Microftalmos: causas, síntomas y tratamiento

El microftalmos afecta el ojo y está presente siempre que ambos o uno de los ojos son anormalmente pequeños o poco desarrollados. El fenómeno es congénito en la mayoría de los casos y ocurre, por ejemplo, como parte de varios síndromes de malformaciones. Terapia está limitado a ajuste protésico y por tanto corrección cosmética.

¿Qué es el microftalmos?

Varias malformaciones afectan predominantemente a los ojos. Una malformación de los ojos se llama microftalmos. Este fenómeno está presente siempre que un ojo de un paciente sea anormalmente pequeño. El microftalmos es congénito. No solo un tamaño anormal, sino también un globo ocular rudimentario se llama microftalmos. El fenómeno afecta unilateralmente a un solo ojo o está presente bilateralmente en ambos ojos. El fenómeno a veces también se denomina microftalmia. El subdesarrollo de un globo ocular puede ocurrir sintomáticamente en el contexto de diferentes síndromes de malformación, por ejemplo en la trisomía 13. La microftalmia es congénita en la mayoría de los casos y, por lo tanto, rara vez ocurre como una variante adquirida. El anoftalmos debe distinguirse de este fenómeno. En la anaftalmia, un ojo no se forma en absoluto o se reduce a unos pocos restos. El microftalmos se clasifica como una de las denominadas malformaciones por inhibición.

Causas

La causa de la microftalmia se encuentra en genética. Las mutaciones pueden causar el fenómeno, por ejemplo, en la trisomía 13 y el llamado síndrome de Peter Plus. Las mutaciones van acompañadas de una alteración en el desarrollo morfogenético del ojo. Con frecuencia, otras malformaciones inhibitorias como el coloboma en el sentido de formación de una hendidura en el iris están presentes concomitantes a mictophthalmos, que también pueden atribuirse a trastornos del desarrollo. Junto con otras malformaciones de inhibición, el microftalmos, por ejemplo, caracteriza el síndrome de Delleman. La talidomida puede inducir malformaciones de inhibición en determinadas circunstancias. Otros desencadenantes de las malformaciones pueden ser infecciones durante embarazo temprano. En este contexto, rubéola, citomegaloviruso toxoplasmosis son los más notables. En el contexto de los síndromes de malformaciones, además de la trisomía 13 y el síndrome de Peter Plus, el microftalmos está presente principalmente en el síndrome de Aicardi y el síndrome de Pätau. En casos extremadamente raros, el fenómeno se adquiere y luego ocurre en el contexto de enfermedades como la fibroplasia retrolental, la endoftalmitis o después de lesiones oculares. Los pacientes con microftalmos tienen un ojo subdesarrollado con un globo ocular pequeño en ambos o en un lado. Todos los demás síntomas dependen de la causa del fenómeno. Por ejemplo, en los síndromes de malformaciones, además del microftalmos, están presentes muchas otras malformaciones. El microftalmos congénito no causa dolor. Las formas adquiridas pueden ser dolorosas en la fase aguda. La fisiología del ojo afectado no se ve alterada por el fenómeno en la mayoría de los casos. Sin embargo, el microftalmos a veces se asocia con una hipermetropía extraordinaria. Además del trastorno del desarrollo, catarata del mismo ojo puede estar presente. El coloboma también se asocia con microftalmos. Si la fisiología del ojo se ve afectada por el fenómeno, el globo ocular del paciente a veces se endereza hacia los lados o se tuerce.

Síntomas, quejas y signos.

El microftalmos se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño, pero a menudo solo causa síntomas menores. En la mayoría de los casos, se trata de una malformación congénita del ojo. Por lo tanto, el diagnóstico generalmente se puede hacer inmediatamente después del nacimiento. A veces, el ojo no se forma en absoluto. Entonces se llama anoftalmos. El microftalmos puede afectar a ambos ojos o solo a un ojo. Sin embargo, además de las formas congénitas, también existen formas adquiridas de la enfermedad. Esto puede ocurrir especialmente en casos de lesiones oculares graves o ciertas enfermedades oculares, en las que un globo ocular o ambos se pierden por completo. En el microftalmos, la fisiología del ojo afectado suele estar completamente intacta. En la mayoría de los casos, sin embargo, se observa una marcada hipermetropía. Sin embargo, también son posibles otras malformaciones y enfermedades oculares dependiendo de las causas respectivas. Entre otras cosas, la opacidad del cristalino del ojo (catarata) ocurre con más frecuencia. Esto puede limitar las [alteraciones visuales | visión del ojo]]. El llamado coloboma también se observa con frecuencia como una malformación. Un coloboma es una formación de hendidura que puede afectar el cristalino, párpadoo coroides del ojo. La formación de hendiduras no se caracteriza por síntomas uniformes. A veces incluso permanece asintomático. En casos severos, sin embargo, ceguera del ojo afectado es inminente.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

El microftalmos es reconocible para un médico a primera vista. Por tanto, el diagnóstico se realiza exclusivamente mediante diagnóstico visual. Sin embargo, es posible que se requieran procedimientos de examen adicionales como parte del proceso de diagnóstico, especialmente para determinar la causa. La mayoría de los síndromes de malformaciones pueden diagnosticarse fácilmente sobre la base de los complejos de síntomas característicos. Para otros, el análisis genético molecular puede resultar útil. El pronóstico para las personas con microftalmos depende de la causa particular. El microftalmos adquirido en el contexto de ciertas enfermedades, en particular, puede causar ceguera en el ojo afectado.

Complicaciones

Como resultado del microftalmos, los individuos afectados suelen sufrir diversas deformidades. Estos por lo tanto Lead a limitaciones considerables en la vida diaria y reducen enormemente la calidad de vida del paciente. Con frecuencia, el microftalmos también puede Lead para completar ceguera. Especialmente en los jóvenes, la ceguera repentina puede Lead a un malestar psicológico significativo o depresión.. También en los niños, la ceguera conduce a graves limitaciones en el desarrollo del niño. Además, los padres también se ven afectados por los síntomas del microftalmos y no pocas veces sufren de malestar psicológico o depresión.. Antes de la ceguera, suelen aparecer diversas quejas visuales, por lo que los pacientes sufren repentinamente de hipermetropía. El tratamiento del microftalmos se lleva a cabo con la ayuda de antibióticos. Por lo general, conduce al éxito. Sin embargo, la mayoría de los pacientes siguen perdiendo la visión en el ojo afectado. Esto no se puede restaurar, por lo que los afectados tienen que vivir con restricciones por el resto de sus vidas. La esperanza de vida del paciente no se reduce. Tampoco se producen complicaciones particulares durante el tratamiento en sí.

¿Cuándo se debe ir al médico?

Un médico detecta y trata la microftalmos inmediatamente después del nacimiento debido a las anomalías visuales en la cara. En el caso del parto hospitalario, las enfermeras y los médicos a cargo brindan atención inicial para el recién nacido. Después del parto, el bebé es examinado intensamente y revisado para detectar irregularidades. En estos casos, no se requiere la intervención de los padres. Si se produce un parto en un centro de maternidad o si se realiza un parto en casa, los obstetras o parteras presentes se hacen cargo de la tarea del examen inicial. Tan pronto como se advierte alguna peculiaridad, se informa a un médico o un servicio médico de emergencia. Una vez más, los padres del bebé no necesitan estar activos, ya que las tareas involucradas las realiza personal capacitado. Si ocurre un parto repentino sin la presencia de un médico o partera, se debe contactar a un médico de emergencia lo antes posible o se debe visitar el hospital más cercano. El microftalmos se caracteriza por una forma de ojo anormalmente pequeña. La malformación de los ojos puede ser reconocida por personas comunes y debe ser presentada a un médico lo antes posible. Se necesitan varias pruebas médicas para hacer un diagnóstico. Las alteraciones en la capacidad de ver o las irregularidades en la visión también son signos de una enfermedad actual. Tan pronto como se noten en el niño en crecimiento, un médico debe examinarlos y tratarlos.

Tratamiento y terapia

El tratamiento del microftalmos depende de la causa específica. Si hay endoftalmitis, el tratamiento implica principalmente administración de amplio espectro antibióticos en dosis altas. Después del antibiograma, un cambio a antibióticos puede ser necesario administrar con una actividad más potente. El fármaco debe seleccionarse según el los gérmenes detectado. Algunos agentes pueden inyectarse por vía intravítrea. Glucocorticoides son adecuados como adyuvantes terapia forestal. Si la enfermedad causante se puede curar a tiempo con antibióticos y glucocorticoidesPor lo general, no hay microftalmos que afecte la función; sin embargo, el pronóstico es desfavorable, especialmente en el contexto de la endoftalmitis. Las víctimas a menudo pierden la capacidad de ver en el ojo afectado. El microftalmos solo se puede corregir cosméticamente, pero no funcionalmente. Incluso en el contexto de los síndromes de malformación, el microftalmos no es curable causalmente. La malformación ya ocurrió. Por lo tanto, si afecta el funcionamiento, este deterioro no se puede revertir de forma retroactiva. Sin embargo, existen enfoques sintomáticos para las alteraciones cosméticas causadas por el microftalmos. En la mayoría de los casos, a los pacientes se les colocan prótesis. Debido a los avances en las prótesis actuales, otros ya casi no notan el microftalmos, si es que lo hacen. Para un ajuste adecuado con prótesis, ahora se utiliza con frecuencia un expansor de hidrogel altamente hidrófilo, de modo que el ajuste con una prótesis sea posible ya en los primeros meses de vida.

Perspectivas y pronóstico

Un pronóstico tiene como objetivo informar al paciente qué esperar en el futuro. Las encuestas estadísticas forman la base para esto. Desafortunadamente, debido a la incidencia comparativamente baja, no se dispone de pronósticos precisos para el microftalmos. En principio, sin embargo, se puede suponer una buena perspectiva. La capacidad para trabajar y las posibilidades individuales rara vez son limitadas. Sin embargo, para tal optimismo, la causa es relevante. A diferencia de la calidad de vida, la esperanza de vida básicamente no se reduce. Si el microftalmos se debe a una patología genética, difícilmente es posible hacer declaraciones sobre el desarrollo futuro. En general, el tratamiento temprano tiene un efecto positivo sobre la enfermedad. Por lo tanto, se pueden prevenir la disminución de la visión y las alteraciones de la simetría facial. La pérdida de la vista es bastante posible. Esto da lugar a graves limitaciones. Discapacidad ocupacional suele ser inevitable. Las personas afectadas solo pueden corregir el microftalmos cosméticamente. En la práctica, sin embargo, oportuna terapia forestal porque la forma adquirida resulta problemática para los oftalmólogos. Esto se debe al hecho de que la enfermedad no era previsible. Por tanto, los enfoques terapéuticos no pueden iniciarse a tiempo.

Prevención

Las madres pueden prevenir el microftalmos congénito protegiéndose contra rubéola antes el embarazo. Sin embargo, no todas las formas de la variante genética se pueden prevenir ampliamente. Las formas adquiridas de microftalmos tampoco se pueden prevenir de manera prometedora porque las infecciones del ojo no son necesariamente predecibles.

Seguimiento

La atención de seguimiento no puede tener como objetivo prevenir la recurrencia del trastorno del microftalmos. Esto se debe a que no existe cura para el trastorno. El microftalmos suele tener causas genéticas y está presente en los recién nacidos. Además, los accidentes o enfermedades graves también pueden provocar los síntomas típicos. La atención de seguimiento debe facilitar principalmente la vida cotidiana. Para determinar el alcance de la discapacidad ocular, los médicos realizan exámenes exhaustivos del órgano visual. Los rayos X también pueden revelar la extensión de la enfermedad. Un ojo faltante generalmente se reemplaza por una prótesis. Dado que los niños aún están creciendo, este producto cosmético debe ajustarse regularmente. Las instalaciones adecuadas, como una cuenca ocular, no siempre están disponibles. Los desafíos también surgen fuera de la apariencia. La percepción limitada se puede abordar en terapia. El objetivo es hacer frente a la vida cotidiana de la forma más independiente posible a pesar de la visión limitada. Muchas personas afectadas sufren trastornos psicológicos con la edad. Estrés y el miedo al rechazo se puede reducir en psicoterapia. A veces, las discusiones en un grupo de autoayuda también ayudan. Por lo tanto, el cuidado posterior persigue principalmente objetivos cosméticos y psicológicos.

Que puedes hacer tu mismo

Terapia médica de acompañamiento, algo de autoayuda. medidas y SIDA se puede utilizar para microphtalmus. En primer lugar, sin embargo, es importante comenzar el tratamiento médico lo antes posible y que un médico controle de cerca el curso de la enfermedad. Cuanto antes se administre el tratamiento, es menos probable que se pierda la visión. Los padres que notan un ojo inusualmente pequeño en su hijo deben hablar a un profesional médico. Sin embargo, esto no siempre puede corregir la anomalía cosmética por completo, por lo que también se recomienda el asesoramiento terapéutico a largo plazo. Las personas más jóvenes, en particular, sufren la mancha estética y se retiran de la vida social. Si el niño es objeto de burlas o es condenado al ostracismo, se debe hablar con el maestro responsable. La única forma de compensar el tamaño reducido de los ojos y la visión deteriorada es usar gafas con una agudeza visual adecuadamente alta. Apropiado gafas debe usarse lo antes posible, ya que esto al menos reducirá los efectos tardíos. Si las molestias oculares o las secuelas psicológicas de la malformación ocurren más adelante en la vida, se debe consultar a un médico en cualquier caso.