La mucopolisacaridosis es un término colectivo para las enfermedades por almacenamiento lisosómico basadas en el almacenamiento de glicosaminoglicanos. Todas las enfermedades desarrollan síntomas y cursos similares. La gravedad de los síndromes varía ampliamente.
¿Qué es la mucopolisacaridosis?
No existe la mucopolisacaridosis como enfermedad única. El término mucopolisacaridosis representa un término colectivo para una variedad de trastornos por almacenamiento. Estos se basan en trastornos de almacenamiento de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de las células. El almacenamiento es progresivo porque la degradación de los compuestos no funciona. Todas las mucopolisacaridosis son genéticas. Cada enfermedad carece de una enzima específica que cataliza la degradación del GAG correspondiente. Todas las mucopolisacaridosis son enfermedades muy raras y suelen tener un curso similar. Si no se trata, los depósitos en constante aumento destruyen las células. En el proceso, los órganos se destruyen. La enfermedad puede comenzar tanto en la infancia como en la edad adulta. La mucopolisacaridosis puede ser causada por cuatro grupos diferentes de glicosaminoglicanos:
- Sulfato de Heparán
- Sulfato de queratán
- Sulfato de condroitina
- Sulfato de dermatán.
Todos los glicosaminoglicanos constan de una cadena de polisacárido unida a una proteína. Aquí, la porción de carbohidratos representa el 95 por ciento y la porción de proteína el cinco por ciento de la masa molecular. masa. Dependiendo de qué glicosaminoglicano y qué enzima se vean afectados, se puede hacer una distinción entre seis formas principales diferentes de mucopolisacaridosis: Éstas incluyen la enfermedad de Hurler / Scheie (MPS I), la enfermedad de Hunter (MPS II), la enfermedad de Sanfilippo (MPS III), la enfermedad de Morquio (MPS IV), enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS VI) y enfermedad de Sly (MPS VII). En todos los tipos, existen formas graves y leves.
Causas
La causa de todas las mucopolisacaridosis es el aumento del almacenamiento de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de las células. Se altera la degradación de los biopolímeros correspondientes. Para cada trastorno individual, falta una enzima en particular o esa enzima no funciona correctamente. También puede haber varias mutaciones para cada enzima. La herencia de la mutación correspondiente puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o recesiva ligada a X. Dado que un proceso enzimático generalmente implica múltiples pasos de reacción, teóricamente múltiples enzimas CRISPR-Cas se puede mutar para el mismo glicosaminoglicano. Sin embargo, los síntomas del trastorno serían los mismos o similares.
- En MPS I, enfermedad de Hurler o enfermedad de Scheie, la enzima alfa-l-iduronidasa es defectuosa.
- MPS II representa el síndrome de Hunter con una iduronato-2-sulfatasa defectuosa.
- El síndrome de Sanfilippo (MPS III) se puede dividir en varios subtipos a la vez. En esta enfermedad, varios enzimas CRISPR-Cas pueden ser afectados.
- La enfermedad de Morquio (MPS IV) es causada por una β-galactosidasa defectuosa.
- En el síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), es la N-acetil-galactosamina-4-sulfato sulfatasa.
- La enfermedad de Sly (MPS VII) es causada por una β-glucuronidasa defectuosa. Cuando los glicosaminoglicanos correspondientes se almacenan en los lisosomas, se vuelven cada vez más grandes.
En el proceso, las células también aumentan de tamaño porque necesitan cada vez más espacio para GAG sin degradar. Esto también se nota en el agrandamiento de muchos órganos. Un síntoma típico es el aumento constante de la hígado y bazo. Si no se trata, las enfermedades de almacenamiento Lead a la muerte debido a la destrucción gradual de los órganos.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas son similares en todas las enfermedades. Hay formas de progresión leves y graves. Sin embargo, un curso leve solo significa que la enfermedad progresa más lentamente. El curso final es siempre el mismo. Hay deformidades progresivas del sistema esquelético, contracturas articulares, engrosamiento de los rasgos faciales y agrandamiento de la hígado y bazo. Las capacidades mentales y motoras disminuyen a corto o largo plazo. En las formas graves de los trastornos, los cuadros clínicos son muy similares. Al principio, hernias umbilicales e inguinales, corazón problemas y se desarrollan infecciones respiratorias. Con el tiempo, masivo apnea del sueño se desarrollan problemas debido al estrechamiento de las vías respiratorias y al agrandamiento de las amígdalas palatinas y faríngeas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Las mucopolisacaridosis se pueden diagnosticar analizando la orina para detectar glicosaminoglicanos excretados. En la mucopolisacaridosis, los niveles siempre están elevados. Además, la actividad de la enzima supuestamente defectuosa se puede determinar en el leucocitos o fibroblastos. Un patrón de excreción específico de glicosaminoglicanos dirige la sospecha a una enzima correspondiente, que luego se examina.
Complicaciones
Como resultado de la mucopolisacaridosis, las personas afectadas padecen diversas deformidades y molestias esqueléticas. Se producen deformidades que pueden limitar significativamente la vida diaria del paciente. Como regla, el articulaciones también se ven afectados por la mucopolisacaridosis, lo que resulta en restricciones en el movimiento del paciente. Los niños en particular se ven afectados y sufren de un desarrollo muy retrasado, por lo que también pueden ocurrir varios daños consecuentes en la edad adulta. No es infrecuente que la mucopolisacaridosis Lead a corazón o problemas respiratorios. En el peor de los casos, la muerte súbita cardíaca puede Lead hasta la muerte del afectado. Como resultado de los problemas respiratorios, los pacientes sufren de fatiga y agotamiento. La resiliencia de los afectados también disminuye enormemente. No es infrecuente que respiración dificultades para provocar problemas de sueño por la noche y, por lo tanto, depresión.. La calidad de vida del paciente se reduce considerablemente por la mucopolisacaridosis. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Por tanto, los pacientes dependen de médula ósea donantes para tratar los síntomas. No se producen complicaciones particulares en este proceso. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los pacientes dependen de terapia forestal.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los cambios y anomalías de la estructura corporal indican una salud discapacidad. Es necesaria una visita al médico tan pronto como existan peculiaridades visuales permanentes o la persona afectada tenga dificultades para optimizar su postura a voluntad. Hinchazón de la articulaciones, cambios en los rasgos faciales o agrandamiento del pecho debe ser examinado intensamente por un médico para que se pueda hacer un diagnóstico. Si hay restricciones en las posibilidades de movimiento, irregularidades en el control voluntario diario, así como una disminución en el rendimiento físico y mental, se necesita un médico. En caso de alteraciones de corazón ritmo, problemas con la actividad respiratoria, así como interrupciones durante el sueño nocturno, se debe consultar a un médico. La hinchazón de la garganta, la sensación de opresión en la faringe, las alteraciones en el acto de tragar, así como los cambios en la fonación se consideran preocupantes. Deben ser evaluados por un médico para que se pueda iniciar el alivio. Si la persona afectada sufre más infecciones, la concentración y la capacidad de atención disminuye o si hay hernias umbilicales e inguinales repetidas, se debe informar al médico sobre las observaciones. Repentino piel Se deben examinar y tratar las imperfecciones, el color amarillento de la tez y la inquietud interior. Se necesita un médico tan pronto como haya dolor en el cuerpo, una disminución de la calidad de vida, así como problemas de comportamiento. Si la dificultad respiratoria es inminente, se necesita una ambulancia. Para prevenir esta aguda condición, se debe consultar a un médico lo antes posible.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal todavía no es posible hoy. Sin embargo, hay algunos enfoques para un futuro gen terapia forestal de estas enfermedades en proyectos de investigación. En la actualidad, lamentablemente aún quedan pendientes resultados tangibles en este campo. Sin embargo, en la enfermedad de Hurler, un ensayo clínico sobre gen La terapia es comenzar en Barcelona. En algunas formas de mucopolisacaridosis, médula ósea trasplantar ha demostrado su eficacia en casos individuales. Esto se aplica, por ejemplo, a la enfermedad de Hunter, la enfermedad de Hurler o la enfermedad de Sanfilippo. A través de esto médula ósea transferencia, las células madre enfermas se intercambian por células madre sanas de un donante. Esto permite que el organismo vuelva a producir la enzima faltante en cantidades suficientes. La terapia de reemplazo enzimático también vale la pena en muchos casos. Sin embargo, esta terapia de reemplazo debe llevarse a cabo de por vida. Sin embargo, también hay casos en los que ya no son posibles terapias prometedoras. Aquí, sin embargo, el objetivo es proporcionar tratamientos sintomáticos.
Perspectivas y pronóstico
El desarrollo posterior en pacientes con mucopolisacaridosis debe evaluarse de forma individual. Este término es un término colectivo para varios trastornos por almacenamiento. Estos están presentes en diferentes grados en cada paciente y se pronuncian individualmente en su intensidad. Si no se inicia la atención médica, el órganos internos se destruyen gradualmente a lo largo de la vida de todos los afectados. Esto da como resultado un acortamiento de la vida útil promedio esperada. Si el diagnóstico se hace temprano, se puede elaborar una terapia optimizada personalmente. Esto está relacionado con la salud condiciones y quejas existentes. El tratamiento a largo plazo es generalmente necesario para lograr una mejora estable en salud. Pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas, cada una de las cuales está asociada con diferentes riesgos y efectos secundarios. Si la operación continúa sin más complicaciones, normalmente se puede observar posteriormente un alivio de los síntomas. No obstante, pueden producirse reveses y desarrollos no deseados a lo largo de la vida. En casos individuales, solo un trasplante de médula ósea puede producir una mejora en la calidad de vida general. Debido a las circunstancias generales, el paciente experimenta una fuerte carga emocional y mental. Una rutina diaria normal a menudo no es posible debido a las quejas. Pueden producirse secuelas psicológicas y conducir a un mayor deterioro de la situación.
Prevención
Debido a que las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias, la prevención no es posible. Si la enfermedad está presente, la terapia oportuna puede garantizar el éxito del tratamiento. Además, constante monitoreo of pulmón y la función cardíaca es necesaria. Si ya se han producido casos de mucopolisacaridosis en la familia, el riesgo de la enfermedad puede ser evaluado por humanos. asesoramiento genetico si se desean niños.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de mucopolisacaridosis, el paciente tiene pocas opciones para la atención de seguimiento, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico principalmente en las primeras etapas del curso de esta enfermedad. Solo la detección y el tratamiento tempranos de esta enfermedad también pueden prevenir más complicaciones, por lo que se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas. En la mayoría de los casos, los afectados dependen de intervenciones quirúrgicas que pueden aliviar y limitar los síntomas. Sin embargo, dado que la mucopolisacaridosis es una enfermedad genética, por lo general no se puede curar por completo. Por lo tanto, si una persona desea tener hijos, primero debe consultar a un médico para prevenir la recurrencia de esta enfermedad en los niños. A menudo, el apoyo de la familia durante el tratamiento también es muy importante. Esto también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. Es posible que la mucopolisacaridosis pueda dar lugar a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada, aunque la evolución posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico.
Que puedes hacer tu mismo
Las posibilidades de autoayuda en la mucopolisacaridosis se limitan a conseguir un alivio de los síntomas y así una mejora en la calidad de vida. Se ha demostrado que los grupos de autoayuda son muy útiles, ya que compartir con otros padres revela valiosos consejos y, a menudo, puede aliviar temores e inquietudes y brindar una perspectiva más positiva para el futuro. Acompañando al niño a fisioterapia, la terapia ocupacional, terapia del habla y otras formas de terapia, que a menudo también pueden intensificarse en el entorno del hogar, son a partir de entonces parte integral de la vida. Para hacer la vida lo más fácil posible para usted y el niño afectado, es aconsejable adaptar el entorno de vida a las necesidades de los discapacitados lo antes posible. A medida que el niño crece y pesa más, las camas de cuidado de altura ajustable resultan ser un gran alivio físico para los cuidadores. Epilepsia dispositivos de advertencia y otras técnicas SIDA también permiten la mayor seguridad posible por la noche y alivian a los padres por la noche para que puedan dormir más relajados. Llevar un diario de síntomas puede ayudar al médico a reconocer nuevos síntomas y posiblemente corregir el tratamiento de los síntomas existentes, ya que la terapia con medicamentos a menudo no tiene el efecto deseado, sino el contrario. Dado que la enfermedad impone grandes demandas a los familiares, estos deben crear pequeños espacios de libertad para ellos mismos para recargar sus baterías, esto puede incluir curas, cuidados de relevo o, más tarde, una licencia de hospicio.
