Atrofia muscular en la columna

Atrofia muscular espinal: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Trastornos del metabolismo de los carbohidratos Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99). Polimiositis - enfermedad autoinmune; enfermedad inflamatoria sistémica del músculo esquelético. Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): degeneración progresiva e irreversible del sistema nervioso motor. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (sinónimo: síndrome de Hauptmann-Thannhauser): autosómica dominante o… Atrofia muscular espinal: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Atrofia muscular espinal: complicaciones

Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir la atrofia muscular espinal: Sistema respiratorio (J00-J99) Neumonía por aspiración: neumonía causada por la inhalación de sustancias extrañas (en este caso, el contenido del estómago). Neumonía (neumonía) Insuficiencia respiratoria: hipoxemia arterial aislada (deficiencia de oxígeno) con reducción de la presión parcial de oxígeno por debajo de un… Atrofia muscular espinal: complicaciones

Atrofia muscular espinal: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal; además: Piel de inspección (Normal: intacta; abrasiones / heridas, enrojecimiento, hematomas, cicatrices) y membranas mucosas. Postura [¿es posible sentarse libremente ?, ¿es posible estar de pie ?, postura de la pata de rana (flexión de las piernas, inclinación de las rodillas hacia afuera como ... Atrofia muscular espinal: examen

Atrofia muscular espinal: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Pruebas genéticas moleculares: análisis de mutaciones en el gen SMN1 en el cromosoma 1. Biopsia muscular (una incisión de aproximadamente 5 cm de largo y extracción de parte del tejido muscular del muslo): si hay atrofia de tipo 7.5 (contracciones más rápidas) y tipo 1 ( espasmos lentos) músculo ... Atrofia muscular espinal: prueba y diagnóstico

Atrofia muscular espinal: terapia con medicamentos

Objetivos de la terapia Alivio de la sintomatología y el malestar Retraso de la progresión Recomendaciones de la terapia curativa Nusinersen (Spinraza; fármaco de la clase de oligonucleótidos antisentido; disponible en Alemania desde julio de 2017): este es un ácido nucleico monocatenario que se une al intrón complementario (región no codificante de una transcripción de pre-ARN) 7 de pre-ARNm de SMN2 (ARNm sujeto a procesamiento), evitando ... Atrofia muscular espinal: terapia con medicamentos

Atrofia muscular espinal: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Electromiografía (EMG; medición de la actividad muscular eléctrica). Examen electrofisiológico: debido al diagnóstico diferencial de otras enfermedades neurogenéticas. Medición de la velocidad de conducción nerviosa (NLG): para determinar la actividad total de las fibras musculares. Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial, el examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios ... Atrofia muscular espinal: pruebas de diagnóstico

Atrofia muscular espinal: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar distrofia muscular espinal (AME): En el curso espontáneo, es decir, sin terapia, la AME se caracteriza por debilidad y atrofia muscular proximal y enfatizada en las piernas, generalmente simétrica. La siguiente es una presentación de la sintomatología de la atrofia muscular espinal asociada a 5q: Tipo de AME Sinónimos Inicio Habilidades motoras Hallazgos clínicos 0 forma neonatal… Atrofia muscular espinal: síntomas, quejas, signos

Atrofia muscular espinal: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) La distrofia muscular espinal es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta al gen de la “neurona motora de supervivencia” (SMN1) en el cromosoma 5. La proteína SMN (supervivencia de la neurona motora) expresada por el gen es esencial para la función de alfa -motoneuronas (la base de las contracciones activas del músculo esquelético). Más del 90% son causados ​​por ... Atrofia muscular espinal: causas

Atrofia muscular espinal: historial médico

La historia clínica representa un componente importante en el diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME). Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? ¿Hay alguna enfermedad neurológica en tu familia? Anamnesis social Anamnesis actual / anamnesis sistémica (quejas somáticas y psicológicas) [generalmente como anamnesis ajena]. Posteriormente consultar hallazgos motores o clínicos en función de ... Atrofia muscular espinal: historial médico

Atrofia muscular espinal: terapia

Medidas generales Restricción de nicotina (abstenerse del consumo de tabaco) [debido a daños en los pulmones y el corazón]. Consumo limitado de alcohol (hombres: máx. 25 g de alcohol por día; mujeres: máx. 12 g de alcohol por día) [debido al aumento potencial del daño a los miocitos (células de la fibra muscular)] Consumo limitado de cafeína (máx. 240 mg de cafeína por día; equivalente a 2 a ... Atrofia muscular espinal: terapia