Síndrome de ovario poliquístico: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad)

La causa de sindrome de Ovario poliquistico aún no se comprende completamente. Es probable que esté subyacente a una disposición genética. Esto provoca una codificación cromosómica errónea que conduce a un defecto en el insulina receptor y por lo tanto para resistencia a la insulina (eficacia reducida de la propia insulina del cuerpo en los órganos diana músculo esquelético, tejido adiposo y hígado). Este defecto enzimático altera la acción de FSH (hormona estimulante del folículo) en el ovario. La presencia simultánea de sobreestimulación por LH (hormona luteinizante) resulta en una mayor producción de andrógenos (sexo masculino hormonas).

En un análisis de grupos, los investigadores pudieron asignar los síntomas de los pacientes con PCO a diferentes formas de curso y vincular estas variantes a específicos gen variantes en un estudio de asociación de genoma completo (GWAS). Después del análisis de conglomerados, se podrían delinear los siguientes subtipos:

  • Subtipo reproductivo (es decir, reproductivo): caracterizado por niveles séricos elevados de hormona luteinizante (LH y globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG; proteína de transporte para estrógenos y andrógenos); normal índice de masa corporal (IMC) y suero bajo insulina los niveles suelen estar presentes; los pacientes tenían asociaciones más frecuentes con variantes en los genes PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C y CDH10 y también con variantes raras en el DENND1A gen (aproximadamente el 23% de los casos)
  • Subtipo metabólico (es decir, que afecta el metabolismo): caracterizado por niveles más altos de IMC, glucosa e insulina con niveles más bajos de SHBG y LH; los pacientes tenían un vínculo con el gen KCNH7 / FIGN (aproximadamente el 17% de los casos)
  • Ni subtipo reproductivo ni metabólico; estos pacientes también tenían variantes genéticas asociadas con el síndrome de PCO (aproximadamente el 60% de los casos)

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética de padres, abuelos (agrupación familiar fuerte).

Causas conductuales