trastornos hereditarios

Síndrome de Bourneville-Pringle: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bourneville-Pringle se conoce como una tríada de tumores del cerebro con epilepsia y retraso en el desarrollo, lesiones cutáneas y crecimientos en otros sistemas de órganos. La enfermedad es causada por una mutación de dos genes, TSC1 y TSC2. La terapia es sintomática con un enfoque en la epilepsia. ¿Qué es el síndrome de Bourneville-Pringle? El término médico Bourneville-Pringle ... Síndrome de Bourneville-Pringle: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad del ácido argininosuccínico: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad del ácido argininosuccínico es un trastorno metabólico que ya es congénito. Es causada por un defecto en la enzima argininosuccinato liasa. ¿Qué es la enfermedad por ácido argininosuccínico? La enfermedad del ácido argininosuccínico (argininosuccinaturia) es un defecto congénito del ciclo de la urea. La urea, que es uno de los compuestos orgánicos, se forma en el hígado. La urea es de considerable importancia ... Enfermedad del ácido argininosuccínico: causas, síntomas y tratamiento

Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno hereditario y una malformación inhibitoria con malposición parcial o total del pedúnculo cerebral. Las personas afectadas a menudo presentan anomalías de comportamiento y pueden sufrir síntomas como pérdida visual y auditiva. La agenesia se trata sintomáticamente porque no existe una terapia causal. ¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso? El cuerpo calloso es un ... Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad asociada con craneosinostosis. El síndrome de Saethre-Chotzen es congénito, ya que las causas son genéticas. La enfermedad se conoce con la abreviatura SCS. Los principales síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen son sinostosis de la sutura craneal en uno o ambos lados, ptosis, cara asimétrica, orejas inusualmente pequeñas y estrabismo. ¿Qué es Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome L1CAM es un trastorno hereditario poco común. El modo de herencia del síndrome L1CAM está ligado al cromosoma X. Los síntomas típicos del síndrome L1CAM se expresan como espasticidad, pulgar en aducción y diversas anomalías cerebrales en los pacientes afectados. ¿Qué es el síndrome L1CAM? El síndrome L1CAM también se conoce con los nombres sinónimos de síndrome CRASH, síndrome MASA y síndrome de Gareis-Mason. ... Síndrome de L1CAM: causas, síntomas y tratamiento

Displasia cleidocraneal: causas, síntomas y tratamiento

La displasia cleidocraneal es una condición que generalmente se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de las clavículas y una amplia apertura de las fontanelas y suturas craneales. También pueden deformarse otros huesos del cuerpo. Además, los cambios dentales pueden ocurrir como parte de la enfermedad. La displasia cleidocraneal se hereda y ocurre muy raramente. Que es … Displasia cleidocraneal: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Bogaert-Divry: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria. La enfermedad hereditaria se hereda de forma autosómica recesiva. Además del retraso mental, los síntomas del síndrome de Bogaert-Divry incluyen hemangiomas en la piel y en el sistema nervioso central. ¿Qué es el síndrome de Bogaert-Divry? El trastorno hereditario síndrome de Bogaert-Divry ocurre solo cuando ambos padres son portadores del defecto ... Síndrome de Bogaert-Divry: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una mutación en el gen SLC16A2 que altera el transportador de hormonas tiroideas MCT8 y causa una absorción deficiente de yodotironina en el tejido muscular y el sistema nervioso central. Debido a la mutación, los individuos afectados sufren debilidad muscular, así como retraso en el desarrollo mental y móvil. El AHDS es incurable y ha sido tratado exclusivamente ... Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: causas, síntomas y tratamiento

Paladar gótico: causas, tratamiento y ayuda

El paladar gótico es un paladar anormalmente alto. El fenómeno es síntoma de varios complejos de malformación y, por tanto, suele tener como causa una mutación. Dado que las manifestaciones graves pueden causar trastornos de la bebida y la alimentación, la corrección quirúrgica suele ser el tratamiento de elección. ¿Qué es un paladar gótico? El paladar forma el techo de la boca ... Paladar gótico: causas, tratamiento y ayuda

Síndrome de Currarino: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Currarino es una tríada sintomática de anomalías anorrectales y sacras con masas presacra. El síndrome es un trastorno hereditario comúnmente asociado con una mutación del gen MNX1 y causado por una separación defectuosa del ento y el neuroectodermo. No existen terapias causales. ¿Qué es el síndrome de currarino? El término médico tríada se refiere a un ... Síndrome de Currarino: causas, síntomas y tratamiento

Muestreo de vellosidades coriónicas: tratamiento, efectos y riesgos

La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Es posible realizar este método de examen en una etapa muy temprana del embarazo. ¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas? La muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar durante el embarazo para examinar al feto en busca de posibles trastornos genéticos. Prenatal ... Muestreo de vellosidades coriónicas: tratamiento, efectos y riesgos

Síndrome de Brooke-Spiegler: causas, síntomas y tratamiento

En el siguiente artículo se explica el llamado síndrome de Brooke-Spiegler. Después de una definición precisa de la enfermedad hereditaria, se describen sus causas, así como los posibles síntomas, el curso, el tratamiento y su prevención. ¿Qué es el síndrome de Brooke-Spiegler? El término síndrome de Brooke-Spiegler se refiere a un trastorno hereditario muy raro en el que los tumores de piel y los tumores ... Síndrome de Brooke-Spiegler: causas, síntomas y tratamiento