Atrofia muscular espinal: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99).

  • Polimiositis - enfermedad autoinmune; enfermedad inflamatoria sistémica del músculo esquelético.

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • La esclerosis lateral amiotrófica (ALS) - degeneración progresiva e irreversible del motor sistema nervioso.
  • Emery Dreifuss distrofia muscular (sinónimo: síndrome de Hauptmann-Thannhauser) - enfermedad muscular hereditaria autosómica dominante o autosómica recesiva o ligada al cromosoma X que se manifiesta en la infancia.
  • Facio-escápulo-humeral distrofia muscular (FSHD): enfermedad muscular hereditaria autosómica dominante con debilidad muscular en la cara (fazio-), cintura escapular (-escapulo-) y brazos (-humeral); manifestación: insidiosa en la adolescencia o inicio de la adultez temprana.
  • Distrofia de cinturas: grupo de enfermedades musculares hereditarias (miopatías), cuya característica común es la parálisis de los músculos del hombro y la cintura pélvica; inicio: de la infancia a la edad adulta.
  • Neuropatía sensorial motora hereditaria tipo I (HMSN I; del inglés "neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión" (HNPP); sinónimos: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en inglés) - neuropatía crónica (genérico término para enfermedades de la periferia los nervios) que se hereda de forma autosómica dominante y conduce a déficits motores y sensoriales; los déficits motores están en primer plano.
  • Miopatía congénita: grupo de enfermedades congénitas de la musculatura, que ya se notan en los primeros meses de vida con debilidad muscular e hipotonía muscular.
  • Síndrome de Lambert-Eaton-Rooke (sinónimos: síndrome de Lambert-Eaton (LES), pseudomiastenia, síndrome pseudomiasténico; síndrome miasténico de Lambert-Eaton inglés (LEMS): trastorno neurológico raro cuyo rasgo característico es la debilidad muscular acentuada proximalmente; edad de manifestación: edad adulta.
  • Músculo-ojo-cerebro enfermedad - congénita autosómica recesiva distrofia muscular; edad de manifestación: período neonatal, infancia.
  • Distrofia muscular de Duchenne - Enfermedad muscular hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
  • Distrofia muscular Becker-Kiener: enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X que es lentamente progresiva (progresiva) y conduce a debilidad muscular; manifestación en la infancia.
  • miastenia gravis - trastorno de la transmisión neuromuscular de estímulos, que se manifiesta en una debilidad muscular grave dependiente de la carga y un inicio rápido de la fatiga; en las mujeres, la enfermedad se presenta predominantemente entre la 2ª y la 3ª década de la vida y en los hombres entre la 6ª y 8ª década de la vida. El 10% de los que lo padecen son niños menores de 16 años.
  • Complicaciones neuromusculares y miopáticas del VIH.
  • Pseudomiastenia, síndrome pseudomiasténico; Inglés Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS): trastorno neurológico raro cuyo rasgo característico es la debilidad muscular acentuada proximalmente.
  • Atrofia muscular espinal (AME): atrofia muscular causada por la pérdida progresiva de neuronas motoras en el cuerno anterior de la médula espinal; se manifiesta entre las edades de cinco y 15 años
  • Atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy (SBMA): enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X del grupo de enfermedades trinucleotídicas; se manifiesta en la edad adulta.
  • Síndrome de Walker-Warburg (WWS): distrofia muscular congénita autosómica recesiva asociada con malformaciones del cerebro, función de los ojos y de los músculos deteriorada; los síntomas de la enfermedad son evidentes al nacer.