CLÍNICO: ¿Qué enfermedades son causadas por aberraciones cromosómicas?
Las aberraciones cromosómicas son responsables de una gran cantidad de abortos espontáneos antes del nacimiento y de muchas enfermedades. De todas estas, cinco enfermedades en particular están muy extendidas. La más conocida de ellas es la trisomía 21, más conocida como síndrome de Down.
Estos niños son llamativos por su baja estatura, de cuatrodedo surcos en sus manos y, a menudo, inteligencia disminuida. Sin embargo, con buen trato y ánimo, tienen una esperanza de vida casi normal. Otros trastornos de la trisomía incluyen el síndrome (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18), con una esperanza de vida inferior a un año para ambos trastornos.
El síndrome de Klinefelter, como las trisomías, es una de las aberraciones cromosómicas numéricas. En esta enfermedad, los pacientes masculinos tienen un cromosoma X adicional y se destacan por su alto crecimiento pronunciado. En contraste, Ullrich-Síndrome de Turner carece de un cromosoma X, por lo que estos pacientes solo tienen un total de 45 cromosomas. Las pacientes tienen malformaciones de los órganos sexuales y permanecen infértiles durante toda su vida. - Síndrome de Down:
- Síndrome frente a síndrome de Edwards:
- Síndrome de Klinefelter:
- Síndrome de Ullrich-Turner:
