La enfermedad de Hailey-Hailey es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. piel trastorno. Áreas individuales de los pacientes piel ampolla cuando se expone a agentes externos como la luz ultravioleta. Las terapias invasivas y farmacológicas están disponibles para el tratamiento.
¿Qué es la enfermedad de Hailey-Hailey?
Ampollas del piel puede tener una amplia variedad de causas. Una posible causa es la enfermedad de Hailey-Hailey. En esta piel condición, la piel se ampolla desde el nacimiento. En consecuencia, la enfermedad es una enfermedad congénita de la piel, que se cuenta entre las malformaciones congénitas de la piel. La enfermedad de Hailey-Hailey se describió por primera vez en 1939. La descripción inicial se atribuye a los hermanos estadounidenses William y Hugh Hailey, que trabajaban en dermatología. Además del nombre de enfermedad de Hailey-Hailey, desde entonces se han establecido varios nombres para la condición. Estos incluyen Acantólisis crónica recurrente o Disqueratosis bullosa hereditaria son los nombres sinónimos de pénfigo benigno familiar. Sin embargo, los términos síndrome de Hailey-Hailey, enfermedad de Hailey-Hailey, enfermedad de Gougerot-Hailey-Hailey, dermatitis herpetiforme recurrente y pénfigo crónico benignus familiaris también se utilizan para el cuadro clínico. El trastorno de la piel es una enfermedad hereditaria que a veces se clasifica en el grupo superior de dermatosis y llama la atención de inmediato por erosiones de la piel dispuestas típicamente durante el diagnóstico visual.
Causas
La formación de ampollas en la enfermedad de Hailey-Hailey es de naturaleza acantolítica. Las células que controlan la formación de la córnea normalmente se encuentran en la capa de células espinosas, o capa germinal, de la epidermis. En pacientes con enfermedad de Hailey-Hailey, las células formadoras de piel se desprenden de la epidermis y provocan la formación de ampollas. La causa es una mutación hereditaria del ATP2C1. gen, que codifica una ATPasa, es decir, una enzima que escinde ATP. La mutación da como resultado ATPasas construidas de forma anormal. Por lo tanto, el contenido de Ca en el aparato de Golgi disminuye y un procesamiento defectuoso para la adhesión moléculas ocurre. Además, la adhesión de célula a célula y las adhesiones a la acantólisis proceden de manera inapropiada. La enfermedad de Hailey-Hailey se transmite en una herencia autosómica dominante con penetrancia variable. Además de los factores causales endógenos, las influencias exógenas como la humedad, el calor y los microbios influyen en la aparición de la enfermedad. Los factores endógenos por sí solos solo causan una disposición genética. La exposición a factores exógenos conduce al inicio de la enfermedad si existe una predisposición. Sudoración intensa, las infecciones, el calor y la exposición a los rayos UV son influencias importantes en este contexto.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes de la enfermedad de Hailey-Hailey sufren de ampollas en la piel, que se producen especialmente en las zonas cálidas y húmedas de las axilas y las ingles. La lesiones de la piel son inicialmente eritema o enrojecimiento de la piel que se produce debido a un aumento sangre flujo siguiendo procesos inflamatorios. En muchos pacientes, además de las axilas y la ingle, el cuello y el área anal se ven afectados. En las áreas correspondientes, la pigmentación de la piel cambia. El resultado es la decoloración de la piel. Además de los síntomas cutáneos, la mayoría de los afectados padecen picazón intensa. Aparentemente, existe un mayor riesgo de sobreinfecciones. Muchos informes de casos describen, por ejemplo, infecciones recurrentes con bacterias fotosintéticas en los sitios inflamados de la piel. En la mayoría de los casos, lesiones de la piel aparecen como áreas de llanto, a menudo con una superficie encostrada y agrietada. La gravedad de la enfermedad puede variar de un caso a otro y está esencialmente relacionada con los factores externos que influyen. La manifestación inicial de la enfermedad de la piel no tiene por qué ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Solo la disposición es congénita.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los antecedentes familiares juegan un papel más importante en el diagnóstico de la enfermedad de Hailey-Hailey de herencia autosómica dominante. Algunas enfermedades de la piel se confunden fácilmente con la enfermedad de Hailey-Hailey. Por lo tanto, diagnóstico diferencial requiere la exclusión de eritrasma, infecciones fúngicas de la piel y cándida intertrigo. El pénfigo vegetante, una enfermedad cutánea grave y crónica de causa desconocida, también debe excluirse como una posible enfermedad. Aunque la detección genética molecular de la mutación causante sin duda puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Hailey-Hailey, rara vez se realiza debido al alto costo .
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Hailey-Hailey provoca alteraciones en la piel del paciente. Principalmente resulta en la formación de ampollas y otros síntomas desagradables en la piel, que pueden reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Además, la piel a menudo se enrojece y se produce picazón. También pueden producirse inflamaciones en la piel y Lead a complejos de inferioridad o disminución de la autoestima en la persona afectada. Los niños también pueden ser intimidados o molestados por los síntomas de la enfermedad de Hailey-Hailey. En algunos casos, la enfermedad provoca hiperpigmentación. La piel misma se agrieta y las infecciones o inflamación en la piel ocurren con más frecuencia. Desafortunadamente, la enfermedad de Hailey-Hailey no es tratable causalmente. Por este motivo, el tratamiento está dirigido principalmente a limitar los síntomas y las molestias. Esto no lo hace Lead a más complicaciones. Con la ayuda de cremas y antibióticos es posible limitar los síntomas. Además, la esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por la enfermedad de Hailey-Hailey. En casos graves, también son necesarias intervenciones quirúrgicas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las anomalías y los cambios en la apariencia de la piel son signos de una irregularidad existente. Si se producen ampollas en la piel, se debe realizar una visita al médico. Si las ampollas se multiplican cuando se exponen a la luz, esto debe entenderse como un rasgo característico de la enfermedad de Hailey-Hailey. Las axilas cuello, el área anal o la ingle se ven particularmente afectados por los cambios. El enrojecimiento o las inflamaciones repetidas indican una enfermedad que necesita ser aclarada y tratada. Los cambios en la pigmentación y la picazón deben presentarse a un médico. Si esta abierto heridas ocurrir debido a picazón, estéril Cuidado de heridas debe ser proporcionado, de lo contrario los gérmenes puede entrar en el organismo y desencadenar enfermedades. Ya que en el peor de los casos sangre envenenamiento con peligro potencial para la vida es inminente, el Cuidado de heridas debe ser atendido por un médico si la persona afectada no puede garantizarlo por sí mismo en un grado suficiente. En la enfermedad de Hailey-Hailey, los pacientes tienen un mayor riesgo de superinfección. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante las primeras irregularidades en cicatrización de la herida. Costras, mojado heridas or piel agrietada debe presentarse a un médico. Aunque es una genética condición, existe la posibilidad de que los síntomas se manifiesten más tarde en la vida y no inmediatamente después del nacimiento.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para pacientes con enfermedad de Hailey-Hailey. Las personas afectadas reciben el tratamiento de apoyo y sintomático correspondiente, pero su enfermedad no es curable. Uno de los pasos más importantes del tratamiento es la educación sobre los factores exógenos. Dado que no todas las personas afectadas reaccionan fuertemente a los mismos factores, primero se deben identificar los desencadenantes que son particularmente riesgosos en el caso individual. Una vez hecho esto, estos desencadenantes se evitan en la medida de lo posible. Algunos pacientes también se benefician al evitar cualquier contacto con la piel que pudiera causar irritación adicional de la piel. Si la enfermedad es aguda, las ampollas generalmente se tratan localmente con glucocorticoides. A menudo, el tratamiento médico conservador se combina con antibiótico administración. En caso de un curso particularmente severo, se lleva a cabo una aplicación sistémica. En casos individuales, invasivo terapia forestal se utiliza. Esta forma de tratamiento suele corresponder a la dermoabrasión. En este caso, el médico elimina las capas afectadas de la epidermis con un láser o realiza un procedimiento quirúrgico plástico. Ambos tratamientos invasivos han logrado una mejora a más largo plazo en el pasado. Sin embargo, la gravedad de los síntomas determina si los beneficios superan los riesgos de la cirugía en casos individuales. El tratamiento con láser generalmente no requiere hospitalización. En muchos casos, anestesia local se utiliza para reducir los riesgos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Hailey-Hailey ofrece un pronóstico comparativamente bueno. Si se evitan los desencadenantes típicos, los síntomas se pueden contener en gran medida; sin embargo, si se produce sudoración, las complicaciones graves son inminentes. Los síntomas como la picazón sensible y las infecciones tienen un efecto negativo sobre el bienestar y deben evitarse por este motivo. La esperanza de vida no se ve reducida por la enfermedad de Hailey-Hailey. Sin embargo, en casos aislados, graves salud Las complicaciones ocurren como resultado de superinfección. Sangre puede ocurrir envenenamiento, que puede ser fatal. Cortisona preparativos, antibióticos y moderno medidas como la dermoabrasión también han mejorado el pronóstico en los últimos años. La mayoría de los enfermos pueden Lead una vida libre de síntomas y sin mayores restricciones. Sin embargo, aún no se dispone de un tratamiento causal para la afección, por lo que los pacientes a menudo dependen de un tratamiento integral por el resto de sus vidas. El diagnóstico final lo realiza el dermatólogo o internista a cargo. Para ello, consulta el cuadro sintomático y la gravedad de la enfermedad. Si es necesario, también se consultan los cursos de enfermedad de las personas enfermas del entorno de la persona enferma para establecer el pronóstico.
Prevención
La enfermedad de Hailey-Hailey se puede prevenir de manera segura solo en la medida en que los padres enfermos deseen evitar tener hijos propios. Por otro lado, aunque sus propios hijos nacen con una disposición, no necesariamente están en riesgo de aparición de la enfermedad. Dado que la enfermedad de Hailey-Hailey no amenaza la vida de los pacientes, la decisión de no tener hijos propios es discutible.
Seguimiento
La enfermedad de Hailey-Hailey, también llamada pénfigo crónico benignus familiaris, suele tener un curso crónico recurrente. La aparición de los síntomas suele ser provocada por un trauma, el calor, la humedad o la colonización de microorganismos. Por lo tanto, en el cuidado posterior, se debe tener cuidado de usar ropa adecuada que evite lo anterior, es decir, que no sea abrasiva o demasiado ajustada. Si, en el caso de recurrencias persistentes, las áreas afectadas deben extirparse quirúrgicamente, se debe garantizar un cuidado posterior adecuado de la herida. Esto incluye cambios regulares de vendajes y remoción de cualquier material de sutura usado en el momento apropiado. Si se ha utilizado el tratamiento con láser de CO como una opción de tratamiento, se debe prestar especial atención al cuidado posterior adecuado. Aproximadamente una o dos horas después del tratamiento con láser, la piel se quemará, en este caso se puede enfriar con la ayuda de una compresa fría. En las primeras 24 horas no debe haber contacto con agua. En los siguientes tres a cinco días, se debe tener cuidado de volver a engrasar suavemente la piel con preparaciones apropiadas altamente efectivas. Dado que la piel recién formada es muy sensible, se debe evitar estrictamente la exposición al sol. En los próximos uno a tres meses, el uso de productos altamente hidratantes. Productos para el cuidado de la piel es muy importante. Además, se recomienda una protección solar constante de al menos SPF 25.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Hailey-Hailey a veces causa irregularidades durante la curación. En este caso, se debe consultar a un médico para evitar peores consecuencias. Es posible que las costras, piel agrietada o llorando heridas de lo contrario, dará lugar a nuevos problemas. Esto también se aplica a cualquier picazón que se desarrolle o a la pigmentación alterada de la piel. Es muy importante proteger la piel con ropa holgada. La ropa que le quede muy ajustada podría irritar la piel. El contacto constante de la piel con otras personas también puede tener consecuencias desfavorables. Otro factores de riesgo incluyen exposición excesiva a los rayos UV y calor intenso. Por tanto, los afectados deben evitar situaciones en las que suden mucho. La humedad puede favorecer las infecciones. Para promover cicatrización de la herida, vale la pena observar ciertas precauciones medidas. Las personas enfermas reaccionan de manera diferente a diferentes factores, por lo que es importante conocer su propia sensibilidad. Algunos desencadenantes del aumento de infecciones tienen un mayor riesgo y deben evitarse en consecuencia. En cualquier caso, la piel debe irritarse lo menos posible. Además, los pacientes siempre deben seguir exactamente las recomendaciones del médico y tener cuidado en sus actividades diarias.
