Ciliar primario discinesia es un trastorno respiratorio congénito. Implica un trastorno del movimiento de los cilios.
¿Qué es la discinesia ciliar primaria?
Ciliar primario discinesia también se conoce como discinesia ciliar primaria (PCD) o síndrome de Kartagener. Esto se refiere a un trastorno funcional de las células portadoras de cilios que rara vez ocurre. En este caso, hay alteraciones en los movimientos de los cilios (cilios). En Europa, la frecuencia de ciliares primarios discinesia es 1: 15,000 a 1: 20,000. En Alemania, unas 4000 personas padecen el síndrome de Kartagener. Los individuos afectados padecen infecciones respiratorias que ocurren repetidamente y son causadas por un cambio genético en los cilios. En aproximadamente el 50 por ciento de todos los pacientes, los órganos están dispuestos en una imagen especular. Por ejemplo, el corazón no está en el lado izquierdo del cuerpo, sino en el derecho. Los médicos se refieren a esto como situs inversus. Si existe una disposición de espejo invertido de este tipo, los médicos se refieren a ella como síndrome de Kartagener. Si, por el contrario, no existe situs inversus, el condición se conoce como discinesia ciliar primaria.
Causas
La discinesia ciliar primaria es causada por varios defectos genéticos. Estos son responsables de un mal funcionamiento del latido ciliar. Las mutaciones causan una falta de especificidad proteínas que son importantes para la formación de cilios. Dependiendo de qué proteína sea defectuosa, los cilios tienen un patrón de latido alterado. A veces están completamente inmóviles. Uno de los trastornos más comunes es el defecto de los brazos de dineína externos. La mitad de los individuos afectados tienen mutaciones recesivas del DNAH5. gen. Sin embargo, hasta la fecha solo se han descifrado entre el 50 y el 60 por ciento de los genes que causan la discinesia ciliar primaria. La transmisión de la discinesia ciliar primaria es hereditaria. Por tanto, los padres transmiten la enfermedad a su descendencia de forma autosómica recesiva. Sin embargo, la discinesia ciliar primaria solo se nota si el defecto genético está presente en ambos padres. Por lo tanto, la condición no aparece en todas las generaciones. Dado que los cilios ya no pueden moverse lo suficiente debido a la enfermedad, esto da como resultado una alteración del transporte de secreciones. Además, la autolimpieza natural del tracto respiratorio, también conocido como aclaramiento mucociliar, ya no se puede realizar correctamente. Como resultado, las defensas del cuerpo ya no pueden combatir patógenos. Como resultado, las personas afectadas sufren recurrentes inflamación de los bronquios, pulmones, senos nasales y oído medio.
Síntomas, quejas y signos.
La autolimpieza deficiente de los cilios da como resultado los síntomas típicos de las infecciones respiratorias. La mayoría de los pacientes sufren bronquitis, que a menudo es recurrente y difícil de tratar. bronquiectasia también se considera una característica típica. Son protuberancias o destrucciones de los bronquios. Esterilidad en pacientes varones tampoco es infrecuente, porque la movilidad del esperma se reduce por el mal funcionamiento de los cilios. En los bebés, alrededor del 75 por ciento de los afectados padecen un síndrome de dificultad respiratoria grave. En el peor de los casos, esto puede incluso Lead a muerte. En casos graves, crónico pulmón el fracaso también ocurre en pacientes adultos de mediana edad. En otros pacientes, la audición vuelve a verse afectada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La identificación de la discinesia ciliar primaria no es fácil debido a las diversas causas genéticas. En aproximadamente el 50 por ciento de todos los pacientes, la enfermedad se diagnostica con éxito en la infancia y adolescencia. Sin embargo, también hay un gran número de pacientes que padecen la enfermedad sin ser detectados. Una prueba sencilla que proporciona información importante es la medición de nNO (nasal óxido nítrico medición). Esto implica medir el contenido máximo de NO frente a una resistencia. Alternativamente, el paciente también puede contener la respiración. En el caso de la discinesia ciliar primaria, los niveles de nNO suelen ser más bajos que en individuos sanos. El análisis de la función ciliar es otro procedimiento de diagnóstico importante. En este procedimiento, las células portadoras de cilios se extraen de los bronquios o del nariz por medio de un hisopo de cepillo. En el caso de hallazgos notables, puede seguir un examen con un microscopio electrónico. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas. No es posible una cura para la discinesia ciliar primaria o el síndrome de Kartagener. Sin embargo, varias terapias medidas Puede facilitar el transporte de secreciones de las vías respiratorias. La disposición lateral de los órganos no suele afectar negativamente al paciente. condición.
Complicaciones
En esta enfermedad, la persona afectada sufre principalmente de diversas quejas que afectan al tracto respiratorio. Aquí, a menudo ocurren infecciones, que en el peor de los casos pueden Lead a muerte. Por esta razón, los pacientes deben proteger mejor sus tracto respiratorio y sistema inmunológico en general contra infecciones e inflamaciones para evitar complicaciones. Si las infecciones no se tratan, los bronquios se destruirán irreversiblemente. En muchos casos, la enfermedad causa cuestiones de en los hombres. Esto puede tener un efecto muy negativo en la relación con la pareja y posiblemente Lead a quejas psicológicas o depresión.. Muchos de los afectados también padecen complejos de inferioridad. Además, a menudo hay dificultad para respirar, que se produce especialmente durante un esfuerzo intenso. Como resultado, los afectados no pueden realizar actividades o deportes físicamente extenuantes. Además, la capacidad auditiva de los pacientes está honestamente limitada por la enfermedad, por lo que se reduce la calidad de vida del paciente. El tratamiento de esta enfermedad se realiza sin complicaciones con la ayuda de medicamentos que inhiben y tratan las inflamaciones. Además, en muchos casos, los pacientes dependen de las terapias respiratorias para mejorar su calidad de vida. Posiblemente, la esperanza de vida de la persona afectada se reduzca debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los trastornos respiratorios deben ser evaluados por un médico. Si un curso crónico de restricción respiración es evidente o si la persona afectada sufre repetidamente de bronquitis, las observaciones deben discutirse con un médico. Una sensación de presión en el área de los pulmones, la imposibilidad de profundizar respiración o alteraciones del sueño indican salud irregularidades que deben presentarse a un médico. Si la persona afectada se despierta durante la noche debido a una reducción oxígeno suministro, se debe consultar a un médico. Si se desarrolla ansiedad debido a dificultad para respirar o cambios en el sistema cardiovascular desarrollarse, se necesita ayuda. Corazón palpitaciones, una inquietud interior o la sensación de un suministro insuficiente de oxígeno debe ser investigado y tratado. También es necesario actuar si hay una disminución de la resiliencia física o una rápida fatiga. Si las actividades deportivas ya no se pueden realizar por completo, es aconsejable aclarar los síntomas. Si se observa dificultad respiratoria aguda en los bebés, se requieren servicios médicos de emergencia. Adicionalmente, boca-a la boca ventilación debe realizarse para asegurar la supervivencia del bebé. En algunos casos, los pacientes expresan una disminución de la audición. Si los sonidos ambientales ya no se pueden percibir adecuadamente, se debe consultar a un médico. Si se observa una disminución de la audición en comparación directa con las personas del entorno inmediato, se debe realizar una visita al médico.
Tratamiento y terapia
La discinesia ciliar primaria no se puede tratar de forma causal. En cambio, el objetivo es detener la progresión de la enfermedad. Para detectar empeoramiento salud condiciones de manera oportuna, estudios de imágenes como broncoscopia, pruebas de función pulmonar y esputo Los análisis se realizan con regularidad. También se realizan pruebas de audición para detectar cualquier pérdida de la audición. El foco de terapia forestal está en el tratamiento de los síntomas. Con este fin, respiratorio intensivo fisioterapia se realiza para ayudar a reducir la acumulación excesiva de secreciones en las vías respiratorias. Para mejorar la tos de las secreciones rebeldes, la solución salina debe inhalarse constantemente. Además, el paciente recibe varios drogas para tratar infecciones. Éstas incluyen antiinflamatorios, expectorantes y antibióticos. En algunos casos, también puede ser útil el uso de broncodilatadores. Estos dilatan los bronquios y así alivian respiración dificultades. También es útil beber muchos líquidos. En casos individuales graves, quirúrgico pulmón trasplantar a veces es necesario.
Prevención
La discinesia ciliar primaria es un trastorno congénito que se hereda. Por esta razón, no se puede prevenir eficazmente.
Programa de Cuidados Posteriores
Los síntomas de la discinesia ciliar primaria se pueden aliviar durante el postratamiento, principalmente mediante ejercicios de respiración. Los pacientes reciben sugerencias precisas de su médico con respecto a esta medida terapéutica, y también deben seguir las recomendaciones para un comportamiento adecuado. Participando regularmente en la respiración terapia forestal, pueden fortalecer su pulmón función. También reduce el riesgo de ataques de pánico. Otro beneficio de la coherencia ejercicios de respiración se puede ver en la reducción de la acumulación de moco para que las vías respiratorias no se obstruyan. Inhalar una solución salina también ayuda a respirar libremente. Este método es adecuado para niños afectados y adultos que padecen problemas respiratorios. Si el médico prescribe un medicamento, debe dosificarse exactamente según lo prescrito. Esto ayudará a contener el mayor riesgo de infección. Si es necesario, es aconsejable una consulta intensiva. Aquí, los pacientes pueden hablar a su médico acerca de tomar antiinflamatorios y, si es necesario, antibióticos. Dependiendo del caso individual, los pacientes toman el prescrito drogas de forma permanente para proteger sus cuerpos lo mejor posible. Siguiendo el principal terapia forestal, es importante acudir a las citas de seguimiento para examinar los bronquios y los pulmones. Una prueba de audición también puede ser útil, ya que la enfermedad a menudo causa pérdida de la audición.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen problemas para respirar profundamente, lo que puede provocar alteraciones del sueño, entre otras cosas. Por lo tanto, deben consultar a un médico a tiempo. El médico le dará ciertas sugerencias para la terapia, así como para el comportamiento correcto en la vida cotidiana. Entre otras cosas, la terapia respiratoria dirigida ayuda a fortalecer los pulmones. Como parte de este sistema respiratorio fisioterapia, los afectados aprenden a respirar correctamente. Al mismo tiempo, se reduce la acumulación de secreciones que bloquean las vías respiratorias. Otro medio de alivio en la vida cotidiana es inhalación de sal común. Regular inhalación ayuda tanto a niños como a adultos a respirar libremente de nuevo. Además, también existen medicamentos especiales que reducen el riesgo de infección. En estrecha consulta con el médico, los pacientes pueden tomar expectorantes, antiinflamatorios al igual que antibióticos. Estos medicamentos no solo se usan en casos agudos, sino que deben tomarse con regularidad. Si, debido a la reducción oxígeno suministro, la capacidad de hacer frente a estrés disminuye, los afectados no deben esperar demasiado de sí mismos. Es mejor consultar primero a un médico para aclarar los síntomas en detalle. Entre los exámenes importantes que los pacientes no deben perderse se encuentran la broncoscopia y las pruebas de función pulmonar. De vez en cuando, pérdida de la audición ocurre debido a la enfermedad, por lo que también se recomiendan las pruebas de audición.
