El síndrome de Nonne-Milroy-Meige es un condición eso es hereditario. Esto significa que el síndrome de Nonne-Milroy-Meige está presente desde el nacimiento. Como parte de la enfermedad, los pacientes afectados sufren principalmente de linfedema. Como resultado, se desarrollan varias malformaciones. Además, en algunos casos, la linfedema provoca que se altere el desarrollo de los individuos afectados.
¿Qué es el síndrome de Nun-Milroy-Meige?
El síndrome de Nun-Milroy-Meige obtuvo su nombre en referencia a las personas que describieron por primera vez el condición. Se trataba de Max Nonne, especialista en neurología de Alemania, William Milroy, internista de Estados Unidos, y finalmente Henry Meige, especialista en medicina interna de Francia. El síndrome de Nonne-Milroy-Meige también se conoce en algunos casos con los términos sinónimos trofedema hereditario, edema crónico hereditario o hipodérmico pseudoedematoso. hipertrofia. En inglés, el condición se conoce principalmente como trofolinfedema. Sin embargo, algunos médicos e investigadores consideran que el término síndrome de Nonne-Milroy-Meige está desactualizado y es redundante. Se supone que el síndrome de Nonne-Milroy-Meige no es un diagnóstico independiente. Esto se debe a que el cuadro clínico del síndrome de Nonne-Milroy-Meige no es uniforme en numerosos casos, por lo que algunos lados dudan de la existencia de un síndrome delimitable. En cambio, los críticos de la designación de la enfermedad argumentan que el síndrome de Nonne-Milroy-Meige y sus síntomas deben contarse entre los linfedemas, que tienen un componente hereditario. Por esta razón, la literatura científica actual divide el síndrome de Nonne-Milroy-Meige en dos tipos. El tipo 1 es el llamado síndrome de Nonne-Milroy. Los síntomas correspondientes, en particular el linfedema características de la enfermedad, aparecen antes de que los pacientes alcancen los 35 años. Por regla general, no hay malformaciones típicas del tipo 2. El tipo 2 también se denomina síndrome de Meige. En este caso, los síntomas típicos no se desarrollan hasta después de los 35 años de edad de la persona afectada. Aquí, también, el linfedema hereditario está en primer plano. Sin embargo, en este tipo, numerosas malformaciones se suman a las quejas habituales.
Causas
Aún no se pueden hacer declaraciones definitivas sobre las causas exactas del desarrollo del síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Básicamente, es una enfermedad predominantemente hereditaria, es decir, una forma de enfermedad hereditaria. Esto significa que los pacientes afectados padecen la enfermedad desde el nacimiento. Dependiendo del tipo de síndrome de Nonne-Milroy-Meige, los síntomas pueden desarrollarse en la infancia o en adultos. Presumiblemente, existe un defecto genético que conduce al desarrollo de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Básicamente, el síndrome de Nonne-Milroy-Meige se asocia con varias quejas y síntomas diferentes. El síntoma principal de la enfermedad es el linfedema, que adquiere diferentes manifestaciones. En principio, el edema son múltiples. En la mayoría de los casos, ocurren en las extremidades de las personas afectadas. Además, los pacientes pueden sufrir otras deformidades o molestias. Los posibles síntomas incluyen mentales retraso, inteligencia reducida y baja estatura. Algunas personas sufren de una columna vertebral malformada y tienen problemas de audición. También hay obesidad, diversas ulceraciones tróficas y acromicriosis. Algunas personas que padecen el síndrome de Nonne-Milroy-Meige tienen elefantiasis, que se asocia con un edema marcado alrededor de los tobillos. Finalmente, las malformaciones del corazón o sistema circulatorio también son posibles.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Nonne-Milroy-Meige se realiza en función de los síntomas clínicos, que varían en mayor o menor grado según el paciente. En principio, está indicada la consulta con un médico cuando se presentan síntomas característicos de la enfermedad. El paciente primero consulta a su médico de familia o al especialista apropiado. El diagnóstico de la enfermedad se realiza paso a paso, con la entrevista o anamnesis del paciente en primer lugar. La persona enferma informa al médico tratante sobre todas las quejas, así como su estilo de vida, enfermedades pasadas y medicamentos tomados. De esta manera, es posible que el médico ya pueda hacer un diagnóstico tentativo. Dado que el síndrome de Nonne-Milroy-Meige es una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares deben tomarse con especial atención. Una vez que se toma el historial, se utilizan procedimientos de examen clínico. El médico examina el linfedema y realiza numerosas sangre análisis. De esta forma, se recogen pistas decisivas, que eventualmente Lead al diagnóstico.
Complicaciones
Debido al síndrome de Nonne-Milroy-Meige, los pacientes padecen diversas malformaciones y deformidades. Además, el desarrollo del niño también se retrasa significativamente, por lo que las personas afectadas sufren trastornos mentales. retraso y suelen depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria. La calidad de vida del paciente está significativamente limitada y reducida por el síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Además, los pacientes también sufren de baja estatura y también pérdida de la audición. La columna vertebral también puede verse afectada, por lo que los pacientes sufren de movimiento restringido. Obesidad también puede ocurrir en este síndrome. Debido a las malformaciones, el corazón También se ve afectado en muchos casos, por lo que los pacientes padecen problemas circulatorios y posiblemente mueran de muerte cardíaca. Además, los padres del niño y los familiares también se ven afectados por el síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Sufren de quejas psicológicas y depresión.. Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Por este motivo, el tratamiento se centra exclusivamente en los síntomas respectivos. Posiblemente, la esperanza de vida del paciente también sea limitada y reducida en el proceso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando las úlceras, obesidad, o se producen infecciones, puede haber una causa subyacente del síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Es necesaria una visita al médico si los síntomas no se resuelven por sí solos o se vuelven progresivamente más graves. Los síntomas que no pueden atribuirse a una causa específica siempre deben ser aclarados por un médico. Gente que Lead un estilo de vida poco saludable o beber con regularidad alcohol están particularmente en riesgo. Personas con piel enfermedades u otras condiciones relacionadas con la sistema inmunológico u hormona equilibrar también se encuentran entre los grupos de riesgo y deben consultar a un médico de inmediato si piel se notan quejas u otros cambios físicos. Además del médico de atención primaria, los pacientes con sospecha de síndrome de Nonne-Milroy-Meige también pueden consultar a un internista. Dependiendo de la naturaleza de los síntomas, el dermatólogo, un gastroenterólogo o un médico de trastornos hormonales pueden ser adecuados. Debido a la variedad de síntomas que generalmente ocurren con la condición crónica, varios médicos generalmente participan en el tratamiento. Se debe mantener una estrecha consulta con el especialista durante terapia forestal debido al alto riesgo de complicaciones.
Tratamiento y terapia
En la era actual, todavía no hay forma de tratar el síndrome de Nonne-Milroy-Meige de manera causal. Por esta razón, terapia forestal y el alivio de los síntomas existentes se convierte en el foco de los esfuerzos terapéuticos. Primero y ante todo, drenaje linfático Está aplicado. Este drenaje se debe realizar con regularidad y alivia las molestias provocadas por el edema. Otro terapéutico medidas son similares a los que generalmente se consideran para el linfedema, incluso si no están asociados con el síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Por ejemplo, se anima a los pacientes a que sigan un estilo de vida saludable y reduzcan el exceso de peso.
Perspectivas y pronóstico
El curso de la enfermedad en el síndrome de Nun-Milroy-Meige resulta desfavorable. La recuperación se puede descartar en tal salud trastorno. Los requisitos legales no permiten a los científicos alterar la genética como son las cosas. Por tanto, no se puede tratar la causa del síndrome. El médico tratante se concentra en los síntomas graves individualmente y elabora un plan de tratamiento. La persona afectada debe someterse a salud cuidados para que se pueda dar una respuesta rápida en caso de cambios o anomalías. Básicamente son necesarias revisiones periódicas para que se pueda lograr el alivio de los síntomas. Debido al progreso médico, los médicos tienen éxito constantemente en el desarrollo de nuevos terapia forestal métodos que contribuyan a mejorar la situación general. Sin embargo, la enfermedad representa una inmensa carga para el paciente y sus familiares a la hora de afrontar la vida cotidiana. A menudo, las circunstancias Lead al desarrollo de un enfermedad mental, a la que todos los afectados están expuestos a largo plazo Situación de sobrecarga. Este posible desarrollo debe tenerse en cuenta a la hora de realizar el pronóstico. En casos severos, el sistema cardiovascular de la persona afectada también se daña desde el nacimiento. Por tanto, el riesgo de una reducción de la calidad de vida aumenta en estos pacientes. Pueden desarrollar una situación potencialmente mortal en cualquier momento.
Prevención
Hasta la fecha, no es posible prevenir el síndrome de Nonne-Milroy-Meige. La afección existe desde el nacimiento, por lo que es preventiva. medidas son discutibles. Los métodos terapéuticos eficaces facilitan que los pacientes vivan con linfedema.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Nonne-Milroy-Meige tienen pocos cuidados posteriores especiales, si es que tienen alguno. medidas disponible para ellos. Debido a que es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico desde el principio. En el caso de quienes deseen tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento también pueden ser útiles para prevenir la recurrencia de esta enfermedad. La enfermedad se trata con la ayuda de diversas terapias, aunque los pacientes también pueden realizar muchos de los ejercicios de forma independiente en sus propios hogares. En general, un estilo de vida saludable tiene un efecto positivo en el curso del síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Idealmente, los afectados deben evitar ser exceso de peso y preste atención a un sano y equilibrado dieta. Además, las revisiones y exámenes médicos regulares por parte de un médico son muy importantes para aliviar los síntomas y también para detectar otros daños en una etapa temprana. Muchos pacientes dependen del apoyo psicológico de su propia familia, por lo que las conversaciones amorosas e intensas en particular pueden tener un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y también prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que, lamentablemente, no existen opciones de tratamiento hasta ahora, lo único que queda por hacer es aliviar los síntomas y facilitarle la vida diaria. Básicamente útil es tener un drenaje linfático para aliviar las molestias relacionadas con el edema, como la sensación de tensión y dolor. Debido a la variedad de síntomas posibles, apenas existen recomendaciones válidas en general. Lo cierto es que se debe tratar de evitar la obesidad con urgencia y no ejercer una presión innecesaria sobre el sistema cardiovascular. Para ello, un estilo de vida saludable y un equilibrio dieta son aconsejables, así como la actividad deportiva dentro del abanico de posibilidades. En particular, los familiares de pacientes muy jóvenes a menudo tienen dudas sobre sí mismos, incluso depresión., razón por la cual visitar grupos de autoayuda y también un psicólogo nuevamente ayuda a brindar la estabilidad necesaria en la vida cotidiana. A veces también se reconoce en tales discusiones que la familia está sobrecargada con el cuidado y el uso de home care se aconseja. Al solicitar el carnet de persona gravemente discapacitada, la persona afectada puede hacer uso de la ayuda de la oficina del especialista en integración y allí recibe ayuda para ayudarse a sí misma, así como ayuda en asuntos laborales, asistenciales y de autoridad. Esto es un gran alivio, especialmente en el período inicial posterior al diagnóstico y muestra posibilidades que antes no se consideraban. Los familiares de niños con la enfermedad también reciben aquí la ayuda que necesitan con urgencia para su nueva rutina diaria.
