Enfermedad de Addison: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).

  • Hipoplasia suprarrenal congénita (subdesarrollo de las glándulas suprarrenales): trastorno genético con herencia autosómica dominante y autosómica recesiva; insuficiencia suprarrenal grave (debilidad suprarrenal) que se manifiesta poco después del nacimiento; los machos exhiben pseudohermafroditismo (forma de intersexualidad en la que los sexos cromosómico y gonadal son masculinos)
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (sinónimo: síndrome RSH (Opitz)): síndrome de malformación hereditaria autosómica recesiva congénita basado en un gen mutación; típicamente un trastorno metabólico de colesterol biosíntesis en la que hay una disminución de la actividad de la 7-deshidrocolesterol reductasa (DHCR7), lo que produce una deficiencia de colesterol
  • Síndrome de Zellweger (síndrome cerebral-hepático-renal, síndrome cerebro-hepato-renal): trastorno metabólico genético con herencia autosómica recesiva caracterizada por ausencia de peroxisomas (orgánulos delimitados por membranas esféricas); Síndrome con malformaciones del cerebro, riñones (multiquístico riñón displasia), corazón (especialmente defectos del tabique ventricular) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado); discapacidad cognitiva severa.

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Síndrome adrenogenital (AGS): enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva caracterizada por trastornos de la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal; estos trastornos resultan en deficiencias de aldosterona y cortisol.
  • Adrenoleucodistrofia (sinónimos: X-ALD; síndrome de Addison-Schilder): trastorno recesivo ligado al cromosoma X que conduce a un defecto en la síntesis de hormonas esteroides con acumulación de ácidos grasos de cadena demasiado larga en el SNC y el SNC; como resultado, se desarrollan déficits neurológicos y demencia con inicio en la infancia
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 / tipo 2 (poliendocrinopatía autoinmune tipo I, sinónimo: (síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, síndrome APECED)) - trastorno genético con herencia autosómica recesiva, que se manifiesta en la infancia o adolescencia temprana; Combinación de candidiasis mucocutánea crónica (enfermedades infecciosas causada por hongos del género Candida), hipoparatiroidismo (insuficiencia paratiroidea) e insuficiencia suprarrenal autoinmune (debilidad suprarrenal).
  • Insuficiencia aislada de glucocorticoides.
  • Hipoaldosteronismo aislado - disminuido sangre aldosterona .
  • Defectos de biosíntesis de esteroides
  • Síndrome de Wolman: enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva basada en la pérdida de actividad del ácido lisosómico lipasa (LAL); caracterizado por síntomas gastrointestinales (vómitos y diarrea), abdomen distendido, atrofia y anemia (anemia) y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo ampliación).

Neoplasias - enfermedades tumorales (C00-D48).

  • Enfermedades tumorales, no especificadas

Drogas

Promover

  • Abdomen agudo
  • Condiciones de choque, no especificadas