La displasia de rodilla es un trastorno congénito del desarrollo del esqueleto que resulta de una mutación genética y se caracteriza por baja estatura. El pronóstico depende de la gravedad de cada caso individual. Las terapias causales aún no están disponibles.
¿Qué es la displasia de rodilla?
La displasia espondilometaepifisaria se manifiesta en el crecimiento y alteraciones asociadas de la marcha desde aproximadamente el segundo año de vida. Una displasia de este grupo de enfermedades es la displasia de rodilla. La condición también se llama síndrome de Kniest y corresponde a un trastorno congénito del desarrollo del esqueleto huesos. Esta displasia esquelética severa causa extrema baja estatura asociado con cambios esqueléticos característicos. La enfermedad se clasifica como colagenosis. Este grupo de enfermedades engloba las enfermedades sistémicas con degeneración de tejido conectivo asociado con la desregulación en el sistema inmunológico y formación de autoanticuerpos contra estructuras endógenas. Se desconoce la incidencia de displasia de rodilla. Fue descrito por primera vez por Kniest, un pediatra, que documentó la condición a finales del siglo XX. La displasia Kniest tiene un espectro de gravedad extremadamente amplio.
Causas
La displasia de rodilla es un trastorno genético del que hasta la fecha se han documentado 200 casos. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. La herencia puede ser autosómica dominante. Sin embargo, la mayoría de los casos documentados hasta ahora son mutaciones nuevas. Los colágenos de tipo II, que llevan defectos secretores en pacientes con síndrome de rodilla, ahora se han identificado como causantes. Los colágenos defectuosos se deben a mutaciones en el COL2A1 gen. La mayoría de las mutaciones son defectos estructurales que aparecen como mutaciones en marco. Por tanto, la causa de la enfermedad es una deleción o mutación por empalme de la gen que codifica para colágenos de tipo II. La mayoría de los casos de displasia de rodilla corresponden a una nueva mutación heterocigótica del COL2A1 gen. Para transmitir el defecto a los hijos biológicos, los pacientes con displasia tienen un riesgo del 50%.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con displasia de rodilla pueden verse afectados por un espectro variable de síntomas que afectan el pronóstico. Clínicamente, el síndrome de Kniest se presenta inmediatamente después del nacimiento y se caracteriza por desproporción baja estatura en la infancia. La desproporcionalidad se debe principalmente al acortamiento del tronco. La mayoría de los pacientes alcanzan una estatura adulta de entre 106 y 156 centímetros. Además de un cifosis del tórax, un lumbar lordosis a menudo está presente. Las extremidades cortas de los pacientes exacerban aún más la apariencia desproporcionada. En la mayoría de los casos, el síndrome de Kniest también se acompaña de distensión articulaciones. A medida que avanza la enfermedad, esta asociación suele empeorar. Una cara media plana y un puente nasal muy hundido pueden ser síntomas adicionales. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes también tienen paladar hendido. Pérdida de la audición es igualmente común. Un síntoma algo más raro es miopía, Es decir, miopía de diversa gravedad. Además, a menudo hay displasia progresiva de la extremidad y el esqueleto axial. Debido al engrosamiento de la huesos y el en gran parte inmóvil articulaciones, algunos pacientes se ven afectados por una incapacidad total para caminar. Osteoporosis también puede ser un síntoma acompañante de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los hallazgos radiográficos se utilizan generalmente para diagnosticar el síndrome de Kniest. Además de las epífisis deformadas, las radiografías proporcionan evidencia de la ausencia de cabezas femorales del individuo afectado, metáfisis femorales ensanchadas, platispondilia y anomalías vertebrales. Los hallazgos histopatológicos pueden apoyar el diagnóstico al mostrar inclusiones en el citoplasma de condrocitos o una matriz extremadamente vacuolada de cartílago. Las formas específicas de displasia espondiloepifisaria y displasia metatrópica deben considerarse como diagnósticos diferenciales. Los pacientes jóvenes con displasia de rodilla, en particular, a menudo tienen hallazgos clínicos y radiológicos que se superponen con los hallazgos de OSMED. Miopía ayuda en el diagnóstico diferencial a OSMED. En un caso, el análisis genético molecular puede confirmar el diagnóstico. Si la displasia es conocida en la familia, la mutación también se puede diagnosticar prenatalmente. La micromelia es detectable por ultrasonido desde el segundo trimestre. El pronóstico para los pacientes con displasia de rodilla depende de la gravedad de sus anomalías articulares y vertebrales en cada caso individual. Así, dependiendo de la gravedad, el pronóstico puede variar entre letal y favorable.
Complicaciones
La displasia de rodilla suele dar lugar a importantes limitaciones en la vida cotidiana y en la vida de la persona afectada. Debido a las diversas malformaciones en el esqueleto, restricciones de movimiento y, en la mayoría de los casos, dolor ocurrir. La calidad de vida se ve muy reducida por la displasia de rodilla. Además, los pacientes también sufren de baja estatura grave. Esto puede Lead a las burlas o la intimidación, especialmente en los niños, y por lo tanto causar un malestar psicológico grave o depresión.. No es infrecuente que los padres y familiares de los afectados también se vean afectados por dolencias psicológicas, que normalmente pueden ser tratadas por un psicólogo. Además, el paciente también desarrolla miopía y dificultades auditivas. El paladar hendido tampoco es infrecuente y puede limitar la estética de la persona afectada. La articulaciones no se puede mover correctamente, por lo que puede haber restricciones en la vida cotidiana. La persona afectada puede depender de la ayuda de otras personas. Asimismo, el desarrollo mental del niño también puede verse perturbado por la displasia de rodilla, por lo que retraso ocurre. El tratamiento causal de la displasia de rodilla generalmente no es posible. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. Esta enfermedad reduce la esperanza de vida en la mayoría de los casos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si síntomas como pérdida de la audición, miopía, o baja estatura, puede haber displasia de rodilla subyacente. Se debe consultar a un médico si se presentan síntomas graves que afectan significativamente el bienestar y la calidad de vida. Si los síntomas persisten por más de unos pocos días, también se requiere consejo médico. La forma congénita de displasia de rodilla generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. El tratamiento se inicia inmediatamente después, y se recomienda a los padres que presenten al niño a un médico de forma regular. Si después del tratamiento inicial reaparecen los síntomas, se debe consultar al profesional médico correspondiente. Signos de osteoporosis requieren aclaración por parte de un especialista. La displasia de rodilla suele tener un curso severo y representa una gran carga psicológica para el niño y los padres. Por esta razón, el asesoramiento terapéutico debe acompañar siempre al tratamiento de las deformidades y molestias físicas. El médico de familia o el ortopedista puede establecer contacto con un especialista y, si es necesario, derivar a la familia afectada a un grupo de autoayuda.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para pacientes con displasia de rodilla. Las personas afectadas solo pueden recibir atención de apoyo. El objetivo de terapia forestal es mantener la movilidad del paciente. El tratamiento sintomático diseñado para lograr esto puede incluir, por ejemplo, una intervención quirúrgica. Por ejemplo, si se sospecha una luxación de cadera en un futuro próximo, esta luxación a veces puede evitarse mediante una intervención quirúrgica. Durante la fase de crecimiento, pueden ocurrir otros déficits neurológicos además de la miopía. No solo el motor, sino también el desarrollo mental de los pacientes puede retrasarse de esta manera o, en el peor de los casos, incluso detenerse. Por esta razón, cerrar monitoreo por un neurólogo se recomienda durante la fase de crecimiento. En el caso de flexiones o desplazamientos del huesos que superen los cinco milímetros, la estabilización es obligatoria. Esta estabilización suele corresponder a una intervención quirúrgica por parte de un cirujano. Si hay signos de desprendimiento de retina se detectan, también se suele realizar la reparación quirúrgica. Apoyo terapia forestal para la displasia puede extenderse a los padres de la persona afectada, quienes pueden recibir atención terapéutica o asesoramiento genetico, por ejemplo.
Perspectivas y pronóstico
Como padres de un niño que sufre de displasia de rodilla, pueden tomar medidas para ayudar al niño a tener una mejor calidad de vida. Incluso antes del nacimiento, los padres pueden buscar ayuda psicoterapéutica para procesar y aceptar mejor la nueva situación. El contacto con otras familias afectadas, por ejemplo a través de grupos de autoayuda, ha resultado positivo. Obtienen una buena visión general de lo que pueden esperar en el futuro y reciben valiosos consejos para los problemas de la vida cotidiana. Después del nacimiento, se debe proporcionar un tratamiento médico adecuado de inmediato. Para ello, es necesario consultar a especialistas desde el principio y realizar las operaciones necesarias. Después de la heridas han sanado, se puede aclarar con el médico cuándo se puede iniciar el tratamiento fisioterapéutico. Cuanto antes comience dicha terapia, mayores serán las posibilidades de preservar la movilidad existente. No obstante, es aconsejable adaptar el entorno de vida a las necesidades de los minusválidos o planificar una mudanza a un apartamento adecuado para minusválidos. Si el niño necesita un andador o una silla de ruedas más adelante, no es necesario encontrar una solución bajo presión de tiempo. Las revisiones periódicas con un neurólogo revelan desplazamientos óseos que requieren una estabilización inmediata. También se pueden detectar rápidamente otros déficits neurológicos. A través de esto, es posible frenarlos o incluso detenerlos.
Prevención
Las causas principales de la mutación del gen causante aún no se conocen en la displasia de rodilla. Por esta razón, pocos preventivos medidas están disponibles. Sin embargo, en la planificación familiar, los padres potenciales pueden al menos evaluar su riesgo genético de descendencia con displasia.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones para la atención de seguimiento en la displasia de rodilla son muy limitadas, y el enfoque principal en esta enfermedad es la detección rápida y, lo más importante, temprana de la enfermedad. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad, para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas. En la mayoría de los casos, los afectados dependen de la ayuda y el cuidado de otras personas en su vida diaria. El apoyo de la propia familia, en particular, tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Las conversaciones amorosas e intensas también son muy útiles y pueden prevenir el desarrollo de depresión. u otros trastornos psicológicos. Dado que esta enfermedad también puede tener un efecto negativo en los ojos de la persona afectada, definitivamente se debe realizar una intervención quirúrgica en caso de desprendimiento de retina. Después de una operación de este tipo, los ojos deben cubrirse y cuidarse particularmente bien. Si la paciente desea tener hijos, primero se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la displasia de rodilla reaparezca en los descendientes.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen displasia de rodilla requieren una atención integral por parte de médicos y terapeutas. Los padres de los niños afectados deben buscar apoyo temprano y también organizar cualquier cirugía lo antes posible. Una buena preparación les da a los padres el espacio necesario después del nacimiento para aceptar por primera vez la enfermedad de su propio hijo. No obstante, la ayuda terapéutica suele ser útil, porque la displasia de rodilla será una carga para los padres durante muchos años y provocará estrés eso debe ser trabajado. Además, medidas deben tomarse para permitir que el niño viva una vida lo más libre de complicaciones posible. En la mayoría de los casos, la vivienda debe estar adaptada para personas con discapacidad y SIDA como ayudas para caminar, una silla de ruedas o ayudas visuales también deben organizarse. Después de un examen completo, el médico puede hacer una buena evaluación de las quejas posteriores que se pueden esperar. El niño afectado también debe recibir apoyo psicológico a más tardar en la adolescencia. De lo contrario, las limitaciones físicas y mentales graves pueden Lead al desarrollo del sufrimiento psicológico. La terapia preventiva es necesaria en cualquier caso para evitar complicaciones de este tipo. Siempre es necesario un estrecho control médico en caso de displasia de rodilla.
