Breve descripción
- Síntomas: Síntomas mentales como depresión, apatía, demencia que progresa rápidamente, movimientos descoordinados y espasmos musculares, alteración de la sensación, el equilibrio y la visión, rigidez de los músculos.
- Causas: forma esporádica (sin motivo aparente), causa genética, transmisión mediante intervenciones médicas (forma iatrogénica), mediante el consumo de alimentos infectados o transfusión de sangre (nueva forma de vCJD), desencadenada por proteínas mal plegadas (priones), que se depositan principalmente En las células nerviosas, el cerebro se afloja como una esponja.
- Prevención: Evite los productos cárnicos elaborados a partir de tejido nervioso, como el cerebro bovino, actualmente no existe ninguna vacuna contra la enfermedad, las nuevas normas de higiene, como en el procesamiento de la carne, durante los procedimientos médicos y las transfusiones de sangre, minimizan el riesgo de transmisión.
- Exámenes: control de la coordinación y de los reflejos, examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) y de la sangre, medición de las ondas cerebrales (EEG), técnicas de imagen (MRI), confirmación fiable tras la muerte mediante autopsia.
- Tratamiento: Actualmente no hay tratamiento disponible, los anticonvulsivos (como el clonazepam o el ácido valproico) ayudan contra las contracciones musculares, los antidepresivos para la depresión, los neurolépticos para las alucinaciones y la inquietud.
¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob fue descrita por primera vez en 1920 por los neurólogos Creutzfeld y Jakob. Es una de las llamadas enfermedades cerebrales espongiformes transmisibles (encefalopatías espongiformes transmisibles, EET). En estas enfermedades, el tejido cerebral se afloja como una esponja y el cerebro pierde gradualmente su función.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se presenta de diversas formas. Éstas incluyen
- ECJ esporádica: se desarrolla espontáneamente sin razón aparente, es más común con un 80 a 90 por ciento de los casos, afecta principalmente a personas mayores de 59 años.
- ECJ familiar: determinada genéticamente, generalmente se manifiesta alrededor de los 50 años
- ECJ iatrogénica: transmisión a través de tejido enfermo durante procedimientos médicos, indirectamente de persona a persona
- Variante CJD (vCJD): transmisión a través del consumo de alimentos infectados (como carne de ganado vacuno u ovino contaminados) o mediante transfusión de sangre, edad promedio inferior a 30 años.
Las encefalopatías espongiformes transmisibles no sólo se conocen en humanos, sino también en el reino animal. Lo que tienen en común es que cruzan fácilmente las fronteras entre especies, por ejemplo, de ovejas a vacas o de vacas a humanos. La “tembladera” de las EET en las ovejas se conoce desde hace unos 200 años.
En Alemania, entre 80 y 120 personas contraen cada año la forma esporádica. Esta cifra se ha mantenido constante durante años y es fácil de determinar, ya que los médicos deben informar tanto los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jacob como las muertes a las autoridades sanitarias. Esto no incluye casos familiares de ECJ. Hasta 2021 inclusive, no se han notificado casos en Alemania de la forma transmitida, vCJD.
¿Cuáles son los síntomas?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se manifiesta en la llamada encefalopatía, término colectivo para las enfermedades del cerebro. Se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas.
- Anomalías mentales: por ejemplo depresión, alucinaciones, delirios, apatía, cambios de personalidad.
- Demencia de rápida progresión con confusión, percepción alterada, trastornos de concentración.
- Movimientos descoordinados (ataxia)
- Contracciones musculares involuntarias (mioclono)
- Alteraciones sensoriales
- Trastornos del equilibrio
- Movimientos musculares incontrolables (corea)
- Rigidez muscular (rigor)
- Alteraciones visuales
En la forma esporádica, el síntoma más importante es la demencia. En la etapa final, el paciente está inmóvil y apático.
En la nueva variante transferida vCJD, inicialmente predominan las anomalías mentales. La demencia y los movimientos alterados e incontrolados sólo aparecen más adelante en el curso de la enfermedad.
La infección por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se produce de diversas formas. La transmisión iatrogénica significa que la infección fue “causada por un médico”. Por ejemplo, la transmisión es posible durante operaciones a través de instrumentos neuroquirúrgicos contaminados o transfusiones de sangre. Otros ejemplos incluyen un trasplante de córnea en el ojo o un trasplante de meninges duras (duramadre) con la condición de que el donante padezca la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
En el pasado, se utilizaban como terapia hormonas de crecimiento extraídas de la glándula pituitaria de los cadáveres. También en este caso los pacientes operados resultaban infectados con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si los donantes estaban enfermos.
Otra forma de transmisión es la ingestión oral de patógenos. Hace unos años, las tribus de Nueva Guinea todavía tenían la costumbre de comer ritualmente los sesos de los muertos. Como resultado, la enfermedad (enfermedad de Kuru) se propagó rápidamente allí. La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también es una forma transmitida. Lo más probable es que la causa sea la carne de vacuno contaminada con patógenos de la EEB que fue consumida por los pacientes.
Los priones como desencadenante
Los científicos sospechan que los priones se crean cuando una proteína normal se plega mal y adquiere una nueva estructura. Esta proteína, a su vez, hace que otras proteínas también formen estructuras defectuosas. De esta forma, muchas proteínas mal plegadas se acumulan en el cuerpo y se depositan principalmente en las células nerviosas. Las células nerviosas se dañan y mueren, lo que provoca un aflojamiento del cerebro similar a una esponja.
¿Cómo se desarrollan los priones?
Diferentes tipos de priones alterados son responsables del desarrollo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En el caso de la ECJ esporádica, aún no se sabe nada sobre el mecanismo exacto por el cual se desarrollan los priones.
La enfermedad familiar de Creutzfeldt-Jakob es causada por información genética defectuosa. Una mutación en el material genético hace que las proteínas se ensamblen incorrectamente, lo que da lugar a priones. Hasta la fecha, se conocen más de 30 mutaciones diferentes y todas se basan en una herencia autosómica dominante. Esto significa que esta información genética prevalece sobre otra y sólo uno de los padres tiene que ser portador del gen defectuoso para que el niño también desarrolle la enfermedad.
¿Se infecta cuando está cerca de personas con la enfermedad?
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: EEB
Puedes leer todo lo que necesitas saber sobre la encefalopatía espongiforme bovina en el artículo EEB.
¿Es posible la protección preventiva?
Para protegerse de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, debe evitar los productos cárnicos elaborados a partir de tejido nervioso, como el cerebro de bovino. Además, se ha prohibido la alimentación de especies ganaderas con harina animal para evitar en la medida de lo posible que materiales peligrosos entren en la cadena alimentaria humana. La leche y los productos lácteos no tienen riesgos.
Desde que estalló la epidemia de EEB en los años 1990, en Alemania se realiza una prueba de EEB para el ganado sacrificado. Desde 2015, esta prueba está suprimida para el ganado sano. Actualmente no existe ninguna vacuna contra la enfermedad.
Normas de higiene
Para minimizar la transmisión durante los procedimientos médicos, el Instituto Robert Koch desarrolló recomendaciones para la desinfección y esterilización de instrumentos quirúrgicos en casos sospechosos de ECJ y para la atención de pacientes en 1996 y 1998. También existen amplias medidas de precaución para prevenir la transmisión de vCJD a través de sangre y productos sanguíneos. Entre otras cosas, están excluidas de la donación de sangre las personas que hayan pasado más de seis meses en el Reino Unido entre 1980 y 1996 o que hayan recibido una transfusión de sangre o una operación allí desde 1980.
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob lo realiza el médico principalmente basándose en los síntomas clínicos. Antes del examen físico, el médico le hará, entre otras, las siguientes preguntas para registrar su historial médico:
- ¿Que día es hoy?
- ¿Dónde estás?
- ¿Estás feliz?
- ¿Algún familiar suyo padeció la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
- ¿Ha tenido un trasplante de córnea?
Examen físico
Luego, su médico lo examinará físicamente y probará el funcionamiento de su sistema nervioso. Esto incluye ejercicios de coordinación o mediciones de fuerza, así como comprobar los reflejos y la sensación del tacto.
Examen del líquido cefalorraquídeo
El líquido nervioso (líquido cefalorraquídeo) a menudo se obtiene mediante una punción lumbar. Este fluye alrededor del cerebro y la médula espinal y, a veces, contiene indicaciones de posibles causas de enfermedades. Bajo anestesia local, el médico introduce una cánula en la parte baja de la espalda del paciente sentado y la empuja hacia el llamado canal espinal, en el que la médula espinal está rodeada de líquido cefalorraquídeo. Si el paciente padece la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en muchos casos se encuentran concentraciones elevadas de determinadas proteínas, como las proteínas “14-3-3” o “tau”. Este rara vez es el caso con la variante transmitida vCJD.
Electroencefalografía (EEG)
El médico también utiliza electroencefalografía (EEG) para registrar las ondas cerebrales. Para ello, coloca electrodos en la cabeza del paciente. Un dispositivo registra la actividad eléctrica en el cerebro. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aparecen cambios específicos en el EEG aproximadamente doce semanas después del inicio de la enfermedad, que a veces desaparecen a medida que avanza la enfermedad. Estos cambios rara vez ocurren en la vCJD.
La resonancia magnética (RM)
La resonancia magnética (MRI) se puede utilizar para visualizar el aflojamiento y la contracción esponjosa del cerebro. Además, se pueden observar cambios que indican posibles depósitos de proteínas en determinadas áreas del cerebro (a menudo en los ganglios basales).
Los análisis de sangre.
Actualmente se están desarrollando análisis de sangre para detectar las formas esporádicas y genéticas de la ECJ. Estas nuevas pruebas miden neurofilamentos específicos del cerebro (componentes de las células nerviosas) en la sangre, que pueden detectarse poco antes de la aparición de la enfermedad.
Autopsia
¿Cuál es el tratamiento?
Actualmente no existe ninguna terapia que aborde las causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. Por lo tanto, el médico trata los síntomas individuales como parte de la llamada terapia sintomática. Actualmente se están llevando a cabo investigaciones sobre medicamentos adecuados para curar la enfermedad.
Los llamados anticonvulsivos ayudan contra las contracciones musculares. Estos medicamentos también se utilizan en el tratamiento de las convulsiones. En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se utilizan principalmente los ingredientes activos clonazepam y ácido valproico.
Los antidepresivos también se utilizan para la depresión y los neurolépticos para las alucinaciones y la agitación.
¿Cómo progresa la enfermedad y cuál es el pronóstico?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se puede curar y siempre es mortal al poco tiempo. Aún no se ha aclarado de manera concluyente cuánto tiempo tarda la enfermedad en aparecer después de la infección (período de incubación). Los médicos suponen que lleva años o décadas.
Los pacientes con vCJD enferman mucho antes, antes de los 30 años. La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob dura más y es mortal al cabo de unos doce a 14 meses.
