Porfiria es un grupo de trastornos metabólicos raros con múltiples manifestaciones. Porfiria puede ser aguda o crónica, causar síntomas leves o potencialmente mortales y afectar una amplia variedad de órganos. Por tanto, el diagnóstico a menudo no es fácil de realizar. Obtenga más información sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de porfiria haga clic aquí
¿Cómo se desarrolla la porfiria?
Por diferentes que sean las formas, tienen una cosa en común: la formación de porfirinas siempre se ve alterada. Las porfirinas son compuestos químicos, generalmente con metales. Son responsables del color de proteínas, como la clorofila verde en las plantas y el color rojo de sangre células y músculos. Las porfirinas son un componente importante en el organismo de humanos y animales, donde se descomponen en el hígado a través de etapas intermedias y luego dar el bilis su color verdoso. Varios enzimas CRISPR-Cas están involucrados en esta incorporación, conversión y degradación, especialmente en el médula ósea y hígado. Si uno o más de ellos no están presentes o no funcionan correctamente, este proceso se altera. Tal defecto enzimático puede heredarse o adquirirse (por ejemplo, después de Lead envenenamiento).
¿Cuáles son las diferentes formas?
No hay solo una clasificación, sino varias, que se realizan según diferentes criterios. Por lo tanto, se hace una distinción según el origen (congénito - adquirido), el sitio de formación de la enzima (médula ósea – hígado) y modo de progresión (aguda - crónica). Dependiendo de donde se formen predominantemente las enzimas afectadas, la
- Forma eritropoyética (trastorno en la médula ósea hematopoyética) y
- Forma hepática (trastorno de las células hepáticas) y
- Se distingue una combinación de estos dos (forma eritrohepática).
Por ejemplo, si la incorporación a sangre células o proteínas musculares se altera, la concentración de porfirinas y sus precursores en la sangre aumenta; el experto habla entonces de porfirinemia. Si se altera la conversión, estos tienden a depositarse en el piel y otros tejidos y dañarlos. La concentración en la orina (porfirinuria) o las heces también pueden estar elevadas.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Los síntomas dependen de la enzima afectada. En la práctica, la clasificación en formas de inicio súbito (porfiria acuta) y de curso crónico (porfiria crónica) ha resultado útil, ya que se acompañan de síntomas típicos. Las formas agudas se caracterizan por dolor abdominal, quejas cardiovasculares, trastornos neurológicos y anomalías psicológicas como depresión.. Características de la crónica porfirias, por otro lado, son cambios en el piel cuando se expone a la luz.
Dos formas importantes de un vistazo
Con mucho, el más común es el
- Porfiria cutánea tarda (PCT), una forma crónica que es probable que se herede o se adquiera. Una característica típica es la formación de ampollas en las zonas expuestas a la luz. piel, por ejemplo, el dorso de la mano o cuello. Hay aumento de pigmentación y pelo crecimiento. En la mayoría de los casos, también se producen daños en el hígado. La orina excretada se oscurece de color rosa o marrón bajo la influencia de la luz.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) es una forma hereditaria que pone en peligro la vida. Por lo general, se manifiesta por primera vez en la edad adulta temprana. Ciertos factores como infecciones y medicamentos, así como estrés, alcoholy el hambre, pueden desencadenar un ataque agudo. Los síntomas son variados. Van desde cólicos abdominales con náusea y vómitos a fiebre, arritmia cardíacay aumentado sangre presión a cambios psicológicos y neurológicos como parálisis, alteraciones sensoriales, convulsiones y deterioro de la conciencia. Incluso puede producirse parálisis respiratoria. Por tanto, la persona afectada debe ser atendida en un unidad de Cuidados Intensivos durante un ataque agudo. También en esta forma, la orina se oscurece.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Los decisivos son lo primero historial médico y la queja con la mezcla de síntomas. El diagnóstico final y la diferenciación de la forma se realiza determinando las porfirinas y sus precursores en sangre, orina y heces. También se pueden realizar pruebas genéticas.
¿Qué terapia está disponible?
En todas sus formas, lo más importante es evitar los desencadenantes. En PCT, fotoprotector ungüentos se puede aplicar como medida de apoyo. Tomando el medicamento antipalúdico cloroquina, se puede intentar disolver las porfirinas de los tejidos. Sin embargo, este tratamiento tiene una duración limitada. También se utiliza la sangría. En AIP, los síntomas se tratan con cuidados intensivos en el ataque agudo. El curso depende de la forma y de si se pueden evitar los desencadenantes. Aún no es posible curar ninguna porfiria.
