Síntesis de ADN: función, tareas, rol y enfermedades

La síntesis de ADN ocurre como parte de la replicación del ADN. El ADN es el portador de información genética y controla todos los procesos de la vida. Se encuentra en el núcleo de la célula en humanos como en todos los demás organismos vivos. El ADN tiene la forma de una doble hebra, similar a una escalera de cuerda sinuosa, que se llama hélice. Esta doble hélice consta de dos ADN moléculas. Cada una de las dos hebras simples complementarias está formada por una columna vertebral de azúcar moléculas (desoxirribosa) y fosfato residuos, a los que los cuatro orgánicos nitrogenados bases se unen guanina, adenina, citosina y timina. Las dos hebras se unen entre sí mediante hidrógeno enlaces entre opuestos, los llamados complementarios, bases. Aquí, de acuerdo con el principio de apareamiento de bases complementarias, los enlaces solo son posibles entre guanina y citosina por un lado, y adenina y timina por el otro.

¿Qué es la síntesis de ADN?

La síntesis de ADN ocurre como parte de la replicación del ADN. El ADN es el portador de información genética y controla todos los procesos de la vida. Para que el ADN se replique, es necesario el proceso de síntesis de ADN. Describe la construcción de ácido desoxirribonucleico (abreviado como ADN o también ADN). La enzima decisiva en este proceso es la ADN polimerasa. Solo así es posible la división celular. Para la replicación, la doble hebra de ADN enrollada se desenrolla primero por enzimas CRISPR-Cas conocidas como helicasas y topoisomerasas, y las dos hebras simples están separadas entre sí. Esta preparación para la replicación real se llama iniciación. Ahora se sintetiza una pieza de ARN, que la ADN polimerasa necesita como punto de partida para su actividad enzimática. Durante el siguiente alargamiento (extensión de la hebra), la ADN polimerasa puede utilizar cada hebra simple como plantilla para sintetizar el ADN complementario homólogo. Dado que uno de los bases solo puede formar enlaces con otra base, es posible usar una sola hebra para reconstruir la otra hebra correspondiente. Esta asignación de las bases complementarias es tarea de la ADN polimerasa. La azúcarfosfato La columna vertebral de la nueva cadena de ADN se une a continuación mediante una ligasa. Esto crea dos nuevas cadenas dobles de ADN, cada una de las cuales contiene una cadena de la antigua hélice de ADN. Por tanto, la nueva doble hélice se denomina semiconservativa. Ambas hebras de la doble hélice tienen una polaridad que indica la orientación de la moléculas. La dirección de las dos moléculas de ADN en una hélice es opuesta. Sin embargo, dado que la ADN polimerasa solo funciona en una dirección, solo la hebra que está en la orientación correspondiente se puede construir de forma continua. La otra hebra se sintetiza pieza a pieza. Los segmentos de ADN resultantes, también conocidos como fragmentos de Okazaki, son luego unidos por la ligasa. La terminación de la síntesis de ADN con la ayuda de varios cofactores se llama terminación.

Función y tarea

Dado que la mayoría de las células tienen una vida útil limitada, se deben formar constantemente nuevas células en el cuerpo a través de la división celular para reemplazar las que mueren. Por ejemplo, rojo sangre Las células del cuerpo humano tienen una vida útil promedio de 120 días, mientras que algunas células intestinales necesitan ser reemplazadas por nuevas células después de solo uno o dos días. Esto requiere la división celular mitótica, en la que se crean dos nuevas células hijas idénticas a partir de una célula madre. Ambas células requieren el conjunto completo de genes, por lo que, a diferencia de otros componentes celulares, no se puede dividir simplemente. Para garantizar que no se pierda información genética durante la división, el ADN debe duplicarse ("replicarse") antes de la división. Las divisiones celulares también tienen lugar durante la maduración de las células germinales masculinas y femeninas (huevo y esperma células). Sin embargo, en las divisiones meióticas que tienen lugar, el ADN no se duplica porque se desea una reducción a la mitad del ADN. Cuando el huevo y esperma fusible, el número completo de cromosomas, el estado de empaquetamiento del ADN, se logra nuevamente. El ADN es esencial para el funcionamiento del cuerpo humano y de todos los demás organismos, ya que es la base para la síntesis de proteínas. Una combinación de tres bases consecutivas representa cada una un aminoácido, de ahí el término código triplete. Cada triplete de bases se "traduce" en un aminoácido a través del ARN mensajero (ARNm); estas aminoácidos luego se unen en el plasma celular para formar proteínasEl ARNm se diferencia del ADN solo en un átomo en el azúcar residuo de la columna vertebral y en algunas bases. Por tanto, el ARNm sirve principalmente como portador de información para transportar la información almacenada en el ADN desde el núcleo hasta el citoplasma.

Enfermedades y trastornos

Un organismo incapaz de sintetizar ADN no sería viable, ya que las nuevas células deben formarse constantemente por división celular incluso durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, los errores en la síntesis de ADN, es decir, bases individuales insertadas incorrectamente que no siguen el principio de apareamiento de bases complementarias, ocurren con relativa frecuencia. Por esta razón, las células humanas tienen sistemas de reparación. Estos se basan en enzimas CRISPR-Cas que controlan la doble hebra del ADN y corrigen bases insertadas incorrectamente mediante diversos mecanismos. Por ejemplo, el área alrededor de la base incorrecta se puede recortar y reconstruir de acuerdo con el principio de síntesis explicado. Sin embargo, si los sistemas de reparación del ADN de la célula son defectuosos o sobrecargados, se pueden acumular desajustes de bases, las llamadas mutaciones. Estas mutaciones desestabilizan el genoma, aumentando la probabilidad de errores siempre nuevos en el curso de la síntesis de ADN. Una acumulación de tales mutaciones puede Lead a células cancerosas. En este proceso, algunos genes adquieren un células cancerosas-Efecto promotor (ganancia de función) como resultado de la mutación, mientras que otros genes pierden su efecto protector (pérdida de función). Sin embargo, en algunas células, incluso es deseable una mayor tasa de error para hacerlas más adaptables, como en ciertas células del ser humano. sistema inmunológico.