Pronóstico frente a esperanza de vida en la fenilcetonuria
La esperanza de vida de las personas afectadas depende, por un lado, de la forma actual de fenilcetonuria y por otro lado en el momento en que se diagnostica la enfermedad. Si bien es posible una esperanza de vida normal con una variante normal de fenilcetonuria, existen variantes raras de la enfermedad, que por ejemplo se asocian con un potencial de calambres significativamente mayor, que como consecuencia puede tener un desenlace fatal más frecuente. En la variante normal de fenilcetonuria, por otro lado, la edad del paciente se ve afectada sólo levemente como máximo. Sin embargo, el momento del diagnóstico y el inicio del tratamiento determinan el alcance del deterioro mental del paciente. Por tanto, la inteligencia mental tiene un efecto indirecto máximo sobre la esperanza de vida.
Evolución de la enfermedad de fenilcetonuria
El curso de la enfermedad también varía, incluso más que la esperanza de vida, según la forma de la enfermedad y el momento del diagnóstico o tratamiento. Si la enfermedad se diagnostica en el cribado neonatal o U2 y el bajo contenido de fenilalanina dieta se cumple estrictamente, así como cualquier sustitución que pueda ser necesaria, la enfermedad prácticamente nunca aparece. Además, las personas con actividad residual de la enzima afectada tienen una ventaja, ya que la enfermedad es leve en el peor de los casos.
Sin embargo, si el diagnóstico se retrasa, es de esperar un deterioro mental irreversible, que continuará por el resto de su vida. Sin embargo, la fenilcetonuria no es una enfermedad que cause muerte prematura en los países occidentales, sino una esperanza de vida normal. No es posible una cura completa de la enfermedad porque es una enfermedad hereditaria.
La terapia máxima consiste en un bajo contenido de fenilalanina dieta, lo que se traduce en una reducción de los síntomas. Si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo, apenas hay anomalías; sin embargo, el peculiar olor de orina y el efecto citotóxico de niveles demasiado altos de fenilalanina se repite una y otra vez tan pronto como dieta está abandonado. Sin embargo, dado que la enfermedad se hereda de forma recesiva, es poco probable que se transmita.
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