Causas de la aberración cromosómica
Existen diferentes causas de las aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales. La aberración cromosómica numérica tiene un número diferente de cromosomas, pero los cromosomas en sí parecen normales. En aneuploidía, soltero cromosomas están duplicados o faltan, como en la trisomía 21, por ejemplo, la causa más común es la no disyunción de los cromosomas durante meiosis.
La meiosis tiene la función de producir células germinales. Estos contienen un cromosoma de una cromatida como material genético, que está disponible para la fertilización. Si no hay separación de los homólogos cromosomas (meiosis I) o sin separación de las cromátidas hermanas (meiosis II), hay dos cromátidas en la célula germinal.
Si este óvulo se fertiliza, la célula tiene un total de tres cromátidas y esto se llama trisomía. Las aberraciones cromosómicas estructurales no son causadas por las divisiones de la meiosis. En este tipo de aberración cromosómica, el conjunto de cromosomas consta de los 23 pares de cromosomas homólogos deseados, pero los cromosomas individuales tienen una estructura alterada.
Esta aberración puede ser, por ejemplo, mutaciones genéticas ya descritas anteriormente: la causa de estas aberraciones suele ser un cruce incorrecto durante la meiosis. La segunda causa puede ser una reparación incorrecta de roturas de doble hebra en el material genético. Esto también podría ser interesante para ti: División nuclear
- Deleción (falta una parte del cromosoma)
- Duplicación (una pieza del cromosoma está duplicada)
- Translocación (una parte de un cromosoma se ha incorporado a otro cromosoma)
¿Qué es la prueba de aberración cromosómica?
Hay varias pruebas que se pueden utilizar para detectar aberraciones cromosómicas en el feto. Sin embargo, también existen las llamadas pruebas de aberración cromosómica in vitro e in vivo, que se utilizan en toxicología. Prueba de aberración cromosómica in vitro En la prueba de aberración cromosómica in vitro, un cultivo celular se trata con una determinada sustancia que se sospecha que causa aberraciones cromosómicas.
El cultivo celular consta de células derivadas de mamíferos. Los ejemplos incluyen células de ratones o linfocitos de humanos. sangre. Estas células se cultivan primero para que crezcan en condiciones óptimas.
A continuación, se tratan con la sustancia que se investiga. Esta puede ser una sustancia disuelta, por ejemplo, que se agrega al cultivo celular. Después de un cierto tiempo de exposición, las células se examinan al microscopio.
Los cromosomas en la metafase en particular se examinan y se comprueban para detectar cambios. También es útil preparar un cultivo de control que no haya sido tratado con la sustancia de prueba. Este control permite comparar más fácilmente los conjuntos de cromosomas.
Prueba de aberración cromosómica in vivo La prueba de aberración cromosómica in vivo es similar a la prueba in vitro, excepto que la sustancia de prueba se introduce directamente en el médula ósea del mamífero vivo. Esto crea condiciones realistas, ya que la sustancia está presente en el organismo. Aquí también se examina el conjunto de cromosomas en busca de anomalías.
Usando estos dos métodos, las sustancias se pueden probar para determinar su efecto mutagénico. Hay varias pruebas que pueden usarse para examinar las aberraciones cromosómicas. Por un lado, existen pruebas que pueden utilizarse para comprobar si una sustancia (p. Ej. nicotina) desencadena aberraciones cromosómicas y, por lo tanto, aumenta la posibilidad de células cancerosas.
Estas pruebas se denominan pruebas de aberración cromosómica in vitro e in vivo y son realizadas por toxicólogos. Sin embargo, también existen pruebas que se pueden realizar en mujeres embarazadas para comprobar si el feto tiene una aberración cromosómica. Hay varias posibilidades.
La primera posibilidad es el análisis de cromosomas, que sigue siendo el estándar de oro en la actualidad. Por ejemplo, líquido amniótico or cordón umbilical sangre se puede utilizar como material de examen. Las aberraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales se pueden diagnosticar bajo el microscopio.
La segunda opción sería una simple ultrasonido, que a menudo puede detectar alteraciones cromosómicas. Un signo de una anomalía cromosómica es, entre otras cosas, la ausencia del hueso nasal. Otra prueba que lleva menos tiempo que el análisis cromosómico (duración: aprox.
varios días) es la prueba FISH (duración: máximo 2 días). La prueba FISH (prueba de hibridación in situ de fluorescencia) se puede utilizar para mostrar los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas X e Y en material fetal (p. Ej. líquido amniótico) en color. Por tanto, se puede determinar una aberración cromosómica numérica mediante un recuento sencillo.
