La electrodactilia es una deformidad esquelética de las manos o los pies. La condición es a menudo genético y existe desde el nacimiento en las personas afectadas. En el contexto de la ectrodactilia, los pacientes afectados presentan mutilaciones de dedos o pies. En numerosos casos, faltan los dedos de las manos o de los pies. Esto a menudo da como resultado la aparición de la denominada mano partida o pie partido.
¿Qué es la ectrodactilia?
En muchos casos, la ectrodactilia es causada genéticamente y luego ocurre en asociación con varios síndromes. Por ejemplo, se observan asociaciones con malformaciones de los ojos, nistagismo y síndrome de Karsch-Neugebauer. También es posible que la ectrodactilia ocurra junto con el síndrome de Gollop-Wolfgang, donde una bifurcación femoral y una mano ectrodactilia están presentes en un lado. Además, existen vínculos con el síndrome de Jancar, así como con el llamado síndrome ADULT. Esta es una anomalía en la anatomía esquelética de los pies o las manos que es relativamente rara. La prevalencia de ectrodactilia varía en un espectro estimado de 1: 1,000,000 a 9: 1,000,000. Existen diferentes tipos de herencia de enfermedades y diferentes manifestaciones de ectrodactilia que no están relacionadas con síndromes. La electrodactilia a veces se presenta como un síntoma único. Algunos médicos también se refieren a la electrodactilia como sinónimo de malformación mano-partida del pie. La deformidad afecta principalmente a los llamados rayos mediales de las manos y los pies.
Causas
La electrodactilia se forma como resultado de varios desencadenantes. Dependiendo del paciente, diferentes factores son responsables del desarrollo de la anomalía. En general, la ectrodactilia es una genética condición. Esto significa que las mutaciones en genes específicos son responsables de la génesis de la enfermedad. En tales casos, los síntomas existen desde el nacimiento. Según el estado actual de la investigación médica, cinco gen Se conocen loci cuyas mutaciones provocan ectrodactilia. Los modos de herencia son autosómico dominante o recesivo ligado al cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
La electrodactilia se presenta con varios síntomas, pero todos son muy típicos de la condición. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados presentan una combinación de sindactilia y oligodactilia, y los pies o las manos tienen una hendidura mediana. Por esta razón, la apariencia visual de las manos o pies afectados se asemeja a las garras de los cangrejos de río. Las dos partes próximas a la hendidura central son opuestas entre sí. Las malformaciones típicas a veces solo aparecen en una mano o en un pie. En algunos casos, sin embargo, todas las extremidades se ven afectadas por las malformaciones. La sindactilia en conexión con una llamada oligodactilia da como resultado una mano de tijera de cangrejo. En este caso, hay una clara hendidura media en las manos o pies afectados. La electrodactilia se asocia en algunos casos con aniridia, pérdida de la audicióny síndrome de Alport.
Diagnóstico
Cuando se sospecha la presencia de ectrodactilia debido a signos característicos de la enfermedad, se requiere consejo médico. Las personas afectadas contactan primero con su médico de cabecera. Este último deriva al paciente a un médico especializado según sea necesario. El primer paso para establecer el diagnóstico es siempre una anamnesis de conciencia, que el médico tratante realiza con la persona afectada. Se pide al paciente que describa sus quejas, así como las circunstancias y el momento de aparición de los síntomas con la mayor precisión posible. Además, el médico analiza los hábitos de estilo de vida de la persona respectiva con el fin de formarse una imagen del potencial factores de riesgo. En el caso de enfermedades genéticas como la ectrodactilia, la historia familiar también juega un papel decisivo. Si ya han aparecido casos de la enfermedad en la familia, se fortalece la sospecha de la enfermedad. Una vez que se completa la entrevista con el paciente, el médico tratante realiza una serie de exámenes clínicos. Dado que la ectrodactilia es una deformidad esquelética, se utilizan principalmente técnicas de diagnóstico por imagen. Como regla general, el médico realiza Rayos X exámenes de las manos y los pies afectados. Las malformaciones características de la anatomía ósea suelen ser ya claramente reconocibles. El diagnóstico de ectrodactilia se puede realizar con relativa certeza mediante un análisis genético de la persona afectada. Esto se debe a que de esta manera las mutaciones son detectables en los gen lugares
Complicaciones
Los pacientes con ectrodactilia sufren principalmente de diversas malformaciones de los pies y los dedos. Debido a esta deformidad, los niños en particular son objeto de burlas o acoso. La movilidad del paciente está muy limitada y, en muchos casos, tampoco es posible utilizar los dedos de forma normal, lo que genera restricciones en la vida cotidiana. La ectrodactilia también reduce considerablemente la calidad de vida. Sin embargo, no se puede predecir si todas las extremidades se ven afectadas por las deformidades. A menudo, las personas afectadas también sufren de pérdida de la audición y, por lo tanto, dependen de un audífono en la vida cotidiana. En el caso de malformaciones graves, a menudo el paciente no puede hacer frente a la vida cotidiana por sí solo, por lo que depende de la ayuda de otras personas. La restringida libertad de movimiento puede Lead a depresión. en muchas personas. Muchas deformidades pueden corregirse mediante intervención quirúrgica. También es posible insertar prótesis. Como resultado, no hay más complicaciones y la calidad de vida de la persona afectada vuelve a aumentar. Las terapias también pueden restaurar las habilidades motoras.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por lo general, la ectrodactilia se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento. Por esta razón, en la mayoría de los casos ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, la persona afectada debe consultar a un médico si las malformaciones en el esqueleto causan diversas quejas y restricciones en la vida cotidiana del paciente. Si las quejas se tratan en una etapa temprana, generalmente pueden ser limitadas. La visita al médico es especialmente necesaria si el desarrollo del niño también se ve perturbado o retrasado significativamente por la ectrodactilia. Desafortunadamente, esta enfermedad a menudo conduce a burlas o acoso, por lo que también es aconsejable una visita a un psicólogo. Además, también se debe consultar a un médico si el paciente sufre de pérdida de la audición. Como regla general, las quejas se alivian con intervenciones quirúrgicas. Estos tienen lugar en un hospital. La pérdida auditiva generalmente puede ser tratada por un otorrinolaringólogo con la ayuda de un audífono. Además, sin embargo, los pacientes dependen de exámenes médicos periódicos.
Tratamiento y terapia
Hay varias opciones disponibles para terapia forestal de ectrodactilia, que se utilizan según el caso individual. Las deformidades típicas de las manos o los pies pueden corregirse mediante procedimientos quirúrgicos. Además, se pueden utilizar prótesis para mejorar las funciones de la mano y el pie. En numerosos casos, sin embargo, no es necesario desde una perspectiva funcional tratar o corregir la ectrodactilia. Esto se debe a que, a pesar de la ectrodactilia, muchos pacientes tienen un alto grado de movilidad de las manos y los pies, así como las habilidades motoras suficientes para afrontar su vida cotidiana de una manera autodeterminada. En principio, es recomendable un chequeo médico.
Perspectivas y pronóstico
La electrodactilia generalmente se puede tratar mediante intervención quirúrgica. La perspectiva de recuperación es buena si el paciente tiene los procedimientos quirúrgicos necesarios realizados temprano. Si la afección no se trata hasta la adolescencia o la edad adulta, generalmente ya se han desarrollado deformidades, desgaste de las articulaciones y otras complicaciones. Estos pueden tratarse sintomáticamente, como con dolor medicación y otras intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, si el tratamiento se retrasa, los síntomas siempre persistirán, limitando permanentemente la calidad de vida y el bienestar de la persona afectada. La esperanza de vida no se reduce por una sola ectrodactilia. Sin embargo, las malformaciones aumentan el riesgo de enfermedades del vasos, articulaciones y huesos, Por ejemplo trastornos circulatorios o infecciones. Las malformaciones también son percibidas como una imperfección visual por los afectados y pueden causar malestar psicológico. Terapia Puede reducir los estados de ánimo depresivos y otros sufrimientos mentales y así mejorar el pronóstico. Si la enfermedad se presenta en combinación con otros síndromes de malformación como el síndrome de Karsch-Neugebauer o la bifurcación femoral, el pronóstico es peor. A menudo hay más quejas de los órganos o del articulaciones, que progresan progresivamente y reducen la esperanza de vida. El médico competente puede hacer un pronóstico final, que considerará el curso de la enfermedad y cualquier factores de riesgo para este propósito.
Prevención
En la mayoría de los casos, la ectrodactilia representa una enfermedad congénita cuyas causas se encuentran en gen mutaciones. En este sentido, la enfermedad no se puede prevenir eficazmente en principio. Actualmente, numerosos estudios médicos están trabajando en la investigación de formas viables de prevenir enfermedades genéticas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de ectrodactilia, es necesario un tratamiento adecuado por parte de un médico. Dado que es una enfermedad hereditaria, la medidas o las posibilidades de cuidados posteriores son muy limitadas. Por lo tanto, la persona afectada depende principalmente de un reconocimiento y tratamiento rápidos de la enfermedad, para que no Lead a más quejas o complicaciones. Por lo tanto, se debe consultar a un médico al primer signo de ectrodactilia. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico o también se puede realizar un diagnóstico para evitar la herencia de la ectrodactilia a los descendientes. No se puede predecir universalmente si la enfermedad resultará en una disminución de la esperanza de vida del individuo afectado. En general, el cuidado amoroso y el apoyo de la persona afectada tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de sus semejantes en la vida cotidiana. El contacto con otras personas afectadas también puede ser útil y Lead a un intercambio de información. Además, fisioterapia puede resultar útil para aumentar la movilidad del articulaciones de nuevo.
Que puedes hacer tu mismo
En la gran mayoría de los casos, la ectrodactilia es una condición congénita. Los pacientes no pueden tomar medidas para tratarlo de manera causal. Las personas afectadas deben asegurarse de que ellas o sus hijos reciban atención de un especialista. Muy a menudo, incluso si padecen malformaciones en las manos y los pies, los afectados no tienen problemas para hacer frente a la vida cotidiana. Sin embargo, las deformidades tienen un efecto desfigurante y, por tanto, dan lugar a problemas psicológicos y sociales. En muchos pacientes, la movilidad también es limitada o la capacidad de captar cosas se ve afectada, por lo que las tareas cotidianas no se pueden realizar o no se puede aprender a escribir. En estos casos, es imperativo que los afectados consulten a un especialista para determinar si las malformaciones se pueden corregir o al menos mejorar mediante una intervención quirúrgica. Incluso si la función motora no se ve afectada, puede ser necesaria una intervención puramente cosmética si la persona afectada sufre emocionalmente la malformación y la desfiguración que la acompaña. En estos casos, psicoterapia también puede ser útil. Los padres de los niños afectados, que a menudo son objeto de burlas o acoso por parte de sus compañeros, deben buscar atención psicológica a tiempo para evitar daños tardíos.
