Causas
Entre las enfermedades asociadas con la reducción de la coagulación, hay enfermedades causadas por un mal funcionamiento de la sangre plaquetas (trombocitos). Marcha sangre plaquetas forman la base de la primera parte de la coagulación de la sangre y, al unir las células, se restringe el sangrado. En el caso de la enfermedad plaquetaria, puede haber un mal funcionamiento o deficiencia de la plaquetas.
En la mayoría de los casos, se trata de una deficiencia, que puede ser congénita o autoinmune, por ejemplo. Las drogas especiales también pueden desencadenarlo. Típico de la presencia de un trastorno de la coagulación plaquetaria es la aparición de pequeñas hemorragias puntiformes en piel y membranas mucosas (petequias).
Además de la falta de plaquetas, también se sabe que la falta de factores de coagulación desencadena un trastorno de la coagulación. Esta puede ser una forma congénita o adquirida. La falta de factores de coagulación generalmente resulta en una mayor incidencia de hematomas e incluso sangrado en los músculos.
Puesto que el hígado es responsable de la producción de factores de coagulación, las enfermedades hepáticas también pueden conducir a una falta de factores de coagulación. Dado que la vitamina K también es necesaria hígado para producir ciertos factores de coagulación, la falta de vitamina K, por ejemplo debido a una ingesta dietética reducida de vitamina K, también conduce a un aumento de la tendencia al sangrado. El efecto de la vitamina K también se puede neutralizar con medicamentos o enfermedades.
Las dos enfermedades de la hemofilia (hemofilia A y B), que carecen de factor 8 (XIII) y factor 9 (IX) respectivamente, se conocen generalmente como deficiencias congénitas de factores. Sin embargo, en comparación con otros trastornos de la coagulación, esta es una enfermedad rara. La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B.
Ambas formas de hemofilia se asocian a un alto riesgo de hemorragia, por lo que los pacientes deben adaptar su estilo de vida a la enfermedad para evitar situaciones de riesgo vital. A menudo, el factor de coagulación faltante también debe reemplazarse (sustituirse). Debido a la naturaleza de la herencia (recesiva ligada al cromosoma X), son principalmente los niños los que padecen esta enfermedad.
Las niñas / mujeres rara vez contraen la enfermedad, pero a menudo son portadoras (las llamadas portadoras) de la enfermedad. El trastorno de coagulación congénito más común, que ocurre en aproximadamente el uno por ciento de la población, es el síndrome de von Willebrand. Esta enfermedad no carece de factor de coagulación, sino del factor von Willebrand, que es importante para la agregación de sangre plaquetas
A diferencia de los pacientes con hemofilia (hemofilia), los afectados tienen menos restricciones en su estilo de vida. Hay muchas causas adquiridas para la coagulación excesiva (trombofilia), lo que conduce a la formación de coágulos. Estas son causas que generalmente se pueden cambiar cambiando el estilo de vida.
Los factores de riesgo de aumento de la coagulación incluyen el uso de anticonceptivos hormonales, el embarazo, inmovilización prolongada, por ejemplo, al estar postrado en cama o viajar largas distancias, alto nicotina consumo y exceso de peso. Si existen factores de riesgo y trombosis ya ha ocurrido, profilaxis de trombosis, como Marcumar, se prescribe a menudo. Enfermedades genéticas también puede desencadenar una mayor tendencia a trombosis.
Estas enfermedades incluyen la mutación del factor V Leiden, deficiencia de antitrombina y proteína C y deficiencia de proteína S. El factor de coagulación 5 (V) promueve la formación de trombina. La trombina, a su vez, es importante para la formación del armazón de fibrina, que estabiliza las plaquetas sanguíneas que se adhieren a la herida en la pared del vaso.
Su forma activa es inhibida por la proteína C. Si ocurre una mutación en el gen del factor 5, se desarrolla la enfermedad "sufrimiento del factor 5". Esta es una enfermedad hereditaria que se hereda en un modo de herencia dominante. (Por cierto, la palabra "sufrimiento" en el nombre de la enfermedad no proviene del verbo "sufrir", sino de la ciudad holandesa de Leiden, donde se descubrió la enfermedad) La mutación provoca un cambio mínimo en la estructura de la coagulación factor 5 (V) de modo que su antagonista, la proteína C, que normalmente se une al factor 5 (V) e inhibe la coagulación excesiva, ya no puede interactuar adecuadamente con el factor 5.
Como resultado, la sangre se aglutina (coagula) más fácilmente, lo que aumenta el riesgo de trombosis. Las trombosis suelen desarrollarse en venas vasos, que transportan la sangre pobre en oxígeno de regreso al corazón. La gravedad de la enfermedad depende de si el gen enfermo fue transmitido por ambos padres y, por lo tanto, es un portador llamado homocigoto o solo por uno de los padres (el llamado portador heterocigoto).
Si uno es solo un portador heterocigoto, el riesgo de trombosis es aproximadamente un 10% mayor, mientras que los portadores homocigotos tienen un riesgo de 50 a 100 veces mayor. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad? Los pacientes suelen llamar la atención por el hecho de que tienen una incidencia de trombosis superior a la media.
Las trombosis también ocurren a una edad más temprana. En estos casos, un hematólogo (médico que se ocupa de la sangre) siempre debe descartar una mutación del factor V Leiden. Además, también suelen estar enfermos otros miembros de la familia, por lo que en este caso es aconsejable una aclaración temprana.
La mutación se detecta determinando el tiempo de coagulación. Normalmente, la coagulación debe inhibirse añadiendo proteína C activada. Este no es el caso del factor V Leiden. Si esta prueba es positiva, se realiza una prueba genética.
En principio, la farmacoterapia permanente no es necesaria. Profilaxis de trombosis sólo se prescribe en caso de trombosis o si el riesgo de trombosis aumenta aún más por otras circunstancias, como un vuelo de larga distancia. La proteína S es un factor importante en el sistema de coagulación.
Dentro de la cascada de la coagulación, actúa como cofactor y activa la proteína C.Juntos, los dos proteínas forman un complejo que inactiva los factores de coagulación activados V y VIII. Como resultado, se produce menos fibrina. De este modo se debilita la coagulación.
Si falta la proteína S debido a un defecto genético o si se produce muy poca hígado, esto afecta a todo el sistema de coagulación. Dado que la proteína S se produce de forma dependiente de la vitamina K, puede producirse una deficiencia debido a una escasez de vitamina K. Las enfermedades hepáticas, como la inflamación o el mal funcionamiento crónico, pueden provocar esto. También son posibles otros tipos de enfermedades determinadas genéticamente.
Por ejemplo, la proteína S total puede estar dentro de los límites normales, pero puede no funcionar correctamente. Debido a la falta de proteína S, la proteína C no se activa y no puede inactivar los factores V y VIII. Lógicamente, el proceso de coagulación se intensifica, haciendo que la sangre sea más propensa a desarrollar coágulos.
Debido a la mayor tendencia de los pacientes a formar coágulos de sangre, deben tomar medicamentos anticoagulantes para la prevención, según su edad y situación. El factor de coagulación 7 (VII) también se conoce como proconvertina y juega un papel importante en la cascada de la coagulación. Una deficiencia de factor 7 (VII) se llama hipoproconvertinemia.
La enfermedad se caracteriza por una mayor tendencia a sangrar, con síntomas similares a los de la hemofilia. Una deficiencia de factor 7 (VII) puede heredarse, pero no necesariamente. El modo de herencia de la deficiencia del factor 7 (VII) es recesivo, lo que significa que se debe heredar un gen defectuoso de cada padre para que se desarrolle la enfermedad. Dado que el factor 7 (VII) es uno de los factores de coagulación que produce el hígado en función de la vitamina K, una deficiencia de vitamina K también puede conducir a una deficiencia de factor 7 (VII). Durante la cirugía, la actividad de este factor puede aumentar, lo que aumenta la coagulación.
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