La artrogriposis múltiple congénita es (AMC) caracterizada por contractura congénita de una o varias articulaciones. En este caso, hay un cuadro clínico inconsistente. La enfermedad no es curable, pero tampoco progresiva.
¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?
La característica principal de la artrogriposis múltiple congénita es la rigidez congénita de las articulaciones de varios articulaciones de diversos grados. Artrogriposis múltiple congénita es un término colectivo para condiciones con diversas causas que ocurren antes del nacimiento. En el pasado, el condición también se le llamó síndrome de Guérin-Stern. AMC se clasifica en varios tipos:
- En el tipo 1, solo están afectadas las extremidades. Al mismo tiempo, el tipo 1 se divide en dos subgrupos, el tipo 1a y el tipo 1b. En el tipo 1a, solo las manos y los pies se ven afectados principalmente por las contracturas. Si todas las extremidades, incluidos los hombros y la cadera articulaciones están rígidos, se llama tipo 1b.
- En la artrogriposis múltiple congénita tipo 2, además del endurecimiento articular, varios órganos presentan malformaciones. Esto afecta, por ejemplo, la pared abdominal, la orina. vejiga, la columna vertebral o la cabeza.
- El tipo 3, además de las malformaciones ya mencionadas, todavía se caracteriza por las deficiencias más graves de la columna y sistema nervioso.
Causas
Las causas de la artrogriposis múltiple congénita son diversas. Entre ellos, la enfermedad es el resultado de procesos prenatales. En algunos casos, se sospecha una influencia genética. Por ejemplo, una mutación puntual en ZC4H2 gen (zinc dedo gen) se ha identificado en determinadas formas de AMC. Esto gen es responsable de la síntesis de zinc dedo proteínas, que interactúan con el ADN o el ARN por medio de zinc átomos y, por tanto, puede controlar los procesos de síntesis de proteínas.
Procesos de síntesis de proteínas. Otras influencias prenatales involucran virus o toxinas que dañan los músculos o el tejido nervioso que estimula los músculos. Como resultado, la musculatura no se puede colocar correctamente. La cantidad de tejido conectivo en los músculos y cápsula articular es demasiado alto, por lo que el crecimiento de la longitud de los cordones se ve afectado. Esto conduce a la deformación en las partes afectadas del cuerpo, como resultado de lo cual la movilidad está severamente restringida. Durante el embarazo, la falta de movimiento de los niños ya es notoria. Queda por aclarar hasta qué punto esta falta de movilidad es una consecuencia o, en parte, una causa de la falta de desarrollo muscular. En cualquier caso, la artrogriposis múltiple congénita es multifactorial.
Síntomas, quejas y signos.
La artrogriposis múltiple congénita se manifiesta en una apariencia multifacética y a menudo compleja. En el 11 por ciento de los casos, solo los brazos se ven afectados. Otro 43 por ciento de los pacientes se ha puesto rígido pierna articulaciones solamente. Las cuatro extremidades se ven afectadas en el 46 por ciento de los afectados. Las restricciones articulares aumentan significativamente hacia las manos y los pies. A menudo, los músculos del tronco aún tienen buena movilidad. Otro desarrollo físico y mental suele ser normal. Sin embargo, independientemente del número de articulaciones afectadas, otros órganos pueden verse afectados. En el caso extremo de artrogriposis múltiple congénita tipo 3, las malformaciones más graves que afectan al sistema nervioso están presentes.
Diagnóstico
Se realizan varios procedimientos de imagen para diagnosticar la artrogriposis múltiple congénita. Por ejemplo, los exámenes radiográficos proporcionan una buena visualización de la displasia y la dislocación. Imagen de resonancia magnética y un musculo biopsia revelan anomalías estructurales en la musculatura. Electromiografía (EMG) se puede utilizar como diagnóstico diferencial para excluir la enfermedad miogénica como causa.
Complicaciones
La artrogriposis múltiple congénita se presenta con una variedad de complicaciones y síntomas. En la mayoría de los casos, los brazos y las piernas se ven afectados y presentan un endurecimiento relativamente severo de las articulaciones. Asimismo, la rigidez también se produce en los pies y las manos y puede Lead a importantes restricciones de movimiento del paciente. La vida cotidiana de la persona afectada está considerablemente restringida por la artrogriposis múltiple congénita. Además, no se producen complicaciones, la enfermedad tampoco progresa y no obstaculiza el desarrollo posterior del paciente. Asimismo, no influye negativamente en el desarrollo mental de la persona afectada; en algunos casos, sin embargo, la artrogriposis múltiple congénita puede provocar malformaciones de los órganos y sistema nervioso, posiblemente provocando parálisis y otros síntomas. Sin embargo, el desarrollo mental aún no se ve afectado. Un causal terapia forestal de artrogriposis múltiple congénita no es posible. Por esta razón, principalmente los síntomas se tratan y limitan con la ayuda de terapias. La esperanza de vida no está limitada siempre que no haya daño o malformación de los órganos. En algunos casos, los afectados dependen de la ayuda de otras personas para hacer frente a la vida cotidiana.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, la artrogriposis múltiple congénita se diagnostica justo antes del nacimiento o después del nacimiento del niño. Por esta razón, el diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita no necesita hacerse por separado. Sin embargo, los afectados por esta enfermedad dependen de un tratamiento muy completo para que los síntomas puedan ser limitados. Se debe consultar a un médico, especialmente si existen limitaciones en la vida cotidiana y si el desarrollo del niño está restringido. Como regla general, la artrogriposis múltiple congénita es diagnosticada por un médico de cabecera o por un pediatra. El tratamiento adicional de la artrogriposis múltiple congénita lo lleva a cabo finalmente un ortopedista o un terapeuta. No es raro que los afectados sufran molestias psicológicas y mentales además de los síntomas físicos. Los padres o familiares de los niños afectados también pueden sufrir estas quejas y requerir tratamiento psicológico. Esto debe buscarse especialmente si los pacientes pueden ser intimidados o molestados.
Tratamiento y terapia
El terapia forestal de la artrogriposis múltiple congénita se basa en varios pilares. La máxima es que la función debe primar sobre la estética. El tratamiento debe comenzar lo antes posible para ayudar al niño a lograr un desarrollo apropiado para su edad. Debe encontrarse un camino intermedio entre demasiado y muy poco terapia forestal. Debe recordarse que demasiada terapia, al igual que la discapacidad física, puede ejercer la misma presión sobre la psique del niño. Una vez que se ha realizado el diagnóstico, la terapia conservadora debe comenzar inmediatamente después del nacimiento. Esta terapia conservadora incluye el posicionamiento adecuado del bebé, tratamientos manuales y procedimientos neurofisiológicos. Hay un total de cuatro opciones de terapia que incluyen terapia física, la terapia ocupacional, dispositivos ortopédicos y cirugía. Las formas de terapia o las combinaciones de terapias que se utilicen dependen de las características específicas del caso individual y de la gravedad de la enfermedad. condición. Terapia física debe iniciarse de inmediato porque tiene mucho éxito en el tratamiento de la AMC. En este proceso, se utilizan terapias manuales para aflojar gradualmente las articulaciones rígidas. Las terapias basadas en la neurofisiología están destinadas a estimular las actividades neuromusculares que aún están presentes. Al principio, la intensidad de esta terapia es naturalmente muy alta. Sin embargo, posteriormente se puede reducir a un programa básico sin inconvenientes. Terapia ocupacional debe realizarse en paralelo con fisioterapia. Con su ayuda, los niños afectados pueden afrontar mejor su vida cotidiana en la familia, Kindergarten o escuela. Esta terapia incluye, entre otras cosas, la mejora de las secuencias de movimiento, implementación y procesamiento de impresiones sensoriales, mejora de la percepción corporal, desarrollo de resistencia, y concentración, mejora de la comunicación con otras personas y desarrollo de motivaciones. Ortopédico SIDA se utilizan cuando terapia física por sí solo no es suficiente para que el niño pueda caminar. La cirugía correctiva también puede ser necesaria para discapacidades graves.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la artrogriposis múltiple congénita no es muy optimista. A pesar de los avances médicos, la enfermedad no se puede curar dadas las opciones científicas actuales. Independientemente de la forma de expresión, los tres posibles tipos de enfermedad no se pueden curar hasta ahora. La falta actual de una cura puede deberse a la causa poco clara de la enfermedad. Se sospecha una disposición genética. Actualmente, esta suposición no es segura. Las terapias están destinadas a afrontar bien las limitaciones de la vida cotidiana. En una etapa muy temprana, el niño aprende a optimizar las secuencias de movimiento por sí mismo. Además, el apoyo emocional y psicoterapia Se necesitan. La cooperación del paciente también es importante para progresar lo suficiente y vivir una vida lo más apropiada para su edad como sea posible. Aunque la enfermedad no es curable, no progresa. Por tanto, no es de esperar un aumento de los síntomas. Dentro del proceso de crecimiento y desarrollo, es importante ajustar la forma de vida a las necesidades y posibilidades del paciente. Se fomentan y optimizan las actividades que se pueden implementar. Esto ayuda a lograr una buena calidad de vida incluso en la edad adulta. En algunos casos y dependiendo de las especificaciones individuales, se realiza una intervención quirúrgica para mejorar adicionalmente las posibilidades existentes.
Prevención
No es posible prevenir causalmente la artrogriposis múltiple congénita. La enfermedad es congénita y el resultado de trastornos del desarrollo durante el embarazo. Sin embargo, influencias nocivas como fumarLa futura madre debe evitar beber, beber y consumir drogas durante el embarazo. También se deben hacer todos los esfuerzos posibles para prevenir la infección viral.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos de artrogriposis múltiple congénita, el medidas de la atención de seguimiento son muy limitadas. En este caso, la persona afectada depende principalmente de la detección y el tratamiento rápidos de esta enfermedad, aunque generalmente no es posible una curación completa. El curso posterior de la artrogriposis múltiple congénita también depende en gran medida de la naturaleza exacta y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de diversas terapias. En muchos casos, los afectados pueden realizar diversos ejercicios desde fisioterapia or terapia física en sus propios hogares para aliviar los síntomas. Sin embargo, muchos pacientes con artrogriposis múltiple congénita también dependen de la ayuda de sus amigos y familiares para facilitar la vida diaria. Con frecuencia, también se necesita ayuda psicológica para prevenir trastornos psicológicos y depresión.. En muchos casos, también es necesario utilizar varios SIDA que puede facilitar la vida diaria de la persona afectada. No se puede predecir universalmente si la artrogriposis múltiple congénita reduce la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que la artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad congénita, el primer paso es que los obstetras y los padres y familiares de la paciente tomen medidas. Cuanto antes se reconozca y se trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de que el niño pueda desarrollarse de manera apropiada para su edad. Ante los primeros signos de rigidez congénita de las articulaciones, los padres de los niños afectados deben consultar inmediatamente a un especialista. Pueden obtener información sobre médicos y clínicas adecuados de la asociación médica, su salud compañía de seguros o grupos de autoayuda que están activos a nivel local y en Internet. Si lo desea, estos grupos de autoayuda también lo pondrán en contacto con familias con niños de aproximadamente la misma edad, para que los padres puedan intercambiar ideas y beneficiarse de las experiencias de los demás. Los grupos de autoayuda también responden a todas las preguntas sobre la enfermedad y dan consejos sobre cómo afrontar problemas específicos de la vida diaria. Con el aumento de la edad, los pacientes también pueden contribuir a mejorar su condición ellos mismos. Una contribución importante a la mejora de la condición es realizada por fisioterapia, que debe iniciarse lo antes posible. Terapia manual puede aflojar las articulaciones rígidas. Las terapias basadas en la neurofisiología tienen como objetivo estimular la actividad neuromuscular. Ortopédico SIDA tales como férulas o aparatos de apoyo y el uso de ayudas para caminar o sillas de ruedas también pueden ayudar a mejorar la movilidad del paciente y asegurar una vida en gran medida autodeterminada.
