¿Qué es el cromosoma X?
El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales (gonosomas). La mujer tiene dos cromosomas X (XX), el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y. Como todos los cromosomas, está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas especiales. El ADN es el portador de información hereditaria (en forma de genes). Hay alrededor de 2000 genes en el cromosoma X.
¿Cuál es la función del cromosoma X?
Los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y) determinan el sexo genético de una persona. Para entender esto hay que ir un poco más allá:
Los núcleos de casi todas las células del cuerpo tienen un conjunto doble (diploide) de cromosomas: 46 cromosomas, que constan de 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Por tanto, la abreviatura del conjunto de cromosomas femeninos es 46XX y la del conjunto de cromosomas masculinos 46XY.
óvulos y espermatozoides
Dado que las mujeres solo tienen cromosomas X como cromosomas sexuales, cada uno de sus óvulos también contiene solo un cromosoma X. Esto es diferente para los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y como gonosomas: los espermatozoides portan un cromosoma X o un cromosoma Y, dependiendo de cuál de los dos gonosomas recibieron de sus células precursoras durante la meiosis.
Fertilización
La fertilización ocurre cuando un óvulo se fusiona con un espermatozoide (espermatozoide). En términos de cromosomas sexuales, esto significa que el cromosoma sexual del óvulo (un cromosoma X) y el del espermatozoide (ya sea el cromosoma X o Y) se unen en una célula común, que luego se desarrolla hasta convertirse en el embrión.
¿Hijo o hija?
Por tanto, el sexo genético del niño está determinado por el espermatozoide (y por tanto por el padre):
- Si un espermatozoide con un cromosoma X fertiliza el óvulo (con cromosoma X), el embrión resultante porta dos cromosomas X en cada una de sus células: se convierte en una niña.
- Si un espermatozoide con un cromosoma Y se fusiona con el óvulo, las células del embrión resultante tendrán un cromosoma X y un cromosoma Y cada una: se convertirá en un niño.
Genes ligados al sexo
¿Dónde se encuentra el cromosoma X?
Se encuentra en todos los núcleos celulares de las células del cuerpo femenino y masculino.
¿Qué problemas puede causar el cromosoma X?
A veces, la información hereditaria se encuentra en el cromosoma X y, si es errónea, provoca un trastorno de salud o una enfermedad hereditaria. En el juego de piernas para una enfermedad hereditaria ligada al sexo se encuentra la distrofia muscular de Duchenne. En esta enfermedad, el gen que codifica una proteína muscular falta en el cromosoma X. Como resultado, los pacientes desarrollan debilidad muscular y problemas de coordinación.
La hemofilia también se hereda en el cromosoma X. El gen que codifica un determinado factor de coagulación está defectuoso. Por tanto, el organismo no puede producir suficientes copias funcionales de este factor de coagulación. El resultado es una mayor tendencia a sangrar y un tiempo de sangrado prolongado (por ejemplo, en caso de lesiones).
El daltonismo (deficiencia de visión roja y verde) también es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
Otro trastorno genético relacionado con el cromosoma X es el síndrome de Klinefelter, que sólo puede ocurrir en hombres. Los individuos afectados tienen un cromosoma X extra. Así, tienen un total de tres cromosomas sexuales (47XXY) en sus células. Como resultado, los testículos están poco desarrollados, los senos masculinos suelen estar agrandados (ginecomastia) y los hombres afectados son infértiles.
Las mujeres también pueden tener un (tercer) cromosoma X adicional (47XXX). En este caso, sin embargo, el exceso de cromosomas no tiene consecuencias para la salud.
Sin embargo, tiene graves consecuencias si en la mujer falta uno de los dos cromosomas X o si es estructuralmente defectuoso y, por tanto, no funcional (45X0): en este caso se produce el síndrome de Ullrich-Turner (monosomía X). Los signos típicos incluyen baja estatura, huesos metacarpianos acortados, línea del cabello baja y malformaciones de los órganos internos. La hipofunción de los ovarios y la infertilidad también pueden deberse a la falta del cromosoma X.
