Introducción La talasemia es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Implica un defecto en la hemoglobina, un complejo proteico que contiene hierro responsable de la capacidad de los glóbulos rojos para unirse al oxígeno. No se produce en cantidades suficientes o se degrada en cantidades mayores, lo que resulta en una deficiencia de hemoglobina. Dependiendo de la gravedad de ... Talasemia
Pronóstico El pronóstico de la talasemia depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con formas leves generalmente pueden llevar una vida normal sin mayores restricciones. En la forma grave de la enfermedad, la eficacia de la terapia y cualquier complicación que surja son importantes. Las perspectivas pronósticas de la enfermedad en el individuo ... Pronóstico Talasemia
“No puedo evitar que esté tan gordo. Eso es disposición ". Así, o de manera similar, muchos con sobrepeso excusan su exceso de peso y se alejan de la responsabilidad. Pero ni siquiera están tan equivocados. De hecho, algunas personas tienen una predisposición genética que prácticamente preprograma la obesidad. Sin embargo, esta predisposición se puede contrarrestar con un poco ... ¿Gordo o delgado por disposición?
Definición: ¿que es el angioedema hereditario? El angioedema es una inflamación de la piel y / o de las membranas mucosas que puede ocurrir de manera aguda y particularmente en el área de la cara y el tracto respiratorio. Puede durar varios días. Se hace una distinción entre una forma hereditaria y no hereditaria. Hereditario significa hereditario, heredado o congénito. Hereditario ... Angioedema hereditario
Síntomas asociados Los síntomas típicos del angioedema hereditario son hinchazón recurrente de la piel (especialmente en la cara) y / o de las membranas mucosas en el tracto gastrointestinal o en el tracto respiratorio. Los posibles signos de un ataque inminente (prodromia) pueden incluir síntomas como fatiga, agotamiento, aumento de la sed, agresión y estado de ánimo depresivo. A esto le sigue ... Síntomas asociados | Angioedema hereditario
Evolución de la enfermedad angioedema hereditario El angioedema hereditario se manifiesta con mayor frecuencia a la edad de 10 años. Una primera manifestación posterior es bastante rara. En el curso posterior de la enfermedad, se producen ataques recurrentes con hinchazón o molestias gastrointestinales. En algunos pacientes solo se produce hinchazón de la piel, en otros solo síntomas gastrointestinales. La frecuencia de los ataques ... Evolución de la enfermedad angioedema hereditario | Angioedema hereditario
¿En qué se diferencia el angioedema hereditario del angioedema "normal"? El angioedema es un síntoma que se presenta en el contexto de dos enfermedades diferentes. La diferenciación estricta de los dos cuadros clínicos es importante porque el desarrollo y también el tratamiento de las enfermedades son claramente diferentes. Si bien el angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria causada por una falta ... ¿En qué se diferencia el angioedema hereditario del angioedema "normal"? | Angioedema hereditario
Tratamiento del angioedema hereditario Es fundamental tener en cuenta que el angioedema hereditario es una enfermedad potencialmente mortal, ya que la inflamación de las vías respiratorias sin las medidas adecuadas puede provocar una muerte rápida por asfixia. Por lo tanto, es fundamental proporcionar al paciente una tarjeta de identificación de emergencia, que debe llevar consigo ... Tratamiento del angioedema hereditario | Angioedema hereditario
Pronóstico del angioedema hereditario Hoy en día, el pronóstico de los pacientes con angioedema hereditario es mucho más favorable que en el pasado debido a la mejora significativa de las medidas terapéuticas; sin embargo, todavía ocurre que los pacientes mueren de edema agudo de laringe porque no reciben la terapia adecuada con la suficiente rapidez. . Por lo tanto, el diagnóstico es extremadamente importante para ... Pronóstico del angioedema hereditario | Angioedema hereditario
Cáncer de mama: ¿qué significa BRCA? El cáncer de mama es una enfermedad que suele tener un origen multifactorial. Esto significa que muchas circunstancias internas y externas contribuyen a la coincidencia del desarrollo del cáncer de mama. Angelina Jolie es uno de los ejemplos más conocidos en los que una mutación genética aumenta el riesgo de cáncer de mama. Ella tenía … Cáncer de mama: ¿Qué significa BRCA? | Test genético – ¿Cuándo es útil?
Prueba genética para el cáncer colorrectal El cáncer colorrectal también se ve favorecido por muchas influencias internas y externas influyentes y constelaciones genéticas. En el cáncer colorrectal, la dieta, el comportamiento y las circunstancias externas juegan un papel mucho más importante que en el cáncer de mama. Solo alrededor del 5% de todos los cánceres colorrectales pueden atribuirse a un cambio genético. Si los parientes cercanos del… Prueba genética para el cáncer colorrectal | Prueba genética: ¿cuándo es útil?
Determinar la paternidad y el origen Paternidad es el término utilizado para describir el rango de parientes cuya estructura genética uno lleva. Ciertos genes se encuentran en diferentes sitios del genoma y, por lo tanto, pueden estar sujetos a diferentes rasgos hereditarios. Si hay un gen defectuoso en la historia familiar, es posible calcular el ... Determinar la filiación y el origen | Prueba genética: ¿cuándo es útil?
