El síndrome de Kartagener es el nombre que se le da a un trastorno congénito en el que los órganos están dispuestos lateralmente invertidos. Además, las personas afectadas padecen bronquiectasia así como crónico inflamación de los senos nasales.
¿Qué es el síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria extremadamente rara. En Alemania, unas 4000 personas se ven afectadas por él. Aproximadamente 900 pacientes son niños o adolescentes. El síndrome está estrechamente relacionado con la disquenesia ciliar primaria (PCD), que es un trastorno genético de los cilios móviles (cilios). Estos se encuentran en las membranas mucosas de los bronquios y nariz. Los cilios tienen la función de proteger los pulmones humanos de infecciones. Para ello, transportan bacterias fotosintéticas que entran al cuerpo durante inhalación salir de ella. En el caso de la disquenesia ciliar primaria, sin embargo, hay un mal funcionamiento de los cilios. Porque el los gérmenes no puede eliminarse del organismo debido a esto, enfermedades y quejas tales como problemas de audición, repetición oído medio infecciones, crónicas rinitis e incluso repetido neumonía ocurrir. En aproximadamente el 50 por ciento de todos los pacientes, hay una disposición de espejo invertido de la órganos internos (situs inversus). Luego, los médicos hablan de un síndrome de Kartagener. En este caso, el corazón de la persona afectada no se encuentra en el lado izquierdo del cuerpo, sino en el derecho. Dado que la disfunción ciliar también afecta esperma motilidad, los pacientes masculinos a menudo corren el riesgo de cuestiones de. El internista suizo Manes Kartagener (1897-1975) sirvió como epónimo del síndrome de Kartagener. El médico participó en el estudio de bronquiectasia.
Causas
Tanto el síndrome de Kartagener como la disquenesia ciliar primaria son congénitos. Su herencia es autosómica recesiva. La enfermedad en el niño ocurre solo cuando una alteración gen se hereda tanto del padre como de la madre. Por tanto, es muy posible que la enfermedad hereditaria no se manifieste en todas las generaciones. DNAH5 y DNAH11, que codifican subunidades del complejo dineína, se han identificado como genes responsables. La dineína es una proteína motora. Debido a que falta una subunidad de dineína, que es responsable de la movilidad de los microtúbulos, los cilios de los pulmones, los bronquios y mucosa nasal están dañados. El transporte de moco falla debido a esto, lo que resulta en una falta de limpieza de estos órganos, lo que a su vez causa inflamación. El mal funcionamiento de los cilios móviles también es responsable de la disposición adecuada de los órganos durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, el valor adicional de la enfermedad no suele ser el resultado de la disposición de los órganos en imagen especular. De los diversos genes que causan la disquenesia ciliar primaria, solo del 50 al 60 por ciento se han descifrado hasta la fecha.
Síntomas, quejas y signos.
Debido al mal funcionamiento de los cilios, las personas afectadas sufren repetidamente infecciones respiratorias. Ya en la infancia, tos visible y constante correr nariz convertirse claro. Además, frecuentes oído medio Las infecciones en niños pequeños se consideran típicas y son difíciles de controlar médicamente. Al mismo tiempo, bronquótidos o neumonía se ven a menudo en los niños afectados. Porque limpiando a través de los ciliados epitelio no es posible, la única opción de limpieza que queda es toser. Por esta razón, los niños enfermos sufren constantemente de tos. En niños y adolescentes, crónico sinusitis también ocurre a medida que avanza la enfermedad. No es infrecuente que los crecimientos benignos (pólipos) para formarse en la membrana mucosa de la nariz. Además, existe el riesgo de que las infecciones respiratorias repetidas provoquen un bulto lleno de moco en el sistema bronquial (bronquiectasia). En los pacientes masculinos, la insuficiencia reproductiva está presente en aproximadamente el 60 por ciento de todos los individuos afectados. Esto se debe a que está inmóvil o dismóvil. esperma cruz. Algunas pacientes también pueden tener problemas de fertilidad. La razón de esto es un trastorno de la función de transporte de las trompas de Falopio. Por lo tanto, la trompas de Falopio están revestidos de cilios.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Kartagener generalmente ya puede ser diagnosticado por los órganos de imagen especular. Además, existe un patrón típico de síntomas en las infecciones respiratorias; por el contrario, es más difícil detectar la disquenesia ciliar primaria sin la disposición de órganos invertida. Por lo tanto, se deben realizar procedimientos de investigación elaborados. Estos incluyen un análisis de latido ciliar, la extracción de una muestra de tejido (biopsia) para ser examinado con un microscopio electrónico y detección de anticuerpos del ADNH5 gen. El curso del síndrome de Kartagener o PCD varía. Por ejemplo, algunos pacientes presentan manifestaciones leves, mientras que otros desarrollan crónicas pulmón fracaso en la edad adulta. En esos casos, pulmón trasplantar se requiere. En los niños, gastroesofágico grave reflujo puede estar presente.
Complicaciones
Varios síntomas y complicaciones pueden resultar del síndrome de Kartagener. Por lo general, el curso posterior depende de la gravedad del síndrome y la disposición exacta de los órganos. La mayoría de los afectados padecen infecciones graves y frecuentes del tracto respiratorio. Sin tratamiento, estos pueden ser fatales en el peor de los casos. Asimismo, un fuerte tos ocurre y la mucosidad se descarga constantemente por la nariz. Con frecuencia, los pacientes también sufren de inflamación en los oídos, lo que puede aumentar Lead a pérdida de la audición. Además, el síndrome de Kartagener provoca restricciones en los genitales, por lo que la mayoría de los pacientes sufren de incapacidad reproductiva. Esta queja puede causar depresión. y otras angustias psicológicas en muchas personas. La calidad de vida generalmente se ve relativamente reducida por el síndrome de Kartagener. Si los pulmones resultan dañados por diversas inflamaciones o infecciones, trasplantar puede ser necesario. El síndrome de Kartagener también puede reducir la esperanza de vida. Si pérdida de la audición ocurre, escuchar SIDA puede compensarlo. Otros síntomas también pueden limitarse con la ayuda de medicamentos o terapias, aunque no hay complicaciones particulares.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En cualquier caso, los niños que padecen el síndrome de Kartagener requieren atención médica monitoreo. condición generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y se trata de inmediato en el hospital. Después del tratamiento inicial, los padres deben consultar a otros médicos y terapeutas. En el caso de daño orgánico, se debe consultar a un internista, mientras que las deformidades en sí deben tratarse quirúrgicamente. Desde el condición generalmente también afecta el estado mental de la persona afectada, el tratamiento médico debe ir acompañado de terapia forestal. Para ello, los padres deben contactar al médico responsable o una clínica de enfermedades hereditarias. El tratamiento médico suele durar varios años o incluso décadas. Durante este período, también debe realizarse un tratamiento fisioterapéutico, durante el cual el paciente volverá a aprender las funciones corporales esenciales. Dado que este es un proceso largo y arduo para todos los involucrados, también se recomienda el apoyo psicológico para los familiares. El tratamiento debe comenzar lo antes posible después del diagnóstico del síndrome de Kartagener.
Tratamiento y terapia
Dado que el síndrome de Kartagener y la disquenesia ciliar primaria son congénitos, la causa desencadenante no puede tratarse. Por lo tanto, terapia forestal consiste en ralentizar la progresión de la enfermedad y controlar los síntomas. Esto requiere regular esputo exámenes, pruebas de imagen como una tomografía computarizada (TC) o broncoscopia y pruebas funcionales de los pulmones. También se realizan pruebas de audición para determinar cualquier pérdida de la audición. Dado que otros órganos también pueden verse afectados por la enfermedad, es necesario el tratamiento por parte de varios especialistas. Para terapia forestal de síntomas respiratorios, inhalaciones de beta-2 simpaticomiméticos como salbutamol, ingesta de mucolíticos como N-acetilcisteínay regular fisioterapia medidas tener lugar. Además, el paciente debe consumir abundantes líquidos. Para evitar daños secundarios a la tracto respiratorio, puede ser útil tomar antibióticos. De esta forma, las bronquiectasias y neumonía se contrarrestan.
Perspectivas y pronóstico
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Kartagener mediante la autoayuda. medidas. Solo se puede lograr el alivio de los síntomas, y el tratamiento médico es obligatorio en todo momento. Siguiendo los controles regulares, se pueden detectar posibles complicaciones en una etapa temprana y se puede administrar la terapia adecuada rápidamente. Se advierte la automedicación con medicamentos de venta libre sin consulta previa con el médico con respecto a posibles interacciones. La pérdida de audición, que a menudo está presente, requiere absolutamente un tratamiento con un audífono para evitar un mayor deterioro del sentido de la audición. Por lo tanto, se recomienda a las personas afectadas que usen este audífono en todo momento. Si también hay una hipoacusia conductiva, esta normalmente se puede tratar quirúrgicamente o, además, con un audífono parcialmente implantado, mientras que un implante coclear se puede utilizar para la hipoacusia neurosensorial. Estas medidas Permitir que el niño oiga adecuadamente y, por lo general, asegurar el desarrollo normal del habla. Las pruebas funcionales de los pulmones que se realizan con regularidad permiten detectar problemas en una etapa temprana, y las molestias respiratorias a menudo pueden aliviarse con aplicaciones fisioterapéuticas. Los pacientes también pueden continuar algunos de estos tratamientos en casa por su cuenta, intensificando así su eficacia. Si se producen molestias psicológicas, suele ser suficiente el contacto con otras personas afectadas en forma de grupo de autoayuda. De lo contrario, por supuesto, también existe la posibilidad de psicoterapia.
Prevención
No existen medidas preventivas contra el síndrome de Kartagener, ya que es una enfermedad hereditaria ya congénita.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, las medidas u opciones de cuidados posteriores en el síndrome de Kartagener están muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. En primer lugar, es necesario un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad para que no se produzcan más complicaciones y los síntomas no sigan empeorando. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Dado que el síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, la persona afectada debe, en cualquier caso, someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desea tener hijos, para que el síndrome no vuelva a ocurrir en los descendientes. El tratamiento en sí depende de la gravedad de los síntomas y, en la mayoría de los casos, es necesario tomar varios medicamentos. Los afectados deben asegurarse de tomar la medicación con regularidad y en la dosis correcta para aliviar los síntomas a largo plazo. Si antibióticos están tomados, alcohol no debe consumirse. Asimismo, los exámenes y controles periódicos de los órganos internos son muy importantes en el síndrome de Kartagener, por lo que otros daños se pueden detectar y tratar a tiempo.
Que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar el síndrome de Kartagener mediante la autoayuda. Solo es posible el alivio de los síntomas mediante medidas de autoayuda, aunque el tratamiento médico es esencial. Como regla general, los exámenes regulares del síndrome de Kartagener tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que se pueden detectar y tratar diversas complicaciones en una etapa temprana. También son necesarias pruebas funcionales periódicas de los pulmones para prevenir posibles problemas respiratorios. Dado que los afectados a menudo también sufren pérdida de audición, el uso de un audífono es obligatorio en este caso. Esto puede evitar un mayor deterioro del sentido del oído. Por lo tanto, el paciente siempre debe usar un audífono para evitar daños mayores en los oídos. Las molestias respiratorias a menudo son tratadas por fisioterapia medidas. En este caso, es posible que la persona afectada realice los ejercicios y respiración técnicas de esta terapia en su propia casa, limitando así las molestias. Al tomar antibióticos, se debe prestar atención a posibles interacciones con otros medicamentos. Asimismo, la ingesta de alcohol debería ser evitado. En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones con los padres o amigos pueden resultar útiles. El contacto con otros pacientes también puede tener un efecto positivo en la condición del paciente
