Un coloboma representa un tipo específico de formación de hendidura en el ojo. La formación de la hendidura es congénita o adquirida a lo largo de la vida. En este caso, el coloboma afecta a la iris o el iris, el coroides o de párpado del ojo
¿Qué es un coloboma?
Un coloboma es una formación de hendidura en el área del ojo. El término proviene del griego para "mutilación". La formación de la hendidura existe desde el nacimiento o se adquirió más tarde debido a diversas causas. En la mayoría de los casos, el término coloboma se utiliza en el campo de la oftalmología. Por esta razón, el nombre exacto de la enfermedad es coloboma ocular. En principio, en algunos casos el coloboma se hereda, en otros la hendidura se forma más tarde. En un coloboma típico, la hendidura aparece en forma de ojo de cerradura en el iris, más precisamente en la denominada parte inferior inferonasal. Además de iris coloboma, también hay párpado coloboma, coloboma papilar, coloboma del cristalino y un coloboma especial en el parte posterior del ojo.
Causas
Las posibles causas de un coloboma difieren principalmente en función de si es congénito o adquirido. En la gran mayoría de los casos de coloboma congénito, se ha producido un error durante el desarrollo embrionario. Durante el desarrollo del ojo, se produce una hendidura. Este mal desarrollo se cuenta entre las llamadas malformaciones de inhibición. Debido a controles defectuosos, la hendidura del ocular no se cierra completamente después de la invaginación (término médico "invaginación intestinal") se ha completado. Normalmente, la vesícula del ojo se cierra para formar la llamada copa ocular. En la mayoría de los casos, la hendidura del ocular apunta nasalmente hacia abajo en los embriones. Por esta razón, las formas congénitas de coloboma del iris a menudo también apuntan hacia abajo en una dirección nasal. Dependiendo de la formación de la hendidura individual, una o más áreas del ojo se ven afectadas por la malformación. El ojo se desarrolla en el feto entre la cuarta y la decimoquinta semana de el embarazo. Si no se produce el cierre completo de la hendidura de la copa del ojo durante este tiempo, se forma un coloboma. La formación de la hendidura afecta a uno o ambos ojos. Además, en numerosos casos, se produce un coloboma junto con microftalmia. Este es un globo ocular anormalmente reducido. La malformación que finalmente conduce al desarrollo de un coloboma se desencadena en muchos casos, por ejemplo, por drogas u otras sustancias químicas. Especialmente la sustancia talidomida ha demostrado ser particularmente peligrosa en este contexto. Además, existen algunos factores hereditarios que, en determinadas circunstancias, favorecen la formación de fisuras en el ojo. Estos incluyen, por ejemplo, el síndrome del ojo de gato, la trisomía 13, el síndrome de Charge, el síndrome de Cohen y el síndrome de Lenz. Además, en algunos casos, la formación de fisuras se produce como una alteración espontánea en el desarrollo del ojo. Sin embargo, en numerosos casos, la causa específica del coloboma congénito sigue sin estar clara. En algunos casos, por ejemplo, una mutación en el llamado Pax gen es responsable de la malformación del ojo. En este caso, la herencia es probablemente autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Por este motivo, los colobomas se acumulan en determinadas familias. En principio, sin embargo, las hendiduras aparecen de forma bastante esporádica y se puede suponer que varias condiciones ambientales inexplicables influyen en el mal desarrollo. Además, en algunos casos, el coloboma se asocia con varias otras enfermedades o síndromes. Estos incluyen, por ejemplo, diversas malformaciones neurológicas o sistémicas del desarrollo, como síndrome de Klinefelter, Síndrome de Noonan, enfermedad de Hirschsprung y malformaciones esqueléticas. Los colobomas congénitos ocurren con una frecuencia estimada de 0.6 por 10,000 nacimientos. En consecuencia, es una enfermedad bastante rara. Los colobomas adquiridos, en cambio, son en la mayoría de los casos el resultado de violencia externa. Tales efectos son posibles, por ejemplo, en relación con intervenciones quirúrgicas en el ojo o accidentes. Como resultado, la hendidura se forma en el iris, párpadou otras áreas del ojo.
Síntomas, quejas y signos.
Si hay un coloboma, las personas afectadas sufren varios síntomas y quejas típicas. Básicamente, la visión depende de la gravedad de la formación de la hendidura. Por tanto, también son concebibles los colobomas completamente asintomáticos. Muchos pacientes afectados sufren de luz demasiado brillante, porque la capacidad reguladora del iris se ve afectada. Grandes colobomas ubicados en el nervio óptico o la retina puede causar pérdida del campo visual (término médico "escotoma“) O visión borrosa. Casi nunca, ceguera resulta del coloboma.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Si las personas padecen síntomas característicos, se debe consultar a un especialista apropiado. Los colobomas suelen ser relativamente fáciles de diagnosticar porque tienen una apariencia típica. Después de discutir el historial médico, el médico tratante realiza exámenes clínicos del ojo y prueba la visión del paciente.
Complicaciones
El coloboma en la mayoría de los casos causa diversas molestias o complicaciones en los ojos del paciente. En el proceso, estas molestias pueden limitar la vida diaria y la vida de la persona afectada y reducir significativamente la calidad de vida. En el peor de los casos, la persona afectada puede quedarse completamente ciega. Sin embargo, la extensión de las molestias oculares depende en gran medida del tamaño del coloboma y de su gravedad. En la mayoría de los casos, existe una fuerte incidencia de luz brillante, por lo que el iris resulta dañado por esta incidencia. Asimismo, pueden presentarse diversas parálisis y alteraciones de la sensibilidad en el rostro, que también pueden limitar la vida diaria de la persona afectada. En este caso, la parálisis puede volverse notoria en el área del boca, de modo que el paciente pueda depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana para poder afrontarlo. Sin embargo, la esperanza de vida se ve reducida por un coloboma. En muchos casos, la pérdida de visión o completa ceguera lleva a depresión. y otros síntomas psicológicos. Desafortunadamente, un coloboma no se puede tratar. Si se trata de una dolencia puramente estética, también se puede extirpar el coloboma. Sin embargo, la parálisis en el campo visual no se puede tratar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que experimentan una disminución de la visión después de la cirugía o después de tomar ciertos medicamentos deben consultar a su médico de atención primaria. Las personas con síndrome del ojo de gato, trisomía 13 y otras afecciones hereditarias también están en riesgo y deben consultar de cerca con un profesional médico. Es necesaria una visita al médico si los síntomas no se resuelven por sí solos. Si otros síntomas como pérdida del campo visual o dolor de ojo desarrollar, un oftalmólogo debe ser consultado. En caso de complicaciones como ceguera o parálisis del boca, es mejor llevar a la persona afectada a un hospital de inmediato. Si existe un grave peligro de caída, se debe examinar y tratar el coloboma. Dado que el tratamiento causal no es posible, el paciente debe consultar a un médico con regularidad y ajustar la medicación. Además, se debe consultar a un optometrista. Apropiado lentes de contacto se puede utilizar para corregir las imperfecciones externas. La visión en sí misma no puede tratarse terapéuticamente. Sin embargo, la visión debe controlarse periódicamente para poder detectar precozmente cualquier empeoramiento del coloboma.
Tratamiento y terapia
Los colobomas no se pueden tratar y solo se pueden ocultar cosméticamente con el uso de lentes de contacto. La pérdida del campo visual asociada tampoco se puede tratar.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del coloboma depende de la extensión del daño sufrido y, por lo tanto, debe determinarse de acuerdo con las circunstancias individuales. Primero, hay que aclarar si el trastorno es congénito o adquirido. En el caso de una anomalía congénita del ojo, la intervención quirúrgica se suele realizar en las primeras semanas o meses de vida. Sin embargo, a menudo no es hasta el desarrollo posterior del niño que todos los síntomas se pueden dilucidar por completo. Naturalmente, un bebé no puede responder completamente a las preguntas y pruebas de seguimiento. En el caso de un trastorno adquirido en el transcurso de la vida, un diagnóstico integral es más fácil y rápido en la mayoría de los casos. Los cambios ópticos y las anomalías del ojo solo pueden modificarse mediante una intervención quirúrgica. No es de esperar una curación espontánea con este trastorno. Cirugía cosmética está asociado con diversos riesgos y efectos secundarios. Si una operación se desarrolla sin más complicaciones, normalmente se ha llevado a cabo una optimización de la formación de la hendidura. Sin embargo, las deficiencias de visión sufridas rara vez pueden regenerarse por completo. Un gran número de pacientes experimenta estados psicológicos de angustia debido al coloboma. Además de cambios de humor y cambios en la personalidad, son posibles enfermedades secundarias. Si depresión. También se diagnostica, esto debe tenerse en cuenta al realizar el pronóstico general.
Prevención
Debido a que los colobomas son congénitos en la mayoría de los casos, no medidas existen para prevenir la malformación. Si se presentan síntomas típicos, se debe consultar a un médico.
Programa de Cuidados Posteriores
La atención de seguimiento generalmente tiene como objetivo prevenir la recurrencia de la enfermedad. Sin embargo, esto no se aplica a un coloboma. La formación de hendiduras congénitas o adquiridas del ojo es permanente. Los pacientes deben vivir con los síntomas típicos como la pérdida del campo visual. No se pueden corregir. Sin embargo, el cuidado posterior puede proporcionar SIDA de varios tipos. Algunas personas sufren problemas psicológicos debido a la enfermedad, por ejemplo. La visión deficiente también puede nublar el sentido de la vida. Con terapia forestal, los médicos pueden ayudar a los afectados en su vida diaria y mostrarles oportunidades privadas y profesionales. El problema cosmético aún se puede remediar con lentes de contacto y gafas. Esto reduce las complicaciones elementales al mínimo. Los oftalmólogos recomiendan un control regular de los ojos afectados. De esta manera, las enfermedades secundarias se pueden abordar en una etapa temprana. Un ritmo se acuerda individualmente. Esto se debe a que el iris puede sufrir más daños debido a la incidencia de la luz. Como consecuencia, la ceguera, desprendimiento de retina or glaucoma entonces es posible. Además, se ha demostrado parálisis de la cara en determinadas personas. El cuidado posterior, por lo tanto, tiene como objetivo estabilizar la enfermedad, pero sin poder abordar la causa real. Se trata de una asistencia diaria permanente, a través de la cual los pacientes obtienen una amplia medida de independencia.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con coloboma del ojo sufren molestias físicas, mentales y cosméticas. La formación de espacios en el área del iris, que es típica del coloboma, también es notada por otras personas y, por lo tanto, a menudo conduce a inseguridad o incluso complejos de inferioridad en los pacientes. Estos reducen la calidad de vida de los afectados y, en el peor de los casos, Lead a depresión.. Si las personas con coloboma sufren cada vez más problemas psicológicos debido a la visibilidad visual, buscan la ayuda de un psicoterapeuta en su propio interés. Para ocultar el espacio en el ojo, se pueden usar lentes de contacto especiales, que al menos cubren ópticamente el coloboma y así lo hacen invisible para otras personas. Con respecto a las molestias físicas, es sobre todo la luz deslumbrante la que causa problemas a los pacientes. Para mejorar su calidad de vida, se recomienda a los pacientes que usen ropa especial. gafas sobre una base regular. Convencional gafas de sol con lentes oscurecidos se puede utilizar para reducir el deslumbramiento. Especial gafas que ajustan el color de sus lentes al brillo de la luz circundante también son posibles y son una buena opción para muchos pacientes. En casos severos, el coloboma da como resultado la pérdida del campo visual y ceguera, que los pacientes asimilan a través de medidas como servicios para cuidadores.
