El síndrome de Hay-Wells es una enfermedad hereditaria causada por un gen mutación del gen TP63. Además de los cambios en la apariencia del piel, esta enfermedad causa principalmente un mal desarrollo de los apéndices de la piel y los dientes. El tratamiento de la enfermedad en sí no es posible, pero terapia forestal de los síntomas correspondientes es.
¿Qué es el síndrome de Hay-Wells?
El síndrome de Hay-Wells es un trastorno congénito. Ocurre muy raramente y en menos de uno en un millón de pacientes. La condición lleva el nombre de los dos primeros profesionales médicos en redactar la enfermedad y su sintomatología. El síndrome se caracteriza por una combinación de tres síntomas. Por lo tanto, una fisura palpebral atascada poco después del nacimiento (anquiloblefaron), efectos ectodérmicos y hendidura labio y el paladar (cheilognathopalatoschisis) (hendidura) ocurren juntos. El sinónimo síndrome AEC se deriva de estos síntomas combinados. En la escala de la CIE, el síndrome aparece como Q82.4. Se clasifica como un tipo de displasia ectodérmica.
Causas
La causa del síndrome de Hay-Wells es una gen mutación. El TP63 gen, ubicado en el locus del gen 3q28, está afectado. La herencia de este trastorno hereditario es autosómica dominante. Tanto las mujeres como los hombres pueden verse afectados por el síndrome. Un requisito previo es un padre que hereda esta mutación genética. Solo se ha registrado un caso que es indicativo de una forma de mosaico del síndrome, es decir, en el que se puede suponer que ninguno de los padres tiene esta mutación genética. TP-63 significa proteína tumoral 63, que pertenece al brazo largo del cromosoma 3. Esta mutación genética hace que se desarrollen queratinocitos que no pueden interactuar con los melanocitos. En consecuencia, el intercambio de proteínas del paciente se altera significativamente. Como resultado, hay anomalías en pelo y crecimiento de las uñas y desarrollo deficiente de los dientes.
Síntomas, quejas y signos.
Los tejidos afectados por el síndrome de Hay-Wells son principalmente los adyacentes a la capa celular externa. En particular, incluye pelo, piel y uñas. Los signos más obvios son la fisura palpebral aglutinada, la hendidura labio y paladar, y los efectos ectodérmicos. La fisura palpebral es el síntoma que diferencia la enfermedad de otros síntomas que afectan al piel. Aunque los párpados no están cerrados, están fusionados como hebras. El irregular pelo el crecimiento se debe a inflamación del cuero cabelludo. Las inflamaciones en la superficie de la piel pueden implicar picazón o dolor. uñas también son más susceptibles a enfermedades de las uñas debido a su malformación, que a su vez puede Lead a dolor. El sistema dental de los pacientes afectados tiene un mayor riesgo de la caries dental. Sin embargo, el síndrome de Hay-Wells tiene el mayor impacto en la psique de los pacientes, ya que la acumulación de síntomas hace que su apariencia se desvíe de muchos estándares de belleza diferentes. Esto conduce a una disminución de la autoestima.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Hay-Wells se diagnostica principalmente tomando un historial médico. Las siguientes características son pistas cruciales: el paciente tiene el pelo áspero, poco pelo en el cuero cabelludo e infecciones evidentes en el cuero cabelludo; el paciente tiene distrofia ungueal; el paciente suda poco o nada. Es posible que el párpado está atascado después del nacimiento; el paciente tiene menos dientes de lo habitual; hipoplasia en el mandíbula superior y hendidura labio y paladar. La interacción de diferentes síntomas es importante. La eczema causado por el síndrome de Hay-Wells también puede ser causado por otros síndromes. Sin embargo, debido a la rareza de este trastorno hereditario, el diagnóstico es difícil. Si bien los síntomas son comunes a casi todos los pacientes, el curso de la enfermedad difiere de un paciente a otro en términos de la gravedad de las características. Ya en la infancia aparece la tríada característica, es decir, los tres síntomas principales. Con el aumento de la edad, se produce la formación alterada de los apéndices de la piel. No hay un pico de la enfermedad ni una disminución automática de la gravedad de la enfermedad. Los síntomas deben tratarse para mejorar el estado general. condición. El síndrome de Hay-Wells afecta principalmente a las características estéticas externas. Por lo tanto, la calidad de vida no está particularmente limitada en cuanto a independencia y dolorLa merma de la calidad de vida se produce principalmente a nivel psicológico, ya que la autoestima puede sufrir mucho y la enfermedad hereditaria.
Complicaciones
Debido al síndrome de Hay-Wells, el paciente sufre de diversas malformaciones y deformidades en el cuerpo. Principalmente, la piel se ve afectada por el síndrome y hay más molestias en los dientes. Se produce el llamado paladar hendido, que conduce a una apariencia estética muy reducida del paciente. Sin embargo, el cabello y uñas también puede verse afectado por el síndrome de Hay-Wells y mostrar malformaciones. En el cuero cabelludo, no es infrecuente que inflamación que ocurra, resultando en dolor. La picazón también puede extenderse al cuero cabelludo y limitar la calidad de vida del paciente. Las malformaciones de los dientes también Lead al dolor en el cavidad oral. Estos pueden ocurrir especialmente al comer y beber y, por lo tanto, Lead a desnutrición. Asimismo, el riesgo de caries aumenta en el paciente. En la mayoría de los casos, las malformaciones también dan como resultado complejos de inferioridad y disminución de la autoestima del paciente. El síndrome de Hay-Wells no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, la mayoría de las malformaciones se pueden extirpar quirúrgicamente. Las posibles quejas psicológicas también se tratan sin complicaciones. No pocas veces, el sistema inmunológico de los pacientes está debilitado, por lo que las inflamaciones e infecciones ocurren con mayor frecuencia, pero también pueden tratarse bien. El síndrome no reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Hay-Wells no se cura solo y, en la mayoría de los casos, empeora los síntomas, en todos los casos es necesario un examen y tratamiento por parte de un médico. De esta forma se pueden evitar más complicaciones. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre molestias graves en la piel sin ningún motivo en particular. El cabello o las uñas también pueden verse afectados por los síntomas. Además, los párpados pegados o el paladar hendido también indican el síndrome de Hay-Wells. En muchos casos, el síndrome también conduce a un crecimiento muy irregular del cabello y además a inflamaciones en la piel. Se producen diversas deformidades en las uñas, que pueden tener un efecto negativo en la estética de la persona afectada. El síndrome de Hay-Wells puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, se necesitan diferentes especialistas para el tratamiento. Dado que es un trastorno genético, solo es posible un tratamiento sintomático. Además, siempre se debe consultar a un psicólogo en caso de quejas psicológicas o depresión..
Tratamiento y terapia
La dermatitis en el cuero cabelludo es extremadamente difícil de tratar, pero los otros cambios en el aspecto de la piel pueden tratarse dermatológicamente, dependiendo de su gravedad. Es posible que los párpados atascados se corrijan solos en casos raros; de lo contrario, requieren cirugía. La labio leporino y paladar hendido, junto con otros defectos ópticos provocados por el síndrome, solo pueden corregirse quirúrgicamente. Además, las diversas malformaciones de los apéndices cutáneos y de los dientes pueden ser tratadas por especialistas adecuados. En qué contexto se lleva a cabo este tratamiento lo decide el especialista responsable. Dado que el síndrome de Hay-Wells en sí es causado por una mutación genética, es irreversible. Los trastornos genéticos no se pueden curar simplemente como infecciones o fracturas óseas. En consecuencia, un terapia forestal porque la enfermedad causante no existe. Solo es posible el tratamiento de los respectivos síntomas que se presenten. Las posibilidades de éxito de un terapia forestal son por tanto cero con respecto al síndrome. Pero dado que casi todos los síntomas pueden tratarse quirúrgicamente o con medicación, es recomendable al menos un tratamiento de estos. Además del tratamiento de los síntomas, también se recomienda el apoyo psicológico a las personas afectadas y sus familiares.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de Hay-Wells es un trastorno muy poco común, se puede decir algo sobre los síntomas y las manifestaciones externas. Sin embargo, todavía no es posible un pronóstico general a largo plazo. Hasta la fecha se han descrito 50 casos de este trastorno. Probablemente se trate de una mutación genética autosómica dominante que suele producirse de forma esporádica. Además, se cree que la prevalencia es de aproximadamente 1: 1,000,000. La esperanza de vida no parece ser limitada. Las características típicas incluyen una adhesión de las fisuras palpebrales, una labio leporino y paladar hendidoy otros defectos ectodérmicos. Los otros defectos ectodérmicos se caracterizan por malformaciones en las uñas, falta de cierre uretral, sudoración enormemente reducida, malformación de los dientes y enfermedades crónicas. inflamación del cuero cabelludo, entre otros. El crecimiento del cabello es escaso y fibroso. En casos muy raros, los alvéolos también pueden fusionarse. Esta sintomatología variable hace que sea muy difícil establecer un pronóstico general de la evolución de la enfermedad. El síndrome de Hay-Wells no se puede curar porque es genético. Sin embargo, es posible el tratamiento sintomático. La labio leporino y paladar hendido puede corregirse quirúrgicamente. Mediante cantoplastia también es posible ajustar los párpados. Estos cosméticos medidas puede mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Al mismo tiempo, también se recomienda el asesoramiento psicológico para contrarrestar una posible amenaza de exclusión social.
Prevención
Dado que el síndrome de Hay-Wells es una mutación genética hereditaria, medidas para la prevención no son posibles. Solo las pruebas tempranas de los padres y los exámenes prenatales pueden proporcionar información sobre si el feto está en riesgo de desarrollar el síndrome de Hay-Wells.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Hay-Wells es una enfermedad hereditaria, hay pocos cuidados posteriores, y a veces ninguno medidas disponible para la persona afectada. Por lo tanto, la enfermedad tampoco puede curarse por completo, de modo que el paciente depende principalmente de la detección temprana de los síntomas, de modo que no haya complicaciones en la vida futura. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para prevenir la recurrencia del síndrome de Hay-Wells en los niños. Como regla general, el síndrome no afecta negativamente la esperanza de vida del paciente. Los síntomas suelen corregirse mediante una intervención quirúrgica. No hay complicaciones particulares y los síntomas suelen aliviarse por completo. Después de una operación de este tipo, los pacientes deben descansar y cuidar su cuerpo. Dado que el síndrome de Hay-Wells también puede provocar trastornos psicológicos o incluso depresión., las conversaciones amorosas con la propia familia o los padres suelen ser muy útiles. Estos deben realizarse especialmente con niños. El curso posterior en sí depende en gran medida del tipo exacto y la expresión de las quejas, por lo que no puede tener lugar ninguna predicción general.
Que puedes hacer tu mismo
No hay posibilidad de prevención en el síndrome de Hay-Wells. Sin embargo, los padres pueden buscar asesoramiento genetico cuándo ocurre el síndrome y sopesar así el riesgo sobre la ocurrencia del síndrome en el niño. Las posibilidades de autoayuda también suelen ser muy limitadas, por lo que los afectados dependen principalmente del tratamiento médico. Debido a las muchas malformaciones, los pacientes dependen de cuidados intensivos y sensibles. El cuidado de familiares o padres tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. Los cuidadores necesitan mucha calma y paciencia. Algunas deformidades pueden corregirse. Se recomienda especialmente la corrección si puede aliviar las molestias estéticas. En caso de trastornos psicológicos o depresión., las conversaciones con otras personas que padecen el síndrome de Hay-Wells pueden ayudar. Las conversaciones con los padres o con la pareja también pueden paliar posibles complejos de inferioridad. A menudo, el tratamiento psicológico también es adecuado para los padres y familiares, ya que también pueden sufrir síntomas psicológicos. Debido al debilitamiento del paciente sistema inmunológico, se debe tener cuidado para mantener una higiene adecuada. Esto puede prevenir infecciones e inflamaciones.
