El síndrome de Kindler es una dermatosis y es uno de los hereditarios fotodermatosis. El sensible a la luz piel reacciona con ampollas. Los pacientes son tratados con fotoprotectores medidas y, en casos agudos, con punción de las ampollas individuales, aunque se debe preservar el dosel de la ampolla para protegerlo contra la infección.
¿Qué es el síndrome de Kindler?
El grupo de enfermedades de las dermatosis bullosas incluye diversos trastornos con una manifestación principalmente dérmica. Uno de esos trastornos es el síndrome de Kindler. En 1954, la enfermedad se describió por primera vez. Se considera que la médica Theresa Kindler es la primera en describir. P. Weary hizo una segunda discusión sobre el síndrome en 1971. El síndrome de Kindler es extremadamente raro en su prevalencia. Desde su descripción inicial, solo se han documentado un poco más de 100 casos en todo el mundo. Un grupo estaba en una tribu étnica en la provincia de Bocas del Toro cerca de la costa caribeña de Panamá. El síndrome pertenece a lo hereditario. fotodermatosis y por lo tanto se asocia con una base hereditaria, lo que explica el agrupamiento familiar. Aparentemente, una herencia autosómica recesiva subyace a la dermatosis.
Causas
La causa principal del síndrome de Kindler es genética. Aparentemente, una mutación es responsable del complejo de síntomas. La mutación causante se encuentra en el cromosoma 20 en gen locus 20p13, que afecta al gen denominado KIND1. Esto gen codifica en el ADN la denominada proteína Kindlin-1. Debido a la mutación, los individuos afectados ya no pueden expresar Kindlin-1. Kindlin-1 consta de 677 aminoácidos y corresponde a una proteína enlazadora citoesquelética intracelular. Los queratinocitos basales, así como la polarización y la proliferación de las células, dependen de la proteína. Los procesos antes mencionados están sujetos a perturbaciones significativas en la deficiencia o ausencia absoluta de expresión de Kindlin-1. Por esta razón, un gran porcentaje de células inicia la muerte celular. Todos los síntomas del síndrome de Kindlin se remontan a esta conexión.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Kindler padecen un complejo de síntomas dérmicos. Este complejo incluye ampollas posparto que afectan predominantemente las manos y los pies de las pacientes. La piel de los individuos afectados está seco y tiene un aspecto ligeramente escamoso. Además, se altera la pigmentación de las personas afectadas. Este trastorno puede corresponder tanto a hipopigmentación como a hiperpigmentación. En la mayoría de los casos, los síntomas anteriores están asociados con atrofias del piel, que es básicamente anormalmente fotosensible y por lo tanto muestra hiperreactividad a Radiación UV. Además, los pacientes con síndrome de Kindler a menudo sufren hemorragias gingivales o desarrollan enfermedad periodontal ya en la adolescencia. En algunos casos, la enfermedad también se manifiesta en erosiones de la mucosa o fisuras patológicas en las áreas íntimas genital y anal. Además, los síntomas acompañantes como la estenosis uretral o fimosis a menudo se puede observar. Por extrema fotosensibilidadLos pacientes con síndrome de Kindler también tienden a desarrollar carcinomas de células escamosas durante su vida. Los síntomas del síndrome están asociados con un curso que conduce a la remisión con la edad.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Los médicos pueden desarrollar una sospecha inicial de síndrome de Kindler en los recién nacidos. Incluso en esta etapa de la vida, la enfermedad se manifiesta como ampollas en la piel. La piel hiper o hipopigmentada de los pacientes suele ser seca y escamosa. Además, la atrofia dérmica y la fragilidad pueden ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Por lo tanto, el médico realiza un primer diagnóstico tentativo del síndrome más o menos mediante un diagnóstico ocular basado en los síntomas clínicamente relevantes. Para confirmar el diagnóstico tentativo, suele consultar al microscopio electrónico, que hace visibles las interrupciones de la membrana basal y la ramificación individual. Se puede utilizar un análisis genético molecular para confirmar el diagnóstico. En general, los pacientes con síndrome de Kindler tienen una esperanza de vida normal. Dado que el riesgo de piel células cancerosas y carcinoma de células escamosas aumenta, el pronóstico empeora cuando ocurren. En el curso, los síntomas del síndrome de Kindler a menudo retroceden. Sin embargo, el riesgo de células cancerosas permanece.
Complicaciones
Como consecuencia del síndrome de Kindler, en la mayoría de los casos, los pacientes sufren graves molestias, principalmente en la piel, la piel está cubierta por muchas vesículas y hay un aspecto estético reducido. Además, también hay una mayor sensibilidad a la luz, que puede Lead a limitaciones relativamente severas en la vida. Debido a las ampollas, no es raro experimentar complejos de inferioridad o disminución de la autoestima. Los afectados a menudo ya no se sienten bellos y pueden sufrir de depresión. u otras quejas psicológicas. Además, no es infrecuente que se produzcan trastornos de la pigmentación que provoquen hiperpigmentación. Sin embargo, esto no es peligroso y no Lead a cualquier complicación particular. Debido a la mayor sensibilidad a la luz, la persona afectada debe utilizar varios cremas y ungüentos para prevenir daños consecuentes irreversibles a la piel. El riesgo de piel células cancerosas aumenta significativamente con el síndrome de Kindler. El síndrome de Kindler se trata con la ayuda de medicamentos y Productos para el cuidado de la piel. Los síntomas pueden ser limitados, aunque no eliminados por completo. La esperanza de vida no suele reducirse con el síndrome de Kindler.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la apariencia de la piel es anormal, se debe consultar a un médico para determinar la causa. Ampollas en la capa superior de la piel debido a fotosensibilidad, se considera inusual y debe ser examinado por un médico. Si esta abierto heridas aparecen en el cuerpo como resultado de abrir las ampollas, se debe consultar a un médico. Sin estéril Cuidado de heridas, existe el riesgo de padecer más enfermedades, que en casos graves pueden ser fatales. El síndrome de Kindler puede ocurrir en bebés, niños y adultos. Si las personas afectadas sufren de piel muy seca o escamosa, requieren atención médica. Las peculiaridades de la pigmentación son otras pistas que indican una anomalía y deben investigarse. Los individuos afectados del sexo masculino a menudo sufren de un estrechamiento de la uretra así como el prepucio. Por lo tanto, si se presentan molestias durante la micción o la actividad sexual, se recomienda una visita al médico. Dado que los pacientes con síndrome de Kindler tienen un mayor riesgo de cáncer de piel, siempre deben acudir a revisiones anuales de la piel. condición. Si cambian los lunares, pigmentos u otras afecciones cutáneas prominentes, se debe consultar a un médico. Sangrado repetido del encías o paradontosis también indican irregularidades que deben ser examinadas por un médico. Irregularidades en la región anal, dolor al sentarse o durante la locomoción, y el aumento de la sensibilidad de la región anal del cuerpo, debe presentarse a un médico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Kindler es sintomático. Debido a su base genética, no hay opciones de tratamiento causales disponibles y la enfermedad se considera incurable hasta la fecha. El tratamiento agudo del síndrome es similar al terapia forestal de todas las dermatosis leves. Pasos conservadores como la medicación con tópicos glucocorticoides y antihistamínicos puede ser considerado. Se aconseja a los pacientes que utilicen una fotoprotección eficaz como medida preventiva. Se debe evitar la exposición a los rayos UV, ya que la exposición innecesaria al sol puede promover cáncer de piel. La ropa ofrece protección con moderación y es una de las protecciones contra la luz más efectivas. medidas con la menor cantidad de efectos secundarios. Los fotoprotectores químicos que se utilizan para absorber la luz ultravioleta mantienen la radiación alejada de las capas de células vivas. También se consideran agentes de protección física frente a la luz, como pigmentos hechos de de hierro óxido o zinc óxido. además, el terapia forestal enfatiza la activación de los propios mecanismos de protección lumínica del cuerpo. En este contexto, fototerapia antes del inicio de la temporada de sol es particularmente digno de mención. Los síntomas individuales del síndrome de Kindler se pueden tratar quirúrgicamente, por ejemplo, cualquier adherencia. Sin embargo, la irritación mecánica y la irritación de la piel deben evitarse en la medida de lo posible para evitar la formación de ampollas. Las infecciones secundarias del síndrome se controlan y tratan principalmente solo después de un cierto período de tiempo. El uso de antiséptico Cloud como una solución de quinolinol a los pacientes. Las ampollas se lanzan y desinflan de forma estéril para evitar la expansión e inducir el alivio de la presión. La vejiga el techo se deja en su lugar para protegerlo contra infecciones.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Kindler es desfavorable. La causa de la enfermedad es una mutación de los genes; los científicos e investigadores no pueden cambiarlos por razones legales. Por lo tanto, se realiza el tratamiento sintomático del paciente. La ausencia de síntomas o la recuperación no se logra debido a las pautas actuales. La enfermedad está asociada con una serie de graves deficiencias en la vida cotidiana. La altura fotosensibilidad del afectado dificulta la participación en la vida social y comunitaria y el cumplimiento de las obligaciones profesionales. Además, los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Por lo tanto, el síndrome con sus quejas y las consecuencias resultantes representa una pesada carga para la persona afectada. Dependiendo de su gravedad, los síntomas individuales son tratados por el médico tratante a largo plazo. terapia forestal. Los chequeos regulares son necesarios incluso en momentos en que el paciente no experimenta ningún deterioro en salud. En muchos casos, es necesario un cuidado emocional adicional para evitar que se desarrolle una enfermedad secundaria psicológica debido al deterioro emocional. Si estalla una enfermedad cancerosa, el pronóstico se deteriora considerablemente. Además de la terapia contra el cáncer, en la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente se reduce debido a la formación de tumores y a la diseminación de las células cancerosas. Los cambios del sistema esquelético se corrigen en procedimientos quirúrgicos de la mejor manera posible.
Prevención
Hasta la fecha, la única forma de prevenir el síndrome de Kindler es a través de asesoramiento genetico durante la planificación familiar.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay cuidados posteriores especiales. medidas están disponibles para la persona afectada con síndrome de Kindler. Por esta razón, se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas del síndrome de Kindler para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. En esta enfermedad, tampoco existe una cura independiente, y los síntomas a menudo empeoran si no se inicia un tratamiento. La mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos para esta enfermedad. Aquí, siempre es importante asegurarse de que la medicación se tome con regularidad y también la dosis correcta para aliviar los síntomas de forma permanente y correcta. En caso de dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Si los síntomas del síndrome de Kindler se tratan mediante cirugía, es recomendable que la persona afectada descanse y cuide su cuerpo después del procedimiento. Debe evitarse el esfuerzo físico u otras actividades estresantes. La ayuda y el apoyo de la familia también pueden tener un efecto positivo en el curso posterior del síndrome de Kindler.
Que puedes hacer tu mismo
Algunas quejas del síndrome de Kindler pueden limitarse mediante medidas de autoayuda y, como resultado, la calidad de vida del paciente puede mejorar significativamente. Dado que la piel de la persona afectada es sensible a la luz, siempre debe protegerse de la luz solar directa. Por tanto, el paciente debe llevar siempre ropa protectora o protector solar para proteger la piel. Si el síndrome de Kindler también hace que se formen ampollas, deben reventarse y desinflarse. Para evitar infecciones y inflamación en el proceso, estéril Cloud siempre debe usarse para lavar la herida. Por regla general, este procedimiento también puede ser realizado por el propio afectado o por familiares. Después de la punción, la aplicación de antiséptico. Cloud también se recomienda. sin embargo, el vejiga el techo en sí no debe quitarse, ya que a menudo sirve como protección contra infecciones. Además, el síndrome de Kindler también puede Lead a malestar psicológico o complejos de inferioridad, por lo que hablar con la pareja o los padres y amigos puede ser de gran ayuda en este sentido. El contacto con otros pacientes también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que esto a menudo conduce a un intercambio de información.
