Introducción - ¿Qué es una aberración cromosómica?
Una aberración cromosómica describe una desviación de la configuración cromosómica humana normal. Un conjunto de cromosomas humanos normales tiene 23 pares de cromosomas del mismo tipo, que contienen todo el material genético. Una aberración cromosómica puede ser una desviación tanto numérica como estructural del conjunto de cromosomas.
Las aberraciones cromosómicas son la razón más común de un embarazo prenatal. aborto espontáneo. Sin embargo, también existen formas viables de aberraciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Klinefelter (síndrome XXY). Una aberración cromosómica puede reconocerse mediante la creación de un cariograma. Esto se puede comparar con un cariograma sano, por lo que las anomalías se notan de inmediato.
¿Qué son las aberraciones cromosómicas numéricas?
Las aberraciones cromosómicas numéricas describen un conjunto de cromosomas que tiene un número diferente de cromosomas. Individual cromosomas puede estar duplicado o faltante (aneuploidía) o el conjunto completo de cromosomas puede estar duplicado (poliploidía). La aberración cromosómica numérica más conocida y más extendida es la trisomía 21 (El síndrome de Down).
En esta enfermedad, el cromosoma 21 está presente por triplicado. La probabilidad de dar a luz a un niño con trisomía 21 aumenta con la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down fracasan: el retraso mental en particular varía mucho de un paciente a otro, por lo que el tratamiento, el apoyo y la atención individuales son primordiales.
La esperanza de vida se reduce solo mínimamente con la trisomía 21. Este no es el caso con otras formas de trisomía, como la trisomía 13 (síndrome) y trisomía 18 (Síndrome de Edwards), donde la esperanza de vida es inferior a un año. Otras aberraciones cromosómicas numéricas que afectan al sexo cromosomas son el síndrome de Klinefelter y Ullrich-Síndrome de Turner.
In síndrome de Klinefelter, los hombres se ven afectados. Tienen dos cromosomas X en lugar de uno. El síntoma más destacado es el hipercrecimiento causado por testosterona deficiencia.
En el síndrome de Turner, a las mujeres afectadas les falta un cromosoma X. La falta de estrógeno y progestina provoca la ovarios para crecer tejido conectivo y las mujeres permanecen infértiles de por vida. En Síndrome de Turner, las mujeres afectadas carecen de un cromosoma X. La falta de estrógeno y progestina provoca la ovarios para crecer tejido conectivo y las mujeres permanecen infértiles de por vida. - enanismo
- Cuatro surcos de dedos
- Ejes palpebrales que tiran diagonalmente hacia afuera (mongoloides)
- Habilidades motoras e inteligencia reducidas
¿Qué son las aberraciones cromosómicas estructurales?
Las aberraciones cromosómicas estructurales son desviaciones de los cromosomas con respecto a su estructura. A diferencia de las aberraciones cromosómicas numéricas, se retiene el número normal de cromosomas (23 pares homólogos, un total de 46 cromosomas). Existen diferentes formas de aberraciones cromosómicas estructurales, tales como: En general, las aberraciones cromosómicas estructurales se distinguen entre una alteración cromosómica equilibrada y desequilibrada.
El equilibrado no tiene valor de enfermedad para el usuario, mientras que el desequilibrado provoca síntomas físicos. - SUPRESIÓN: En la supresión se pierde una sección de cromosomas y, con ella, parte del material genético. Un ejemplo de tal enfermedad es el síndrome del llanto del gato.
Estos niños se destacan por sus gritos estridentes, a menudo son maleza, tienen músculos débilmente desarrollados y un pequeño cabeza. El síndrome de Wolf-Hirschhorn también es causado por una deleción. Un rasgo característico de esta enfermedad son los numerosos ataques epilépticos de los pacientes.
- TRASLADACIÓN: Otra aberración cromosómica estructural es la translocación. En este caso, un segmento cromosómico se desplaza a otro cromosoma no homólogo. Entonces también se hace una distinción entre una translocación recíproca y una no recíproca. - INVERSIÓN: La inversión describe una aberración cromosómica estructural en la que se invierte un segmento cromosómico.
