El síndrome de Norrie es una la infancia, trastorno severo del desarrollo ocular en niños. Esto se caracteriza por cambios degenerativos y proliferativos en la neuroretina y puede Lead a ceguera a una edad muy temprana. Con pocas excepciones, el síndrome de Norrie ocurre solo en el sexo masculino. Se sospecha una incidencia de 1: 100,000.
¿Qué es el síndrome de Norrie?
El síndrome de Norrie es un trastorno severo del desarrollo ocular, que resulta en trastornos congénitos. ceguera. La enfermedad afecta casi solo a niños y hombres, respectivamente. Además de ceguera, que puede ocurrir muy temprano, aproximadamente la mitad de los pacientes también presentan deterioro mental progresivo. Estos incluyen inteligencia reducida y problemas de comportamiento. Aproximadamente el 30 por ciento de los afectados desarrollan sordera en la segunda década de la vida. Los problemas adicionales incluyen desprendimiento de retina, opacidades progresivas del cristalino, vítreo y córnea, atrofia del irisy atrofia bulbar. Estas secuelas suelen ocurrir en la primera década después del nacimiento.
Causas
La enfermedad hereditaria, síndrome de Norrie, es causada por un llamado gen mutación de la X- cromosomas. A través de una herencia, se reduce el desarrollo de ambos ojos, lo que eventualmente conduce a la ceguera. Normalmente, esta enfermedad afecta solo a los hombres. Mujeres con un mutado gen Los ejemplares son típicamente sanos, sin embargo, según las estadísticas, tienen un 50 por ciento de riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Síntomas, síntomas y signos.
El primer síntoma visible en el síndrome de Norrie suele ser un reflejo pupilar turbio de color amarillo blanquecino en ambos lados (leucocoria). Casi todos los pacientes que padecen el síndrome de Norrie son ciegos de nacimiento. Esto es causado por membranas vascularizadas retrolentales. Se trata de un desprendimiento parcial o completo de la retina del fondo de ojo. A partir de esto se ha formado un tejido vascularizado en crecimiento indiferenciado. Por lo tanto, a menudo se utiliza el término pseudotumor de la retina (pseudoglioma). En casos raros, la percepción de la luz se conserva durante varios años. En estos individuos afectados, se suele observar que la retina se desprende del fondo del ojo con retraso. A medida que avanza la enfermedad, todo el globo ocular suele encogerse (atrofia). Algunas personas afectadas también desarrollan glaucoma y hemorragias en la retina y el vítreo. Cuando los pacientes tienen entre 10 y 20 años, generalmente también desarrollan una pérdida de la audición, que afecta inicialmente a las altas frecuencias. Entre los 20 y los 30, suelen tener bilateral pérdida de la audición. La mitad de los pacientes también presentan deterioro cognitivo o problemas de comportamiento. También se han descrito convulsiones epilépticas en asociación con el síndrome de Norrie. Además, algunas personas afectadas han informado de insuficiencia venosa, particularmente en las piernas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Norrie requiere un examen detenido porque algunas otras enfermedades muestran un gran parecido, lo que hace que sea fácil de confundir. Estos incluyen, por ejemplo, retinoblastoma, vítreo primario hiperplásico persistente, displasia de retina primaria, retinopatía del prematuro, enfermedad de Coats, síndrome de osteoporosis pseudoglioma, retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, y especialmente exudativo familiar.
vitreorretinopatía. En consecuencia, las pruebas genéticas son un requisito previo para hacer un diagnóstico claro. Debido a su detección ya prenatal, el síndrome de Norrie se puede diagnosticar prenatalmente. Las pruebas genéticas clínicas permiten la evaluación del riesgo familiar. Las mutaciones que causan enfermedades se pueden determinar en casi todos los casos masculinos mediante secuenciación directa. Si la sospecha de síndrome de Norrie no puede confirmarse mediante pruebas de ADN, es útil analizar otros genes que se han asociado con enfermedades similares. Las opciones incluyen probar el reflejo pupilar blanquecino y realizar una oftalmoscopia.
Complicaciones
La complicación más común que se puede esperar en el síndrome de Norrie es la pérdida completa de la vista. Muchas personas afectadas nacen ciegas, y en otros pacientes es un proceso progresivo, pero por lo general se pierde la vista a más tardar a los diez años. Para empeorar las cosas, la enfermedad a menudo no se diagnostica hasta que la retina ya se ha desprendido por completo. Si el proceso de desprendimiento se detecta a tiempo, la visión se puede mantener en algunos pacientes con la ayuda de una cirugía ocular con láser. Algunas de las personas afectadas desarrollan más complicaciones con el tiempo. En particular, los individuos afectados desarrollan signos de retraso. Las capacidades cognitivas de los niños afectados no se desarrollan según su edad. Muestran dificultades en aprendizaje ya menudo también problemas de comportamiento social. En estos casos, tanto el tratamiento farmacológico como psicoterapia suelen ser necesarios. Para las familias de las personas afectadas, esto va acompañado de un considerable esfuerzo adicional de atención. A más tardar en la segunda mitad de la vida, la mayoría de los pacientes muestran la aparición de pérdida de la audición, Que puede Lead para completar la pérdida de audición. Sin embargo, esto corresponde a la extensión extrema de la enfermedad, muchos pacientes pueden recibir ayuda permanente con un audífono.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Norrie es congénito y generalmente se detecta inmediatamente después del nacimiento. Los padres del niño afectado deben consultar a un médico con regularidad para que los síntomas nuevos e inusuales puedan aclararse y tratarse. Si se producen accidentes o caídas como consecuencia de los síntomas existentes, se debe alertar a los servicios de emergencia. Durante terapia forestal, el paciente debe seguir siendo monitoreado constantemente por un médico. Debido al alto riesgo de fracturas y otras complicaciones, suele ser necesario un tratamiento hospitalario en una clínica especializada. Además, el enfermo debe contar con el apoyo de amigos y conocidos que puedan llamar inmediatamente al médico de urgencias en caso de una emergencia médica. Dependiendo del tipo y la gravedad de los síntomas, varios especialistas deben participar en el tratamiento. Las opacidades de la córnea, así como las cataratas o los temblores oculares, deben ser tratadas por un oftalmólogo. La pérdida auditiva debe ser tratada por un especialista en oído. Si ocurren discapacidades mentales y / o problemas de comportamiento, el tratamiento medidas son necesarios. Los padres también suelen necesitar el apoyo de un psicólogo.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no se conocen suficientes opciones terapéuticas para una cura causal. En el tratamiento, solo los diversos síntomas pueden tratarse terapéuticamente, pero no las causas. Cuando se hace el diagnóstico inicial, la retina generalmente ya se ha desprendido completa e irreversiblemente. A los afectados que aún no han perdido completamente la visión se les puede ayudar con cirugía o tratamiento con láser. Del mismo modo, escuchar SIDA y coclear implantes se puede utilizar para tratar la pérdida auditiva progresiva. En el caso de patrones de comportamiento llamativos o dificultades cognitivas, es posible influir positivamente en este desarrollo mediante el asesoramiento psicológico y la medicación especial. En general, se requiere suficiente cuidado y atención por parte de familiares, amigos o cuidadores. Si se proporciona esto, las personas que padecen el síndrome de Norrie aún pueden Lead vidas plenas.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Norrie es desfavorable. La persona afectada es en su mayoría de sexo masculino y nace con un defecto genético. Los requisitos legales de nuestro país prohíben cualquier intervención o alteración en humanos. genética. Como resultado, los médicos y profesionales médicos no pueden tratar el trastorno causal. Además, dado que el síndrome se asocia tanto con la pérdida de visión como con el deterioro cognitivo, existen dificultades para obtener un tratamiento adecuado. Las opciones médicas actuales no permiten el alivio de los síntomas para que la visión se pueda restaurar a un nivel normal o la inteligencia se desarrolle en línea con el promedio. Otro factor de complicación es que algunas molestias no se detectan inmediatamente después del nacimiento, sino que se desarrollan durante el curso de la vida. Estos conducen a un deterioro de la calidad de vida en general. Además de los problemas de comportamiento, también es posible la pérdida de audición. Posibilidades de intervención temprana se aplican, pero a menudo no muestran un grado suficiente de éxito. Si el diagnóstico se realiza rápidamente y se desarrolla un plan de tratamiento individual, los mejores resultados se obtendrán en el curso posterior. Sin embargo, la enfermedad representa una carga considerable para la persona afectada, así como para sus familiares. Hacer frente a la vida cotidiana no es posible durante toda la vida sin ayuda y apoyo. Son necesarias terapias a largo plazo, que se modifican y adaptan en función del desarrollo de los síntomas.
Prevención
Las pruebas genéticas y el asesoramiento han desempeñado un papel importante desde la gen locus ha sido conocido. Es posible identificar portadores y valerse de diagnóstico prenatal. Dentro de una familia, la ceguera congénita puede ser más común si un defecto genético responsable de ella no ocurre como una mutación, sino que se hereda de una generación a la siguiente. Un genetista humano, si conoce el defecto genético, puede determinar qué tan alto es el riesgo de que el propio hijo sea ciego al nacer. En el mejor de los casos, sin embargo, también puede dar el visto bueno. Durante las pruebas genéticas humanas, la cromosomas se examinan en busca de cambios. Si se sospecha un defecto genético, se pueden realizar más exámenes complejos para verificar las constelaciones de genes y estimar el riesgo de una posible herencia.
Seguimiento
Dado que las malformaciones causadas por el síndrome de Norrie no son curables, no hay cuidados posteriores en sentido estricto. Están indicados chequeos regulares con un especialista para que se puedan clasificar los nuevos síntomas que surjan. En determinadas circunstancias, el tratamiento puede aliviar los síntomas o ayudar a conservar la visión durante más tiempo. Dependiendo de la gravedad de las deficiencias visuales y auditivas, los afectados dependen de la ayuda en la vida diaria. Si se producen tanto la visión defectuosa como la pérdida auditiva, difícilmente podrán orientarse solos y siempre deben ir acompañados. Sin embargo, el hogar puede adaptarse para personas con discapacidad, de modo que las personas con síndrome de Norrie puedan moverse libremente en el entorno del hogar. Si se producen deficiencias de inteligencia o problemas de comportamiento, estos deben tratarse por separado en la medida de lo posible. En cualquier caso, se recomienda la asistencia a una escuela especial, donde se puedan atender las necesidades especiales de los niños. Allí aprenden a desarrollar su potencial a pesar de las limitaciones y obtienen al menos una independencia parcial. Al solicitar una tarjeta de identificación para discapacitados graves, se pueden compensar las desventajas causadas por las discapacidades visuales y auditivas. Si se requiere un acompañante, este recibe entrada gratuita a muchas instalaciones. Las concesiones fiscales o, por ejemplo, la reducción de la tasa de transmisión también son posibles con una discapacidad sensorial grave comprobada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Norrie generalmente termina en pérdida de audición para los afectados. Si se diagnostica temprano, el tratamiento medidas todavía puede salvar la capacidad auditiva. Terapia puede recibir apoyo buscando asesoramiento psicológico. Aunque esto no puede aliviar la pérdida auditiva en sí, cualquier problema de comportamiento o dificultad cognitiva puede corregirse mediante una atención integral. La pérdida auditiva se puede corregir con la audición. SIDA y coclear implantes. Sin embargo, los padres están indicados para apoyar al niño y hacer más ejercicio. medidas para ayudar al niño a vivir una vida relativamente libre de síntomas. Por ejemplo, los padres pueden aprender el lenguaje de señas o resolver ciertos signos de angustia con el niño. A largo plazo, los afectados por el síndrome de Norrie necesitan un apoyo médico y terapéutico integral, acompañado de la ayuda de familiares y amigos. Si el niño continúa comportándose de manera visible y, por lo tanto, se pone en peligro a sí mismo oa los demás, se debe consultar una clínica especializada. También puede ser necesario cambiar la medicación o se pueden tomar otras medidas para reducir el sufrimiento del niño. Exactamente qué medidas están indicadas se pueden discutir en una consulta integral con el pediatra a cargo.
