La enfermedad de Krabbe es una enfermedad de almacenamiento hereditaria que causa desmielinización del sistema nervioso. Es causada por una mutación cromosómica. Hasta la fecha, la enfermedad es incurable.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad de almacenamiento poco común en la familia de los cerebrósidos. La enfermedad también se conoce como leucodistrofia de células globoides. La enfermedad lleva el nombre del médico danés Knud Krabbe. Fue el primero en describir en detalle la enfermedad autosómica recesiva. En la enfermedad de Krabbe, los compuestos tóxicos se acumulan en el cuerpo debido a una gen mutación. Además de la forma infantil, existe una forma especial de la enfermedad que solo comienza en la edad adulta. La enfermedad de Gaucher debe distinguirse de la enfermedad de Krabbe. Esta es también una enfermedad de almacenamiento hereditaria basada en un gen mutación. En ambas enfermedades, los individuos afectados carecen de una enzima. En la enfermedad de Krabbe, es la enzima β-galactosidasa. Sin galactocerebrosidasa, desmielinización de la sistema nervioso ocurre. Enfermedad de Gaucher, por otro lado, involucra la enzima glucocerebrosidasa, cuya ausencia tiene otros efectos sobre el organismo.
Causas
La causa subyacente de la enfermedad de Krabbe es un defecto en el GALC. gen. Este gen se encuentra en el cromosoma 14 y se encuentra en la sección q3.1. Durante la traducción biológica, el ARNm se traduce en proteínas en el momento de la presentación. Durante la traducción, el gen GALC es el modelo de la galactocerebrosidasa enzimática. Un defecto en este gen provoca errores de traducción. En el caso de la enfermedad de Krabbe, se produce una deleción, lo que significa que la persona afectada carece por completo de la enzima galactocerebrosidasa. Como consecuencia, las sustancias se acumulan en el organismo que se producen durante el metabolismo de la mielina. La mielina es el aislamiento de las fibras nerviosas en el sistema nervioso. La enzima galactocerebrosidasa descompone los metabolitos de la mielina en galactosa y galactocerebrósidos. Si falta la enzima, esta división ya no puede tener lugar. En particular, se acumulan galactocerebrósido y psicosina. La psicosina es perjudicial para los oligodendrocitos, que aseguran el mantenimiento de la mielina.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes de la enfermedad de Krabbe se ven afectados por síntomas similares a los de esclerosis múltiple. Ambas enfermedades están asociadas con la desmielinización de las vías nerviosas. Inicialmente, esta desmielinización a menudo se manifiesta en alteraciones sensoriales. Debido a la degradación de la mielina, se reduce la velocidad de conducción nerviosa de los pacientes. Dependiendo de qué área del sistema nervioso esté actualmente afectada, pueden desarrollarse deterioros motores y cognitivos. La parálisis es concebible, pero la capacidad de percepción también se ve afectada. Bajo ciertas circunstancias, ceguera puede ocurrir, por ejemplo. La sordera también es una posibilidad. Como regla general, el paciente reflejos ya no se puede activar. En la enfermedad de Krabbe infantil, los síntomas generalmente comienzan cuando el bebé tiene solo unos meses de edad. Los bebés afectados sufren ataques de llanto y se irritan fácilmente. Las piernas a menudo se estiran tónicamente en respuesta a estímulos externos. El desarrollo se detiene y los brazos se flexionan permanentemente. La hiperventilación y fiebre ocurrir.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Al diagnosticar la enfermedad de Krabbe, el médico debe considerar esclerosis múltiple como el primario diagnóstico diferencial. Una muestra de LCR puede proporcionar información sobre la causa de la desmielinización. En esclerosis múltiple, inmunoglobulinas se encuentran en el LCR a pesar de la sangre–cerebro barrera. En la enfermedad de Krabbe, por otro lado, el proteínas son elevados. La galactocerebrosidasa se puede detectar en el leucocitos para confirmar el diagnóstico. Los cultivos de fibroblastos también pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Lo mismo se aplica al análisis genético, que revela una mutación del cromosoma correspondiente. Para la forma infantil de la enfermedad de Krabbe, el pronóstico es desfavorable. Las personas afectadas mueren a una edad promedio de 13 meses. Para la forma especial de inicio en la edad adulta, el pronóstico es más favorable porque la enfermedad progresa más lentamente en este caso.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, los afectados por la enfermedad de Krabbe padecen diversos trastornos de sensibilidad y parálisis. Como resultado, la vida diaria del paciente se restringe significativamente y la persona afectada depende de la ayuda de otras personas. La calidad de vida del paciente también se ve significativamente reducida por la enfermedad de Krabbe. No es infrecuente que la enfermedad Lead a deficiencias cognitivas o motoras, que pueden afectar significativamente el desarrollo de los niños. Además, los niños pueden ser objeto de burlas o acoso, lo que a menudo Lead a depresión. u otros problemas psicológicos. Además, la enfermedad de Krabbe puede causar ceguera or Lead a la sordera. Especialmente en los jóvenes, repentino ceguera puede conducir a graves depresión.. Los bebés a menudo lloran debido a los síntomas y también sufren de fiebre. Los familiares o padres también pueden sufrir malestar mental o depresión. debido a la enfermedad. Por lo general, el tratamiento solo se puede realizar con la ayuda de medicamentos. Sin emabargo, trasplantar de células madre también es posible. En este caso, no se producen complicaciones particulares. En determinadas circunstancias, la enfermedad de Krabbe reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La forma clásica de la enfermedad por almacenamiento, la enfermedad de Krabbe, es evidente a principios de la infancia. Si la familia es consciente de la heredabilidad de la enfermedad, el viaje al médico es rápido. El riesgo de que un niño de la familia desarrolle la enfermedad de Krabbe es alto. Los hermanos, sin embargo, tienen solo 1 de cada 4 posibilidades de contraer la enfermedad. La enfermedad de Krabbe a menudo se descubre durante el diagnóstico prenatal. Dado que la enfermedad no se puede curar, aborto es posible por indicación médica. La leucodistrofia de células globoides siempre es fatal en la forma infantil. Los niños suelen morir antes de cumplir un año. Aparte de aliviar los síntomas administración of analgésicos con fines paliativos, el médico tratante no tiene mucho que hacer. El médico también puede recetar preparaciones relajantes musculares y sedantes. En el caso de las formas especiales posteriores de la enfermedad de Krabbe, las opciones terapéuticas son igualmente deficientes. El curso de la enfermedad es más lento y los síntomas pueden no ser tan graves. En la forma tardía de la enfermedad de Krabbe, los médicos a veces pueden lograr mejoras con trasplante de células madre.
Tratamiento y terapia
La enfermedad de Krabbe se considera incurable. No causal terapia forestal está disponible. A diferencia de la desmielinización de la esclerosis múltiple, la progresión de la enfermedad de Krabbe tampoco se puede retrasar. Por tanto, en lugar de prolongar la vida, el enfoque terapéutico está en mejorar la calidad de vida. Para lograr este objetivo, las terapias farmacológicas con antiespasmódico espasmolíticos son de uso frecuente Analgésicos y sedantes también puede lograr efectos positivos sintomáticos. Los padres de los niños afectados suelen recibir atención psicoterapéutica. En las formas tardías de la enfermedad de Krabbe, a diferencia de la forma infantil, es posible un retraso en el curso de la enfermedad. En este sentido, las terapias con células madre han obtenido buenos resultados. En esto terapia forestal, sangre las células madre de un donante se transfieren al paciente. Sin embargo, este alogénico trasplante de células madre siempre es un asunto de riesgo. Especialmente las reacciones inflamatorias y las infecciones están dentro del ámbito de la posibilidad. Con avances en el campo de la genética terapia forestal, puede ser posible en el futuro curar a quienes padecen la enfermedad de Krabbe. Por el momento, sin embargo, este escenario aún está muy lejos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Krabbe ofrece un mal pronóstico. Muchos niños mueren dentro de los 12 a 13 meses posteriores al nacimiento. La esperanza de vida se puede ampliar en trasplante de células madre. Aún no es posible una cura para la enfermedad genética. La condición solo se puede tratar de forma paliativa. Hasta la muerte del niño, los síntomas progresan hasta que finalmente ocurre un estado en gran parte sin respuesta. La muerte ocurre como resultado de complicaciones como paro respiratorio o insuficiencia cardiovascular. La forma infantil tardía o juvenil de la enfermedad de Krabbe ofrece un pronóstico más favorable. Los niños afectados por la forma juvenil pueden vivir varios años. Los primeros síntomas aparecen mucho más tarde, lo que significa que el desarrollo del sistema inmunológico ya está en gran parte completo. La mejor protección del cuerpo abre opciones de tratamiento adicionales y la perspectiva de una vida relativamente libre de síntomas. Sin embargo, la forma juvenil también es letal. Para el niño y los familiares, la enfermedad supone una gran carga, por lo que las familias afectadas reciben un asesoramiento detallado, durante el cual también se discuten el pronóstico y las opciones de tratamiento. La asociación ELA Deutschland e. V. proporciona más detalles sobre el pronóstico de la enfermedad de Krabbe.
Prevención
Las mutaciones cromosómicas como la enfermedad de Krabbe no se pueden prevenir directamente. Sin embargo, las familias en el proceso de planificación de los hijos pueden correr el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias evaluadas mediante el análisis de secuencia de su ADN. Si un niño se vio afectado por la enfermedad de Krabbe, hay aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de que más niños desarrollen la enfermedad.
Seguimiento
Como genético condiciónActualmente, la enfermedad de Krabbe es incurable y, por lo tanto, no hay cuidados médicos posteriores en sentido estricto. El curso siempre termina fatalmente. Si la enfermedad ocurre en la infancia o después del nacimiento, los padres deben estar bien informados sobre la enfermedad de Krabbe y la terapia. Luego, se administra primero la terapia sintomática, principalmente para controlar la irritabilidad y la parálisis espástica. Luego llega a las etapas posteriores de la enfermedad principalmente paliativa. medidas. Las personas con un inicio tardío de la enfermedad muestran los mismos síntomas. Sin embargo, la progresión es más lenta, lo que puede dar a los familiares más tiempo para prepararse y aún pasar tiempo con la persona que padece la enfermedad de Krabbe. El cuidado posterior de los familiares consiste en apoyo psicológico, si se desea. Una prueba genética también puede proporcionar información sobre el riesgo de que más descendientes sufran la enfermedad de Krabbe. A trasplante de células madre es concebible. Sin embargo, esto tampoco puede proporcionar una cura. Si una célula madre trasplantar se intenta, el cuidado posterior necesario medidas se agregan. Esto significa, por ejemplo, una protección especial del destinatario contra los gérmenes, porque su sistema inmunológico debe debilitarse para la terapia.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La enfermedad de Krabbe no es curable hasta ahora. Por tanto, los padres de los niños afectados suelen necesitar apoyo terapéutico. El tratamiento farmacológico puede ser apoyado por varios medidas. En primer lugar, se debe vigilar al niño las XNUMX horas del día para que se pueda aplicar rápidamente la medicación necesaria en caso de convulsiones. Además de analgésicos, el ejercicio físico y la distracción también pueden brindar alivio. En cualquier caso, las deficiencias motoras y cognitivas típicas deben tratarse en una clínica especializada. Padres deberían hablar al médico a cargo sobre otras opciones de terapia, ya que la investigación sobre esta rara enfermedad hereditaria avanza rápidamente y se encuentran nuevos métodos de tratamiento todo el tiempo. La esclerosis múltiple real puede tratarse mediante fisioterapia, masajes y varios relajación ejercicios. Esto puede aliviar eficazmente los síntomas típicos como temblores o mareo. Regular piso pelvico el entrenamiento puede ayudar con los problemas de potencia. La calidad de vida tanto del niño como de los padres también puede mejorarse mediante un asesoramiento psicológico integral. Especialmente después de una fase más prolongada de la enfermedad, es necesario discutir la situación de la vida con un especialista y elaborar nuevos enfoques de tratamiento. Paralelamente, se deben atender tareas organizativas como la inscripción en jardines de infancia especiales y la compra de dispositivos de asistencia.
