La heterotaxia se caracteriza por una disposición de los órganos del cuerpo de lado a lado en el abdomen. Los síntomas de este trastorno varían bastante según la ubicación de los órganos, desde anomalías cardíacas asintomáticas hasta graves que ponen en peligro la vida.
¿Qué es la heterotaxia?
La heterotaxia no es una enfermedad en sí misma, sino que representa un complejo de síntomas de ciertos trastornos genéticos subyacentes. La palabra heterotaxia se deriva del griego y traducida significa "disposición diferente". Por lo tanto, este término se refiere a la disposición desviada de los órganos del cuerpo. Este es el desplazamiento de todos o algunos órganos del cuerpo de la mitad derecha a la izquierda del cuerpo o viceversa. Esto se conoce como defecto de lateralización. Un espejo invertido completo de los órganos también se llama situs inversus. Sin embargo, esto condición no causa ningún problema físico y permanece asintomático. Sin embargo, severo salud Es de esperar que se produzcan alteraciones en el caso de un desplazamiento parcial de órganos. En estos casos, además de graves corazón defectos, también hay anomalías de la bilis conductos o riñones. En la mayoría de los casos, también se encuentran defectos graves de la línea media. Por lo tanto, un terapia forestal de heterotaxia depende de qué defectos orgánicos estén presentes. Un intercambio completo de órganos en el contexto de un situs inversus no requiere ningún tratamiento porque no hay defectos. La heterotaxia es un trastorno muy raro independientemente de su grado de expresión. Solo una de cada 15,000 personas se ve afectada por esta anomalía.
Causas
La característica común de todas las heterotaxias es el hecho de que estos trastornos son invariablemente genéticos. En la mayoría de los casos, representan un síntoma o un complejo de síntomas de ciertos trastornos genéticos. Varios genes pueden ser responsables de la formación de heterotaxia, que tienen importancia para la orientación izquierda-derecha de los órganos del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Estos genes incluyen ACVR2B, LEFTY A, CFC1 o ZIC3. Se encuentran herencias autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y ligadas al cromosoma X. La más común es la herencia autosómica recesiva. Más rara es la herencia autosómica dominante y muy raramente ocurre la transmisión ligada al cromosoma X. En la herencia autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores del defecto gen. La descendencia solo desarrollará la enfermedad si recibe los genes mutados de ambos padres. En las familias de alto riesgo, este es el caso en el 25 por ciento de los casos. En el tres por ciento de las heterotaxis, solo una gen está afectado, y esta es una herencia autosómica dominante. O la mutación ocurre espontáneamente o el defecto gen se transmite de un padre afectado al niño en el 50 por ciento de los casos. Dentro de las familias afectadas, el grado de expresión de heterotaxia puede ser completamente diferente a pesar de la misma causa genética.
Síntomas, quejas y signos.
La heterotaxia, como se mencionó anteriormente, se caracteriza por el desplazamiento de los órganos del cuerpo de izquierda a derecha o viceversa. Esto puede implicar un intercambio completo de todos los órganos al otro lado respectivo del cuerpo. En este caso, no hay síntomas porque todos los órganos conservan su entorno habitual. Sin embargo, si solo los órganos individuales cambian de lado del cuerpo, se salud a menudo ocurren problemas. En la mayoría de los casos, varios corazón los defectos están presentes, como resultado de una condición llamada transposición de las grandes arterias o doble salida ventrículo derecho. En la transposición de las grandes arterias, grandes vasos de las corazón se intercambian. Ocurre durante la embriogénesis debido a una rotación alterada del tracto de salida del corazón. En una doble salida ventrículo derecho, el pulmonar la arteria y la aorta surgen exclusivamente del ventrículo derecho del corazón. A veces el defecto del corazón también se asocia con la ausencia de la bazo (asplenia). En la asplenia, todo el cuerpo posee solo las características del lado derecho del cuerpo. Por el contrario, si el organismo posee características de la mitad izquierda del cuerpo únicamente, siempre hay poliesplenia. La poliesplenia se refiere a la presencia de muchos bazos pequeños. En los defectos de la línea media, que a menudo son de origen cromosonal X, la encefalia arina (ausencia de olfato cerebro), hendiduras de la columna, paladar hendido, malformaciones del ano y cóccix, y con frecuencia se observan anomalías del tracto urinario. Una enfermedad especial es el llamado síndrome de Kartagener. Esta enfermedad genética se caracteriza por los tres complejos de síntomas situs inversus, derrames bronquiales (bronquiectasia) y crónica sinusitis. Solo la aparición de situs inversus (intercambio completo de órganos) da una indicación de la causa genética de los problemas respiratorios. En ausencia de este síntoma, la enfermedad es PCD, cuyo diagnóstico es significativamente más difícil.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de heterotaxia se realiza mediante técnicas de imagen. En el caso particular de la herencia ligada al cromosoma X, también se puede detectar el defecto genético en el gen ZIC3. También es posible realizar pruebas prenatales de heterotaxia en el caso de agrupación familiar.
Complicaciones
La heterotaxia da como resultado una disposición incorrecta de los órganos en el cuerpo del paciente. Sin embargo, los síntomas y las complicaciones dependen de la disposición exacta de la órganos internos, por lo que no es posible una predicción general en este caso. Sin embargo, generalmente existen complicaciones graves que pueden poner en peligro la vida de la persona afectada. Por regla general, la persona afectada padece una defecto del corazón, que en el peor de los casos puede Lead a muerte. Además, puede haber incomodidad y dolor existentes bazo. No es raro que los pacientes sufran del llamado paladar hendido y molestias respiratorias. Esto puede resultar en dificultad para respirar, lo que en muchos casos conduce a un ataque de pánico. La calidad de vida de la persona afectada está extremadamente limitada por la heterotaxia. Además, el tratamiento tampoco es necesario si el intercambio de órganos es completo. Esto no da como resultado una reducción de la esperanza de vida ni una mayor incomodidad. Si hay malformaciones de los órganos, es posible que sea necesario realizar procedimientos quirúrgicos para resolverlas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La heterotaxia no requiere necesariamente una visita al médico. Si no presenta síntomas y el paciente no experimenta ningún impedimento en la vida diaria, no se necesita médico. En algunos casos, la heterotaxia no tiene por qué resultar en ningún tratamiento de por vida. Sin embargo, si la persona sufre de problemas cardíacos, existe un motivo de preocupación. Si hay palpitaciones, elevado sangre presión o sensación de presión en el pecho, se aconseja una visita al médico. En caso de alteraciones del sueño, sudoración, inquietud interior o alteraciones del sangre circulación, deben iniciarse más exámenes. Si dolor se instala, hay mareo, una sensación general de enfermedad o malestar, se debe consultar a un médico. Si los síntomas aumentan o se propagan, siempre se debe consultar a un médico. Si el nivel general de rendimiento disminuye, hay alteraciones en concentración o déficit de atención, se necesita un médico. Problemas con respiración, el desarrollo de una trastorno de ansiedad or ataques de pánico requieren un examen médico y terapia forestal. Sin su uso, habrá un mayor deterioro de salud y un deterioro significativo de la calidad de vida. En caso de quejas del bazo o repetido problemas digestivos, se debe consultar a un médico. La heterotaxia puede Lead a una amenaza para la vida condición. Por lo tanto, se debe iniciar una visita al médico inmediatamente tan pronto como la persona afectada sufra una disfunción o note un cambio repentino en su estado de salud.
Tratamiento y terapia
La heterotaxia no se puede tratar causalmente porque es un trastorno genético. A menudo, terapia forestal Tampoco es necesario, especialmente en el caso del situs inversus, porque no se producen síntomas cuando los órganos se intercambian por completo. Solo los órganos están dispuestos lateralmente invertidos. Si los órganos se ven afectados por malformaciones graves, por supuesto deben someterse a una terapia específica. Sin embargo, no es necesario tratar el defecto de lateralización real, es decir, el desplazamiento de los órganos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la heterotaxia varía ampliamente y se establece de acuerdo con las especificaciones individuales del paciente. Básicamente, el orden de los órganos del cuerpo, que se creó en el proceso de desarrollo, no se puede cambiar por completo en retrospectiva. El tratamiento es sintomático. En consecuencia, se evalúan el curso posterior y la posibilidad de aliviar los síntomas. Existe un gran número de pacientes que, a pesar de la heterotaxia, están libres de deficiencias de por vida y no experimentan restricciones en la calidad de su vida diaria, los afectados reciben un pronóstico favorable, aunque son necesarias revisiones periódicas para documentar su estado general de salud. y posibles cambios en una etapa temprana. Personas que solo tienen algunos desplazamientos anatómicos de órganos o vasos Suelen tener un empeoramiento del buen pronóstico. Transposición de mayor sangre así como el corazón vasos puede ser potencialmente mortal para el paciente y en casos graves Lead a un acortamiento de la esperanza de vida general. Si se producen hendiduras, existe la necesidad de una intervención quirúrgica y corrección en la mayoría de los casos. Un pronóstico generalmente válido no es posible, ya que pueden ocurrir complicaciones y secuelas. Si las quejas del tracto respiratorio están presentes, existe el riesgo de enfermedades psicológicas además de las limitaciones físicas. Ansiedad, depresión. y los problemas de comportamiento pueden conducir a un mayor deterioro del pronóstico. Algunos pacientes dependen de la asistencia por el resto de sus vidas.
Prevención
La prevención de la heterotaxia no es posible debido a su causa genética. Sin embargo, las pruebas prenatales para un trastorno de lateralización mediante ecografía siempre se realizan cuando ocurre heterotaxia en la familia. Humano asesoramiento genetico también se puede buscar en casos familiares para evaluar el riesgo para la descendencia.
Seguimiento
En la heterotaxia, por lo general hay muy pocos cuidados de seguimiento, si es que los hay. medidas disponible para la persona afectada. Las personas afectadas en esta afección dependen principalmente de un diagnóstico rápido y, sobre todo, temprano para evitar complicaciones adicionales y también un empeoramiento adicional de los síntomas. Por lo tanto, el foco principal de la heterotaxia es la detección temprana con tratamiento posterior. En el peor de los casos, sin embargo, esta enfermedad puede provocar la muerte si el órganos internos se ven afectados por la enfermedad. Tampoco hay posibilidad de autocuración. Dado que es una enfermedad genética, tampoco existe una cura completa. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para prevenir una mayor herencia de la heterotaxia. En algunos casos, se pueden corregir las malformaciones en los órganos. Sin embargo, después de un procedimiento quirúrgico de este tipo, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. Deben abstenerse de realizar esfuerzos o actividades estresantes. La esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente por heterotaxia.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que la heterotaxia trata un trastorno genético, el tratamiento suele ser puramente sintomático. En algunos casos, no se necesita ninguna terapia porque no hay síntomas graves. Las personas que padecen heterotaxia deben someterse a chequeos médicos regulares para que cualquier problema de salud pueda identificarse rápidamente y tratarse si es necesario. Si se desarrollan complicaciones, es necesaria una visita al médico. La medida de autoayuda más importante es prestar atención a las señales del cuerpo y documentar cualquier anomalía. Si es necesaria una intervención quirúrgica, se deben seguir las instrucciones del médico a cargo. El paciente debe cuidarse antes y después de la operación y debe seguir una adecuada dieta libre de estimulantes. Dependiendo de qué órgano necesite ser reubicado quirúrgicamente, más medidas puede ser tomada. Por ejemplo, en el caso de una cirugía en el hígado, se debe tener cuidado de no afectar la parte superior derecha del abdomen. La herida quirúrgica debe estar bien cuidada para evitar cicatrices y cicatrización de la herida problemas. El cuidado posterior integral siempre está indicado para la cirugía en el órganos internos.
