El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno hereditario caracterizado por la aparición de pólipos del tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas. La pólipos puede causar complicaciones como sangrado, obstrucción intestinalo invaginación intestinal. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de células cancerosas.
¿Qué es el síndrome de Peutz-Jeghers?
El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno en el que numerosos pólipos del tracto gastrointestinal se producen en combinación con parches pigmentados del piel y membranas mucosas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se pasa de un gen portador a cada uno de sus hijos con una probabilidad del 50 por ciento. El género no es un factor. El síndrome se presenta como una nueva mutación en la mitad de los casos sin un gen portador como padre. La condición está asociado con un mayor riesgo de células cancerosas. Lleva el nombre de los internistas Jan Peutz y Harold Jeghers. Como sinónimo, la enfermedad se denomina poliposis intestinal hamartomatosa, síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginosis poliposa de Peutz o hamartosis de Peutz-Jeghers. La enfermedad fue descrita por primera vez por J. Hutchinson ya en 1896. Con una incidencia estimada de 1: 25,000 a 1: 280,000, la enfermedad se presenta raramente.
Causas
La causa del síndrome es un gen mutación. La serina-treonina quinasa STK 11 (también llamada LKB 1) en el cromosoma 19p13.3 está afectada. Este es un gen supresor de tumores. Si esto se apaga por la mutación, hay un mayor desarrollo de tumores. La mutación de este gen se detectó en el 70 por ciento de los pacientes con antecedentes familiares positivos. En individuos afectados esporádicamente, se encontró en 20 a 60 por ciento de los casos. También se cree que la mutación de otros genes causa la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de Peutz-Jeghers, las manchas pigmentadas del piel y se notan las membranas mucosas. Estos ocurren principalmente en el rojo de los labios, la membrana mucosa de las mejillas y el piel rodeando el boca. La piel del nariz, los ojos, las manos y los pies también pueden verse afectados. Las manchas se encuentran al nivel de la piel y miden hasta aproximadamente un centímetro. Pueden ser de color marrón claro a negro. La manchas de pigmento están presentes al nacer o se desarrollan en los primeros años de vida. En el transcurso de la vida, pueden aligerarse. Los pólipos se presentan en el tracto gastrointestinal en aproximadamente el 88 por ciento de los pacientes. Se manifiestan entre los 10 y los 30 años de edad. Pueden desarrollarse varios cientos de estos tumores benignos, que miden entre uno y cinco milímetros de tamaño. Se encuentran predominantemente en el intestino delgado y grueso. La estómago y recto también se ven afectados con frecuencia. En casos raros, los pólipos ocurren en el riñón, pulmones y vejiga. Un síntoma del síndrome de Peutz-Jeghers es obstrucción intestinal, que es causado mecánicamente por los pólipos. De cólico dolor abdominal, recto sangre secreción o heces con sangre también pueden ser síntomas. Estos pueden Lead a anemia. En repetidas ocasiones, los pacientes con el síndrome experimentan intususcepción. Aquí es cuando el intestino delgado abulta en el intestino grueso.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico se basa principalmente en el cuadro clínico que consiste en manchas pigmentadas y pólipos del tracto gastrointestinal y antecedentes familiares. El diagnóstico clínico puede confirmarse mediante diagnóstico genético. Los diagnósticos genéticos también se pueden realizar en individuos clínicamente sanos que son parientes de primer grado de una persona afectada. Según la Ley de Diagnóstico Genético, este trámite debe ir acompañado de asesoramiento genetico. Se recomienda atención psicoterapéutica adicional. Sangrado, obstrucción intestinal, y la invaginación intestinal puede ser complicada y Lead a muerte. Los pacientes afectados por poliposis intestinal tienen hasta un 90 por ciento de riesgo de desarrollar células cancerosas durante su vida. La degeneración de los pólipos puede causar carcinomas del tracto gastrointestinal. El riesgo de desarrollar tumores del útero, cerviz, seno, ovarios, pulmones, páncreas y testículos también aumenta. No se sabe que ocurra degeneración de manchas pigmentadas.
Complicaciones
Debido al síndrome de Peutz-Jeghers, las personas afectadas padecen diversas quejas en el estómago e intestinos. En particular, se producen pólipos, que pueden Lead a severo dolor y sangrado. Asimismo, los pacientes padecen un mayor riesgo de cáncer, por lo que también puede haber una reducción de la esperanza de vida del paciente. Además, el síndrome de Peutz-Jeghers conduce a trastornos de la pigmentación, para que los pacientes muestren manchas de pigmento en la piel. En algunos casos, esto puede resultar en complejos de inferioridad o una baja autoestima. La piel misma está cubierta por parches, por lo que en muchos casos los afectados ya no se sienten bellos y se avergüenzan de sus síntomas. Los tumores aparecen cada vez más en los intestinos, lo que puede dar lugar a diversas molestias y, además, a la obstrucción intestinal. Los pacientes también sufren de anemia y heces con sangre. Como regla general, los pólipos y los tumores se pueden extirpar durante una colonoscopia. No se producen complicaciones particulares durante este procedimiento. Sin embargo, es posible que el tumor ya se haya diseminado a otras regiones, por lo que el cáncer también se ha formado allí. En este caso, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Peutz-Jeghers siempre debe ser examinado y tratado por un médico. Solo el tratamiento temprano y los exámenes regulares pueden prevenir más complicaciones. Dado que las personas afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers también sufren un mayor riesgo de cáncer, los exámenes preventivos regulares son muy útiles. Se debe consultar a un médico para este síndrome si el paciente experimenta con frecuencia enrojecimiento de los labios y manchas en la piel que no desaparecen por sí solas y son permanentes. Los síntomas también pueden aparecer en los primeros años, por lo que es aconsejable realizar un cribado, especialmente en niños. Asimismo, el síndrome de Peutz-Jeghers puede llevar a una obstrucción intestinal, por lo que también es necesaria una visita al médico para investigar en caso de graves dolor abdominal. En caso de anemia, el tratamiento permanente es inevitable. El síndrome de Peutz-Jeghers en sí mismo puede ser diagnosticado en la mayoría de los casos por un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende en gran medida de los síntomas exactos, y las revisiones periódicas también son muy útiles para no reducir la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no es posible. El tratamiento solo puede ser sintomático. Algunos pólipos pueden causar sangrado o degenerar. Estos deben eliminarse durante las gastroscopias y colonoscopias que se realizan con regularidad. No es posible eliminar todos los pólipos. Si se produce sangrado de un pólipo, se puede detener con colonoscopia o cirugía, según los hallazgos. Si la cirugía es necesaria, incluso la extirpación parcial del colon puede ser necesario en casos complicados. Si el sangrado es severo, el uso de sangre los productos pueden ser necesarios. Cuando se produce una invaginación intestinal, la cirugía suele ser inevitable. La parte del intestino delgado que sobresale en el intestino grueso corre el riesgo de morir. La intestino delgado se retrae de la colon y fijado en su posición anatómicamente correcta. Si algunas partes del intestino ya están muertas, deben eliminarse. La obstrucción intestinal también requiere cirugía. terapia forestal. Se elimina la obstrucción mecánica. Las partes muertas del intestino también se eliminan durante esta operación. Estéticamente inquietante manchas de pigmento se puede aclarar o eliminar mediante tratamiento con láser.
Expectativas y pronóstico ana
El pronóstico en el síndrome de Peutz-Jeghers solo se puede evaluar de forma individual. Es una enfermedad gastrointestinal hereditaria. En esto, ocurren los pólipos hemartomatosos típicos. Estos se encuentran predominantemente en el tracto gastrointestinal completo. Sin embargo, los pólipos de Peutz-Jeghers también pueden ocurrir en otras partes del cuerpo. Son reconocibles por una pigmentación específica. De manera problemática, el pronóstico es difícil de evaluar debido al posible desarrollo de los pólipos en tumores malignos. En cualquier caso, los riesgos de desarrollar tumores cancerosos aumentan significativamente. Por lo tanto, se recomienda realizar exámenes regulares del tracto gastrointestinal. El médico tratante decide con qué frecuencia se deben realizar estos exámenes. Aún no hay evidencia sobre la cual monitoreo las estrategias tienen más éxito. Tiene sentido eliminar tantos pólipos como sea posible del tracto gastrointestinal. El número de operaciones necesarias suele ser elevado en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers. Además, las obstrucciones intestinales y otras complicaciones deben corregirse o prevenirse. Estos pueden ser causados por los pólipos. En pacientes más jóvenes, es suficiente observar principalmente el desarrollo de pólipos. En pacientes de edad avanzada, se deben controlar las neoplasias. Dependiendo de la gravedad de las complicaciones causadas por dichos pólipos, se debe ajustar el pronóstico. En pacientes de edad avanzada, solo se puede hacer un pronóstico en función del desarrollo de neoplasias malignas.
Prevención
La prevención en el sentido de prevenir la aparición de la enfermedad no es posible. Gastroscopia y colonoscopia debe realizarse a intervalos regulares para prevenir complicaciones y para la detección temprana de pólipos degenerados. También se recomiendan exámenes para la detección temprana de otros cánceres. Las mujeres deben someterse a exámenes ginecológicos y mamografías con regularidad. Se recomienda a los hombres que se realicen exámenes urológicos periódicos. A los familiares de primer grado de las personas afectadas se les puede realizar un diagnóstico genético. Esto solo proporciona información sobre el estado del gen y no tiene consecuencias para el curso de la enfermedad.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones de atención de seguimiento en el síndrome de Peutz-Jeghers son muy limitadas. Dado que es una enfermedad hereditaria, tampoco suele curarse por completo, por lo que el paciente debe acudir al médico ante los primeros signos y síntomas. Como regla general, también se debe consultar a un médico si la paciente desea tener hijos, de modo que se pueda realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome de Peutz-Jeghers en los descendientes. Las personas afectadas con este síndrome dependen de visitas regulares a un internista para una colonoscopia para detectar daños o tumores en el intestino en una etapa muy temprana. En muchos casos, la cirugía es necesaria, después de lo cual los pacientes deben descansar y tomarse las cosas con calma. Debe evitarse el esfuerzo o las actividades físicas para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. La mayoría de los afectados también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria, lo que puede tener un efecto positivo en la evolución del síndrome de Peutz-Jeghers. Posiblemente, esta enfermedad también reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que tienen síndrome de Peutz-Jeghers deben buscar primero un examen médico y tratamiento, ya que el síndrome es un problema grave. condición. Esto puede ir acompañado de autoayuda. medidas como un estilo de vida saludable y un enfoque abierto a la condición. Si se sospecha de invaginación intestinal, se debe llamar al médico de urgencias. Junto con esto, el paciente debe someterse a exámenes de detección regulares para que los senos, el tracto gastrointestinal y otros órganos puedan examinarse en busca de pólipos. Si ya existe una sospecha concreta, por ejemplo en el caso de dolor o hinchazones visibles, lo mejor es consultar al médico de familia de inmediato. El síndrome de Peutz-Jeghers solo puede ser tratado por un médico, pero el paciente puede apoyar el tratamiento examinando el cuerpo en busca de nuevas quejas y creando un diario de quejas con este fin. Además, general medidas ayudar a mejorar el bienestar. Además de deportes y una salud dieta, masajes o acupuntura también puede ser usado. Estas medidas debe ser discutido con el médico a cargo de antemano para evitar complicaciones. Si las quejas se vuelven más fuertes o regresan después terapia forestal, está indicada una visita al médico.
