El síndrome de Goldenhar (displasia oculoauricularis o displasia óculo-auriculo-vertebral) es un defecto congénito poco común. Se refiere a una combinación de malformaciones que afectan al rostro. Por lo general, ocurren en un lado y pueden variar ampliamente.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar es una malformación congénita que es uno de los síndromes del arco branquial y se estima que afecta a uno de cada 3000 a 5000 recién nacidos. Da lugar a malformaciones de la cara, que generalmente afectan a un lado de la cara. Estos van desde displasia auricular hasta complejos de malformaciones de los ojos, oídos, cara, mandíbula y cuerpos vertebrales. Además, los riñones y corazón pueden ser afectados.
Causas
Las causas del síndrome de Goldenhar no están claras y su investigación está en curso. Aún no se ha determinado en qué medida están involucradas las causas genéticas. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente, del uno al dos por ciento dentro de una familia. Hasta el momento, no se han detectado anomalías en el ADN. Es probable que la malformación en el útero resulta de una interrupción del sangre suministro o por sangrado que se produce en los tejidos. Esto da como resultado anomalías del desarrollo combinadas en el primer y segundo arcos branquiales, surcos branquiales y uniones del hueso temporal. Se cree que el momento es de la cuarta a la octava semana de el embarazo. La gravedad del síntoma Goldenhar depende tanto del momento como de la gravedad del daño. Sustancias nocivas como drogas, ciertos medicamentos o insecticidas/ todavía se sospecha que los herbicidas son la causa. Sin emabargo, síndrome de alcoholismo fetal, gestacional diabetes También se sospecha que los trastornos hormonales o hormonales promueven la aparición de la enfermedad. También es posible que los hematomas en la zona de los arcos branquiales sean los responsables del daño. Las causas de los hematomas varían. Entre otros, el aumento de la presión en el sangre vasos, falta de oxígeno suministro o presión arterial-creciente drogas entrar en cuestión.
Síntomas, quejas y signos.
Las manifestaciones del síndrome de Goldenhar varían ampliamente. No es necesario que todos los síntomas estén presentes y los síntomas se presentan de manera diferente para cada persona afectada. La mayoría de los afectados por el síndrome de Goldenhar tienen asimetría facial unilateral y malformación auricular. Su mandíbula inferior se acorta en un lado de la cara y el mentón se desplaza hacia el lado afectado. La esquina afectada de la boca es más alto y el hueso cigomático está subdesarrollado. El mentón está retrocediendo. Otro síntoma es un dermoide epibulbar, un tumor benigno en la parte inferior párpado del ojo y / o un lipodermoide, un tumor conjuntival. Muchos individuos afectados tienen apéndices preauriculares, apéndices delante del pabellón auricular que consisten en piel, cartílagoo tejido conectivo. En muchos casos, la fisura oral es excesivamente ancha en un lado (macrostomía). El síndrome de Goldenhar también afecta la columna vertebral. Las malformaciones ocurren a menudo en la columna superior y en las vértebras cervicales. Otros síntomas pueden ser paladar hendido, labio or lengua, una lengua reducida unilateralmente, anomalías dentales, riñón anomalías y anquilosis (rigidez articular). Además, existen problemas o trastornos auditivos que pueden afectar el desarrollo intelectual y del lenguaje. En aproximadamente el 15 por ciento de los casos, hay retraso. Dos tercios de los pacientes con síndrome de Goldenhar son hombres. El lado derecho del cuerpo se ve afectado con más frecuencia que el izquierdo. En algunos pacientes con Goldenhar (hasta un 33 por ciento), el síntoma se presenta en ambas mitades del cuerpo.
Diagnóstico y curso
Los pediatras realizan el diagnóstico del síndrome de Goldenhar clínicamente con un especialista en clínica genética o genética humana. Ninguno de los síntomas individuales es esencial para realizar el diagnóstico. Al hacer el diagnóstico, los síntomas se distinguen de los del síndrome de Treacher Collins (distosis mandibulofacialis) y los del síndrome de Wildervanck, entre otros. Por lo general, la extensión de la discapacidad auditiva, que va desde leve pérdida de la audición a sordera unilateral - se diagnostica dentro de los primeros seis meses de vida. La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Goldenhar tienen una esperanza de vida normal.
Complicaciones
El síndrome de Goldenhar causa una serie de malformaciones diferentes, la mayoría de las cuales ocurren en la cara. Como regla general, hay asimetría en la cara, que está presente en casi todos los pacientes, además, también se produce una malformación del pabellón auricular, que puede Lead a limitaciones en la audición. Con frecuencia, el síndrome de Goldenhar también conduce al desarrollo de un tumor benigno en el área de los ojos. Se produce un paladar hendido y en el cavidad oral hay malformaciones de los dientes. Estos pueden Lead a severo dolor. Además, el síndrome conduce a quejas y discapacidades mentales, por lo que muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Si el paciente no continúa sufriendo otras molestias o enfermedades, no se reduce la esperanza de vida. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Goldenhar, por lo que solo se pueden limitar los síntomas. Esto generalmente se hace con la ayuda de intervenciones o terapias quirúrgicas y no hay más complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si la futura madre nota alteraciones en sangre fluir durante el embarazo, debería ver a un médico. Si la mujer embarazada tiene sangrado o siente que áreas del cuerpo no están recibiendo suficiente flujo sanguíneo, es necesaria una visita al médico. Los reconocimientos médicos preventivos ofrecidos dentro de un el embarazo debe ser percibido en principio por completo. Durante los controles, las irregularidades, retrasos en el desarrollo o anomalías del feto pueden detectarse en una etapa temprana debido a las posibilidades técnicas maduras. En principio, es recomendable que la mujer embarazada consulte a un médico en cuanto tenga la sensación de que algo puede estar mal. En caso de hospitalización, se inicia un examen exhaustivo del recién nacido inmediatamente después del parto. Las enfermeras y los médicos de parto controlan el salud. La malformación se diagnostica durante este proceso, por lo que los padres y familiares no necesitan realizar ninguna otra acción. Si tiene lugar un parto en casa, una partera se hace cargo de los primeros controles del bebé. Ella también lleva más allá de forma independiente medidas a la vista de cambios visuales en la cara. Si ocurre un parto inesperado y repentino sin un cuidador médico, la madre y el niño deben consultar a un médico inmediatamente después del parto. Es recomendable llamar a una ambulancia para que el control médico y el tratamiento puedan tener lugar lo antes posible.
Tratamiento y terapia
Las malformaciones se tratan quirúrgicamente en el síndrome de Goldenhar. Aquí, tanto la función corporal como la apariencia están incluidas en el tratamiento. A partir de los tres años, la malformación de la mandíbula a menudo estrecha las vías respiratorias, lo que requiere una cirugía reconstructiva. La mandíbula se reconstruye a partir de una costilla o por se extiende el hueso. Las maloclusiones dentales son corregidas por el ortodoncista. Se eliminan los accesorios preauriculares y los dermoides más grandes. La cirugía plástica corrige la hueso cigomático y avance mandibular. Las esquinas de la boca se corrigen y los tejidos blandos de la mejilla de la mitad afectada de la cara están formados por grasa autóloga injerto. Además, se puede reconstruir la oreja y tratar los ojos, según los hallazgos. Si el síndrome de Goldenhar está asociado con sordera, terapia del habla está provisto. Las pruebas de audición se realizan a una edad temprana y, si es necesario, la audición SIDA se administran. Si corazón ocurren defectos, el tratamiento también es necesario. Los niños con síndrome de Goldenhar también se ven afectados internamente por la malformación externa. Como resultado de las ofensas y la conciencia de la deformidad, surgen deficiencias psicológicas en forma de trastornos reactivos. El apoyo psicológico es, por tanto, parte del tratamiento y ayuda a afrontar la situación psicosocial. estrés. Operaciones necesarias suman dolor experiencias, que se acompañan psicológicamente. Un psicólogo también se asegura de que los niños que se enfrentan a una cirugía desarrollen expectativas realistas sobre los resultados. Además, los padres reciben apoyo psicológico. Los niños cuyo desarrollo mental se ve afectado necesitan rehabilitación medidas en una etapa temprana. Estos estimulan su desarrollo mental e incluyen cuidados y tratamientos continuos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Goldenhar es desfavorable, aunque existen varias opciones de tratamiento y el trastorno no Lead a la muerte súbita del recién nacido en la mayoría de los casos. El trastorno congénito se caracteriza por malformaciones tanto de la cara como de las vértebras, que ocurren individualmente y muestran una intensidad diferente en cada paciente. La corrección de las malformaciones es posible con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. La atención se centra en restaurar la funcionalidad para que la mandíbula, la garganta y cuello no conduzca a consecuencias que pongan en peligro la vida. A pesar de todas las posibilidades médicas actuales, cicatrices y quedan irregularidades visuales después de la cirugía. En algunos pacientes, se deben realizar varias operaciones para lograr la optimización de las funciones físicas. Esto puede provocar trastornos psicológicos. Por lo tanto, el síndrome de Goldenhar conlleva el riesgo de enfermedades secundarias. La regeneración completa de la malformación solo es posible en casos excepcionales. Más bien, daño orgánico adicional a los riñones o corazón es de esperar. Si no se tratan, pueden provocar la muerte súbita. Además, los pacientes a menudo sufren de capacidad auditiva reducida. Esto se detecta y diagnostica dentro del primer año de vida. Dado que no es posible restaurar la audición natural, normalmente se puede lograr una corrección adecuada de la audición mediante el uso de audífonos. SIDA.
Prevención
No existen pautas que indiquen una posible prevención del síndrome de Goldenhar. La posibilidad de prevenir el síndrome depende de la aclaración de las causas reales. Sin embargo, hasta la fecha no existen recomendaciones al respecto.
Seguimiento
Las opciones de atención de seguimiento son relativamente limitadas en el síndrome de Goldenhar. Es un trastorno congénito que no se puede tratar de forma causal, sino únicamente de forma puramente sintomática. La persona afectada depende de por vida terapia forestal para aliviar los síntomas y prevenir más complicaciones. Dado que el curso posterior del síndrome de Goldenhar depende en gran medida de su gravedad, no se puede dar un pronóstico general. Las deformidades y malformaciones individuales del síndrome de Goldenhar generalmente se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Los afectados deben descansar y tomarse las cosas con calma después de una operación de este tipo. Deben evitarse las actividades o deportes extenuantes, y estrés también debe evitarse. Las dificultades del habla en el síndrome de Goldenhar pueden tratarse con terapia del habla. Aquí, los diversos ejercicios también se pueden realizar en la propia casa del paciente para acelerar el tratamiento. En muchos casos, sin embargo, los afectados también dependen del tratamiento psicológico. En este caso, el apoyo de amigos y familiares también es muy útil. El contacto con otros pacientes con síndrome de Goldenhar también puede ser útil en este sentido, ya que conduce a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
En primer lugar, los afectados por el síndrome de Goldenhar necesitan un tratamiento cariñoso y afectuoso, ya que padecen graves dolencias psicológicas y discapacidad mental. Esto generalmente requiere la ayuda de los padres y familiares para brindar al paciente la atención adecuada. Dado que en muchos casos los afectados también padecen complejos de inferioridad o disminución de la autoestima, conviene tratar las deformidades faciales. Hablar con otras personas que padecen el síndrome de Goldenhar para intercambiar información también puede ayudar. Además, terapia del habla También puede tener un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y aliviar las posibles dificultades del habla. La persona afectada también puede realizar diversos ejercicios de habla en casa. Los niños necesitan una tranquilidad especial por parte del médico y los padres antes de la cirugía. Sin embargo, los resultados también deben aclararse de manera realista para evitar la decepción y las quejas psicológicas asociadas más adelante. También se puede incrementar el desarrollo mental con un apoyo permanente para evitar complicaciones en la edad adulta. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Goldenhar.
