Patogenia (desarrollo de enfermedad)
Las Personas con Discapacidades
síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional (47, XXY) en el 80% de los casos, que se debe a la falta de disyunción durante la gametogénesis (desarrollo de células germinales). En el 20% de los casos se encuentran formas de mosaico (mos 47, XXY / 46, XY), es decir, no está presente el mismo cariotipo (aparición de un conjunto de cromosomas) en todas las células. Además, las aneuploidías del cromosoma X de grado superior (48, XXY; 49, XXXXY), uno o más Y adicionales cromosomas (por ejemplo, 48, XXYY) y posiblemente X adicional estructuralmente anormal cromosomas se encuentran.
Las anomalías cromosómicas numéricas ocurren en aproximadamente dos tercios de los casos en la ovogénesis materna (desarrollo de ovocitos) y en un tercio de los casos en la espermatogénesis paterna (desarrollo de espermatozoides).
Las aberraciones cromosómicas numéricas (alteración hereditaria en el número de cromosomas) conduce a hipogonadismo primario (disfunción endocrina de los testículos), que da como resultado la alteración de la función de las células de Leydig (→ alteración de testosterona producción) y función tubular (→ alteración de la espermatogénesis / espermatogénesis). Como resultado, hay una disminución testosterona producción y oligo a azoospermia (oligozoospermia: esperma contar <15 millones / mililitro; azoospermia: no se detecta esperma).
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética de padres, abuelos.
