Objetivo terapéutico Mejora de la sintomatología Recomendaciones terapéuticas Inicio de la terapia con testosterona cuando: Los síntomas clínicos lo hacen necesario y. Los niveles séricos caen por debajo del límite normal de 12 nmol / L de testosterona total y / o 250 pmoL / L de testosterona libre. Los síntomas clínicos y los niveles de testosterona son: Pérdida de la libido e impulso: <15 nmol / L. Sofocos y ... Síndrome de Klinefelter: farmacoterapia
Los diagnósticos de dispositivos médicos generalmente no son necesarios para el diagnóstico. Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial, el examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial. Ecografía (examen de ultrasonido) en criptorquidia (testículo ausente en el escroto). Osteodensitometría (medición de la densidad ósea).
Los antecedentes familiares (antecedentes médicos) son un componente importante en el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? Anamnesis social Historial médico actual / historial médico sistémico (quejas somáticas y psicológicas). ¿Qué síntomas has notado? ¿Alto crecimiento? ¿Falta de cabello masculino? ¿Aumento de la obesidad? ¿Pequeños testículos / pene? ¿Esterilidad? Ampliación de las mamas ... Síndrome de Klinefelter: historial médico
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Síndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS; sinónimos: síndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, síndrome de Urban y síndrome de Urban-Rogers-Meyer): trastorno genético con herencia autosómica dominante que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 1 de cada 20 000 ocurren los nacimientos; características son, entre otras cosas, un sobrepeso pronunciado con falta de sensación de saciedad, corta ... Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial
Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir el síndrome de Klinefelter: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Anomalías posicionales de los testículos (testículos). Sistema respiratorio (J00-J99) Bronquiectasia (sinónimo: bronquiectasia): dilatación sacular o cilíndrica irreversible persistente de los bronquios (vías respiratorias de tamaño mediano) que pueden ser congénitas o adquiridas; síntomas:… Síndrome de Klinefelter: complicaciones
Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura [aumento de la obesidad en la edad adulta, que es más evidente en el tronco (la llamada adiposidad troncal)]; además: Inspección (observación) [estatura alta con manos / pies grandes pero cabeza pequeña; falta de vellosidad masculina típica]. Piel y ... Síndrome de Klinefelter: examen
Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. FSH [↑↑↑] LH [los niveles elevados de LH se correlacionan con una disminución de la testosterona; sin embargo, estos a menudo permanecieron elevados incluso después de que se normalizaron los niveles de testosterona] Testosterona (determinación por la mañana) [normal o ↓] Citología rápida (detección del corpúsculo de Barr correspondiente al cromosoma X supernumerario inactivado; sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos ... Síndrome de Klinefelter: prueba y diagnóstico
Ginecomastia La ginecomastia se puede tratar quirúrgicamente si causa angustia. El procedimiento quirúrgico generalmente se realiza a través de una pequeña incisión en el borde de la areola, a través de la cual se extrae el tejido glandular y el exceso de grasa corporal.
Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar el síndrome de Klinefelter: Síntomas principales Retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias (el crecimiento de la barba y el vello sexual secundario son escasos) y pubertad. Ginecomastia (agrandamiento de la glándula mamaria; hasta un tercio de los casos). Testículos pequeños y firmes (endurecidos) (volumen: 2-3 ml). Pene pequeño Infertilidad primaria en el cariotipo 47, XXY: 90%… Síndrome de Klinefelter: síntomas, quejas, signos
Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional (47, XXY) en el 80% de los casos, que se debe a la falta de disyunción durante la gametogénesis (desarrollo de células germinales). En el 20% de los casos se encuentran formas de mosaico (mos 47, XXY / 46, XY), es decir, no está presente el mismo cariotipo (apariencia de un conjunto de cromosomas) en… Síndrome de Klinefelter: causas
Métodos de terapia no quirúrgica convencionales Para las personas que desean tener hijos, se pueden realizar las siguientes formas de inseminación artificial, según la gravedad del síndrome de Klinefelter: En caso de oligospermia: fertilización in vitro (FIV), si es necesario, espermátidas extraídas de una biopsia testicular. (TESE; extracción de esperma testicular, lo que significa que se toma una muestra de tejido ... Síndrome de Klinefelter: terapia
