La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que se presenta especialmente en la región del Mediterráneo oriental. Es una enfermedad rara pero más común en algunas poblaciones. La enfermedad, con episodios esporádicos de fiebre, puede causar amiloidosis.
Fiebre mediterránea familiar (FMF).
Particularmente en la región del Mediterráneo oriental, los llamados fiebre mediterránea familiar a veces ocurre. Como sugiere el nombre, los casos múltiples de la enfermedad ocurren con mayor frecuencia dentro de la familia. Normalmente, esta enfermedad es muy rara. Sin embargo, ocurre con mayor frecuencia en la región del Mediterráneo oriental. Esto ya sugiere un trasfondo genético. Por lo tanto, principalmente judíos del norte de África, grupos étnicos armenios y partes de la población turca se ven afectados por esta enfermedad. En total, aproximadamente del 0.1 al 0.2 por ciento de estos grupos de población padecen esta enfermedad. La fiebre mediterránea familiar es un enfermedad crónica caracterizado por episodios esporádicos de fiebre y inflamación de la tunica serosa. En aproximadamente el 30 al 60 por ciento de los pacientes, puede desarrollarse amiloidosis. Esto puede reducir la esperanza de vida de las personas afectadas por el desarrollo de daños en los órganos, especialmente en los riñones. Si se puede prevenir la amiloidosis, la esperanza de vida se encuentra dentro del rango normal. Existe evidencia de que no es una enfermedad uniforme.
Causas
La causa del Mediterráneo familiar fiebre ha sido identificado como una alteración genética en un gen del cromosoma 16 con el locus del gen 16p13.3 (MEFV gen). Esta gen codifica una proteína conocida como pirina o marenostrina. La función exacta de esta proteína aún no se conoce. Solo se puede especular aquí. En cualquier caso, consta de 781 aminoácidos. Además, solo se produce en sangre células. Aunque migra al núcleo celular, no tiene ningún dominio especial de unión al ADN. Por lo tanto, se cree que juega un papel en la regulación de los procesos inflamatorios al activar ciertos factores de transcripción. En este sentido, también se cree que la proteína tiene un efecto promotor sobre la producción de interleucina-1β. La interleucina-1β es un factor importante en las respuestas inflamatorias. Dado que la interleucina-1β probablemente se produce más por la influencia de la pirina, hay un aumento de la afluencia de granulocitos con el aumento de las reacciones inflamatorias. Que la interleucina-1β desempeña un papel fue reconocido por la mejora de los síntomas después del tratamiento con antagonistas de Il-1β. Sin embargo, este no es un proceso de enfermedad uniforme. Muchas mutaciones del gen MEFV pueden Lead a síntomas similares. Hay casos de enfermedad con herencia autosómica recesiva. Sin embargo, también se han encontrado casos de FMF con herencia autosómica dominante.
Síntomas, quejas y signos.
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad recidivante. Los intervalos entre las recaídas pueden durar días, meses o incluso años. Cuanto menos frecuentemente ocurre un episodio, más favorable se vuelve el pronóstico con respecto al desarrollo de amiloidosis. Durante una recaída, inflamación de la túnica serosa. La túnica serosa representa el revestimiento de la cavidad torácica, la cavidad peritoneal, la pericardio y la articulación cápsulas. En consecuencia, en la fase aguda, la enfermedad se manifiesta como pecho, abdominal y dolor en las articulaciones. Estas inflamaciones van acompañadas de fiebre. Por lo general, las primeras recaídas ocurren antes de los 20 años. Los ataques duran algunos días. Entre los ataques individuales, las personas afectadas se sienten saludables. Durante los procesos inflamatorios, la llamada fase aguda. proteínas se forman, que posteriormente se depositan en el espacio intercelular. Estos ya no pueden ser alcanzados por las células inmunes y se acumulan. Cuantas más recaídas se produzcan durante la enfermedad crónica, Más proteínas están depositados. Este proceso se llama amiloidosis. Debido a los depósitos, la estructura de los órganos se daña lentamente. La principal complicación es el desarrollo de graves insuficiencia renal, Que puede Lead a muerte.
Diagnóstico
Desde el punto de vista diagnóstico, los parámetros inflamatorios se determinan durante un ataque de fiebre. Sin embargo, este examen es inicialmente inespecífico porque muchas enfermedades inflamatorias muestran estos resultados. Más definitivo es el análisis genético del gen MEFV correspondiente; sin embargo, incluso un resultado negativo no puede excluir necesariamente la fiebre mediterránea familiar, porque otras mutaciones también pueden influir. El fármaco metaraminol se puede utilizar para provocar un episodio inflamatorio en presencia de FMF. Esto diferencia la enfermedad de otros posibles síndromes.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Este condición debe ser evaluado por un médico. Aunque rara vez conduce a complicaciones o un curso grave, en el peor de los casos puede Lead a insuficiencia renal y por tanto a la muerte del afectado. Se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre episodios regulares de fiebre. Esto a menudo incluye enrojecimiento de la piel y dolor en el abdomen o pecho. Asimismo, la persona afectada suele sufrir de una fatiga y agotamiento y además también de dolor existentes articulaciones. Pueden surgir complicaciones, especialmente en el caso de quejas regulares o frecuentes, por lo que es necesario un examen por parte de un médico. Si el sangre Los valores muestran anomalías en los riñones durante otro examen, se deben examinar los riñones. El diagnóstico de la enfermedad generalmente lo puede realizar un internista o un médico de cabecera. Sin embargo, los pacientes dependen de la medicación para el tratamiento. Además, también se recomiendan chequeos y exámenes periódicos para detectar y prevenir daños en el órganos internos en una etapa temprana.
Tratamiento y terapia
Dado que la fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética, solo puede tratarse sintomáticamente. Causante terapia forestal no está disponible actualmente. Durante los ataques agudos, ya sea opioides como morfina o antiinflamatorio drogas como ácido acetilsalicílico or diclofenaco se administran como analgésicos. Para prevenir el desarrollo de amiloidosis, se debe reducir el número de recaídas. Esto se puede lograr mediante el administración of colchicina. La colchicina inhibe granulocitos neutrófilos y así ayuda a prevenir los procesos inflamatorios. Por lo tanto, los intervalos entre ataques pueden prolongarse drásticamente. También se han logrado éxitos recientemente con el administración de la droga anakinra. anakinra es un antagonista de la interleucina-1 al unirse a su receptor.
Perspectiva y pronóstico
La enfermedad genética es tratada sintomáticamente por los médicos. La alteración de los genes mutados no está permitida por razones legales. Aunque la enfermedad se presenta principalmente en personas de la región mediterránea, los médicos alemanes no pueden realizar pruebas genéticas terapia forestal debido a las regulaciones legales. Por lo tanto, de acuerdo con el estado actual de la ciencia, no hay perspectivas de cura para el paciente. Los síntomas, que ocurren en episodios, son manejados sintomáticamente por el médico tratante. Al administrar medicamentos, las irregularidades existentes se pueden controlar y contener bien. El alivio de los síntomas ocurre en un corto período de tiempo hasta que desaparezcan por completo después de unos días o semanas. El objetivo de terapia forestal es también reducir el número de episodios que ocurren a lo largo de la vida. Dado que siempre hay fases libres de síntomas en el curso de la vida, el paciente experimenta períodos de recuperación. Esto mejora el bienestar y promueve la calidad de vida. Sin embargo, se debe cumplir con la terapia a largo plazo, de lo contrario, los síntomas volverán. Si se rechaza la atención médica, el pronóstico es peor. Las recaídas ocurren a intervalos más cortos. Además, las fases individuales duran más o se vuelven más intensas. Debido a que pueden ocurrir daños en los órganos, la esperanza de vida promedio se reduce en esta enfermedad.
Prevención
Se pueden realizar pruebas genéticas humanas para prevenir la transmisión a la descendencia. Si se han producido casos de fiebre mediterránea familiar dentro de la familia o parientes, existe cierto riesgo de transmisión posterior. Si hay FMF, se debe prevenir la amiloidosis. Esto se puede lograr mediante un tratamiento continuo con colchicina. Otra opción es el tratamiento con anakinra.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de fiebre mediterránea, no hay especial medidas u opciones de seguimiento son necesarias. Por regla general, la atención se centra en la detección rápida y el tratamiento posterior de la enfermedad, para que no se presenten complicaciones particulares ni empeoramiento de los síntomas. Cuanto antes se detecte la fiebre mediterránea, mejor será la evolución de la enfermedad. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad. La fiebre mediterránea generalmente se trata con la ayuda de medicamentos. Las personas afectadas dependen de una toma regular y sobre todo correcta de los medicamentos, con el fin de aliviar las molestias de forma duradera, ya que de este modo no puede producirse una curación independiente. En la mayoría de los casos, los síntomas se pueden resolver por completo tomando el medicamento. Si hay alguna duda, siempre se debe contactar a un médico. En general, los afectados por la fiebre mediterránea deben descansar y tomarse las cosas con calma. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o actividades estresantes. Por supuesto, se debe seguir evitando el desencadenante de la fiebre mediterránea, para que no vuelva a aparecer el brote de la enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La fiebre mediterránea familiar hereditaria pertenece al grupo de síndromes febriles periódicos. El trastorno se agrupa entre los residentes de la región del Mediterráneo oriental. Actualmente no existen métodos convencionales ni alternativos que traten la enfermedad de manera causal. Autoayuda medidas en el mejor de los casos, puede dirigirse hacia la prevención o el tratamiento de los síntomas. Dado que la enfermedad puede ir acompañada de complicaciones peligrosas si no se trata de manera profesional, se debe consultar a un especialista en esta enfermedad bastante rara ante los primeros signos. Las parejas en cuyos parientes haya ocurrido la fiebre mediterránea familiar pueden buscar asesoramiento médico-humano. Durante este asesoramiento, las parejas jóvenes que están planeando una familia aprenden sobre el riesgo de que su descendencia contraiga el trastorno y las cargas que luego enfrentarán. La mejor medida de autoayuda para las personas que descubren síntomas de la fiebre mediterránea familiar en sí mismos es consultar a un médico de inmediato. Administración del fármaco colchicina puede prolongar significativamente el intervalo entre los episodios febriles, lo que reduce significativamente el riesgo de amiloidosis. Ácido acetilsalicílico se utiliza habitualmente para combatir los procesos inflamatorios durante los ataques de fiebre aguda. Esta sustancia también se encuentra en sauce ladrar. Los pacientes que prefieren la terapia naturopática pueden, después de consultar con su médico, tomar preparaciones basadas en sauce ladrar en lugar de o además de los medicamentos alopáticos.
