Breve descripción
- Síntomas: Trastornos del movimiento, como movimientos involuntarios y espasmódicos, caídas, trastornos de la deglución y del habla, cambios de personalidad y de comportamiento, depresión, delirios, disminución de las capacidades intelectuales.
- Curso de la enfermedad y pronóstico: La enfermedad progresa durante un período de años. Los afectados suelen morir por complicaciones derivadas de la enfermedad.
- Causas y factores de riesgo: Un defecto genético conduce a la formación de una proteína defectuosa que se acumula en las células nerviosas y las daña. El desarrollo de la enfermedad aún no se comprende completamente.
- Diagnóstico: Historia familiar, examen neurológico, detección de la mutación genética.
- Prevención: No hay posibilidad de prevención. Si desea tener hijos, las pruebas genéticas de los padres con mayor riesgo pueden ayudar a determinar la probabilidad de que transmitan la enfermedad a sus hijos. La prueba requiere una cuidadosa consideración en relación con el estrés mental de la persona afectada.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (también conocida como enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria del cerebro muy rara. En los estudios sobre la incidencia de la enfermedad de Huntington, los investigadores suponen que entre siete y diez de cada 100,000 personas se ven afectadas en Europa occidental y América del Norte.
Los síntomas típicos de la enfermedad de Huntington son trastornos del movimiento y trastornos mentales, como cambios de carácter y disminución de las capacidades intelectuales, hasta llegar a la demencia.
Las posibilidades de influir en el curso de la enfermedad de Huntington son limitadas. Los investigadores han probado una gran cantidad de sustancias que supuestamente protegen las células nerviosas (neuronas) y detienen la destrucción neuronal progresiva. Hasta el momento, ninguna de estas sustancias ha demostrado tener un efecto significativo en el curso de la enfermedad.
Por tanto, el objetivo principal del tratamiento es aliviar los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Existen grupos de autoayuda que ayudan a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus familiares.
De dónde viene el nombre “enfermedad de Huntington”
La segunda parte del nombre, Huntington, se remonta al médico estadounidense George Huntington, quien fue el primero en describir la enfermedad en 1872 y reconoció que la enfermedad de Huntington se hereda.
Los términos utilizados hoy en día para la enfermedad de Huntington son enfermedad de Huntington o enfermedad de Huntington.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Enfermedad de Huntington: primeras etapas
La enfermedad de Huntington suele comenzar con síntomas inespecíficos. Los primeros signos son, por ejemplo, anomalías mentales que progresan más. Muchos pacientes están cada vez más irritables, agresivos, deprimidos o desinhibidos. Otros experimentan una pérdida de espontaneidad o una ansiedad creciente.
Las personas con enfermedad de Huntington suelen conseguir incorporar estos movimientos exagerados e involuntarios en sus movimientos al principio. Esto da al observador la impresión de gestos exagerados. En muchos casos, los afectados ni siquiera notan al principio sus trastornos del movimiento como tales.
Enfermedad de Huntington: etapas posteriores
Si la enfermedad de Huntington avanza, los músculos de la lengua y la garganta también se ven afectados. El habla aparece entrecortada y los sonidos se emiten de forma explosiva. También son posibles trastornos de la deglución. Entonces existe el riesgo de asfixia, de que los alimentos entren en las vías respiratorias y, como consecuencia, de que se desarrolle neumonía.
En la etapa final de la enfermedad de Huntington, los pacientes suelen estar postrados en cama y dependen completamente de la ayuda de otros.
Enfermedad de Huntington – enfermedades similares
Los síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington a veces ocurren con otras causas no hereditarias. Los ejemplos incluyen las consecuencias de enfermedades infecciosas o cambios hormonales durante el embarazo (corea gravídica). Los medicamentos y los anticonceptivos hormonales como la píldora son desencadenantes menos comunes.
Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de Huntington, el curso de estas formas no es progresivo. Los trastornos del movimiento suelen retroceder. En estos casos los síntomas psicológicos graves son atípicos.
¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida de la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington no se puede curar. La esperanza de vida de la enfermedad de Huntington depende, entre otras cosas, de la edad de aparición de la enfermedad. En promedio, quienes la padecen viven con la enfermedad entre 15 y 20 años después del diagnóstico. Sin embargo, como el curso de la enfermedad varía de persona a persona, la esperanza de vida es mayor o menor en cada caso individual.
¿Cómo progresa la enfermedad de Huntington?
Los síntomas que desarrollan los afectados y su respuesta a los distintos medicamentos varían mucho. Sólo los especialistas que se ocupan diariamente de la enfermedad de Huntington están suficientemente familiarizados con las numerosas peculiaridades de la enfermedad.
Es recomendable que los pacientes de Huntington se sometan a exámenes periódicos en uno de los centros de Huntington en Alemania para adaptar la terapia individual al curso actual de la enfermedad.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
La causa de la enfermedad de Huntington es un defecto genético. Como resultado, las células nerviosas de determinadas zonas del cerebro mueren. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres porque el gen responsable no se hereda ligado al sexo. Por lo tanto, no se encuentra en los cromosomas sexuales X e Y, sino en otros cromosomas, los llamados autosomas. Cada uno de estos autosomas está presente en dos copias, una de la madre y otra del padre.
Herencia en la enfermedad de Huntington
Herencia de la enfermedad de Huntington: errores en el cromosoma cuatro
El alfabeto molecular del material genético (ácido desoxirribonucleico o ADN para abreviar) consta de cuatro ácidos nucleicos: adenina, timina, guanina y citosina. Nuevas combinaciones de estas cuatro letras forman toda la información genética, que se almacena en forma de estructuras filiformes conocidas como cromosomas.
En la enfermedad de Huntington, un gen del cromosoma cuatro está alterado. Este es el gen de la Huntingtina (gen HTT). Fue identificado en 1993. La proteínahuntingtina, codificada por este gen, no funciona correctamente. En última instancia, esto conduce a los síntomas de la enfermedad de Huntington.
En alrededor del uno al tres por ciento de los pacientes no se encuentra ningún pariente consanguíneo con la enfermedad de Huntington. O se trata de un cambio genético completamente nuevo, la llamada nueva mutación, o bien uno de los padres del paciente con enfermedad de Huntington ya tenía entre 30 y 35 repeticiones y la enfermedad no apareció en ellas.
Cuantas más repeticiones CAG se cuenten en el cromosoma cuatro, más temprano será la aparición de la enfermedad de Huntington y más rápido progresará. El número de repeticiones CAG suele aumentar en la siguiente generación. Si son más de 36, los niños desarrollan la enfermedad de Huntington.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
Determinando el daño nervioso
Para determinar el alcance del daño a los nervios, las personas con enfermedad de Huntington se someten a exámenes neurológicos, neuropsicológicos y psiquiátricos. Estos exámenes los llevan a cabo médicos experimentados o neuropsicólogos especialmente capacitados. Los exámenes de imágenes como la tomografía computarizada (CT) o la resonancia magnética (MRI) del cerebro se pueden utilizar para visualizar la degeneración de áreas individuales del cerebro que se ven particularmente afectadas en la enfermedad de Huntington. Los diagnósticos electrofisiológicos examinan la función cerebral y también proporcionan información importante en casos individuales de la enfermedad de Huntington.
Prueba genética para la enfermedad de Huntington.
No se permiten pruebas genéticas a menores. Tampoco podrán realizarse pruebas genéticas de la enfermedad de Huntington a petición de terceros. Esto significa, por ejemplo, que los médicos, las compañías de seguros, las agencias de adopción o los empleadores no pueden realizar pruebas genéticas si la persona (adulta) en cuestión no lo desea.
En Alemania está prohibido realizar pruebas genéticas al feto durante el embarazo o al embrión antes de la inseminación artificial, ya que se trata de una enfermedad que sólo aparece después de los 18 años. En Austria y Suiza, sin embargo, este tipo de diagnóstico prenatal o periimplantacional son posibles en principio.
¿Qué tratamiento hay disponible para la enfermedad de Huntington?
Enfermedad de Huntington – medicación
La enfermedad de Huntington no puede tratarse causalmente ni curarse. Sin embargo, ciertos medicamentos alivian los síntomas.
Por ejemplo, los médicos utilizan los ingredientes activos tiaprida y tetrabenazina para combatir los movimientos excesivos e incontrolados. Estos medicamentos contrarrestan la dopamina, la sustancia mensajera del propio cuerpo. Para los estados de ánimo depresivos se suelen utilizar antidepresivos del grupo de los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o sulpirida.
No existe una recomendación de tratamiento oficial para el desarrollo de demencia en la enfermedad de Huntington. En algunos estudios, el ingrediente activo memantina ralentizó el deterioro mental.
La terapia ocupacional también se puede utilizar para entrenar actividades de la vida diaria. Esto permite a las personas con la enfermedad de Huntington seguir siendo independientes durante más tiempo. La psicoterapia ayuda a muchos enfermos a afrontar mejor la enfermedad. Los grupos de autoayuda también son un gran apoyo para muchos.
Como muchas personas con enfermedad de Huntington pierden mucho peso durante el curso de su enfermedad, tiene sentido una dieta alta en calorías. En algunos casos, un ligero sobrepeso mejora los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Enfermedad de Huntington – Investigación
Estudios más pequeños mostraron efectos ligeramente positivos para la coenzima Q10 y la creatina. Sin embargo, los estudios a mayor escala tuvieron que suspenderse porque no había perspectivas de eficacia. La coenzima Q10 es una proteína que se produce naturalmente en el cuerpo y protege las células del daño.
Según los estudios, otro principio activo probado para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, el etilicosapento, tampoco logró mejorar los trastornos del movimiento.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Huntington?
Como ocurre con todas las enfermedades hereditarias, no existe prevención para la enfermedad de Huntington. Para evitar que la enfermedad se transmita a un niño, una prueba genética proporciona información sobre si uno de los padres es portador del defecto genético.
