In fibrosis quística o. fibrosis quística (FQ) (sinónimos: FQ (fibrosis quística); síndrome de Clarke-Hadfield (fibrosis quística); fibrosis quística; fibrosis quística congénita familiar; síndrome de Fanconi-Andersen (fibrosis quística); enfermedad fibroquística; fibroquística pulmón enfermedad; Enfermedad fibroquística del páncreas; Síndrome de Landsteiner-Fanconi-Andersen (fibrosis quística); meconio síndrome de íleo; fibrosis quística; neonatal ictericia en fibrosis quística; fibrosis quística pancreática; fibrosis quística (FQ); fibrosis quística; CIE-10-GM E84. -: Fibrosis quística) es una enfermedad genética caracterizada por la producción de secreciones en varios órganos que necesitan ser domesticados.
La fibrosis quística (FQ) se hereda de manera autosómica recesiva y es el segundo error innato más común del metabolismo en la población blanca de Europa y EE. UU. Después de hemocromatosis. La FQ es causada por una mutación en ambos alelos del CFTR. gen ("Gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística") en el brazo largo del cromosoma 7 (locus del gen 7q3.1).
Es una enfermedad multisistémica y se manifiesta predominantemente en los pulmones y el tracto gastrointestinal. En la mayoría de los pacientes, la primera síntomas de la fibrosis quística se notan temprano la infancia. Hasta en un 20% dentro de las primeras 24 horas de vida. La incidencia (frecuencia de casos nuevos) es de 1 de cada 3,300-4,800 recién nacidos en el mundo occidental y de 1 de cada 500 en Escocia. Las personas de ascendencia africana tienen un riesgo de 1 en 17,000 y las personas de ascendencia asiática 1 en 90,000. En Alemania, aproximadamente 8,000 personas padecen fibrosis quística. Aproximadamente el 4% de la población alemana está sana gen portadores (portadores de plantas) que pueden transmitir el gen mutado.
Evolución y pronóstico: Meconio El íleo (obstrucción de una sección del intestino por una primera deposición espesa, llamada meconio) ocurre en aproximadamente el 20% de los recién nacidos; en el curso posterior, se nota el retraso en el crecimiento además de la crónica tos. En la infancia, rinosinusitis crónica (inflamación simultánea del mucosa nasal ("Rinitis") y la mucosa de la senos paranasales ("sinusitis“)) Es común (61%). La mayoría de los pacientes con fibrosis quística desarrollan enfermedad multiorgánica. Pulmón La participación (aproximadamente el 90%) es la principal causa de morbilidad (frecuencia de enfermedad) y mortalidad (número de muertes en un período determinado, en relación con el número de la población afectada). terapia forestal de la fibrosis quística se basa en los tres pilares de la medicina nutricional, medicina deportiva y fisioterapia, así como la farmacoterapia. En Alemania, aproximadamente el 50% de los afectados llegan ahora a la edad adulta y poco menos del 20% viven más allá de los 30 años. La edad media de supervivencia en Alemania es de 47.5 años (intervalo de confianza: 44.8 a 49.7 años). La enfermedad no es curable.
Comorbilidades (enfermedades concomitantes): la comorbilidad más común de la fibrosis quística es diabetes mellitus IIIc, que se manifiesta en el 20% de los adolescentes y en el 50% de los adultos.
