirúrgicas repetidas para que se puedan extirpar los tumores. De lo contrario, pueden dañar los tejidos circundantes o causar disfunción del organismo, provocando un mayor deterioro de la salud.
Prevención
La prevención de la neurofibromatosis tampoco es posible. Sin embargo, la detección temprana es fundamental para evitar manifestaciones más graves o para aliviar los síntomas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por neurofibromatosis tiene muy pocas opciones de cuidados postoperatorios directos. Por esta razón, la persona afectada debe consultar a un médico lo antes posible para evitar la aparición de más complicaciones o síntomas. La enfermedad no se puede curar por completo, ya que es una enfermedad genética. Si las personas afectadas desean tener hijos, puede ser aconsejable someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la neurofibromatosis. La mayoría de los afectados dependen de tomar varios medicamentos. En primer lugar, la ingesta regular y también la dosis correcta tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. No pocas veces, el apoyo psicológico de los afectados por su propia familia también es muy importante, por lo que conversaciones especialmente amorosas e intensas pueden tener un efecto positivo en el curso posterior. Fisioterapia medidas también son muy importantes. Los pacientes pueden repetir muchos de los ejercicios en casa. La neurofibromatosis no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Una vez que se ha diagnosticado la neurofibromatosis, la acción más importante es vigilar de cerca los síntomas. El médico responsable iniciará más pasos de tratamiento para que los tumores se puedan extirpar rápidamente. Después de una intervención quirúrgica, la persona afectada debe cuidarse a sí misma. Es importante no exponer la piel a más estrés, como agresivo champús o ropa irritante. También debe observarse una estricta higiene personal en la vida diaria. Los padres de los niños afectados deben asegurarse de que la ropa de cama se lave con regularidad y que los pisos y superficies de la casa se limpien a diario si es posible. Más medidas se limitan a llevar al niño a controles médicos periódicos. Esto permite monitorear el curso de la enfermedad y la necesaria medidas a tomar en caso de complicaciones. Dado que la neurofibromatosis a menudo tiene un curso severo, se debe consultar a un terapeuta concomitantemente. El profesional puede apoyar a los padres mostrándoles formas de afrontar estrés. Además, puede establecer contacto con un grupo de autoayuda. Allí, los padres afectados pueden encontrar una voz y aprender a lidiar con la enfermedad de su hijo hablando con otros parientes.
